湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

作     者：陈小萍 廖霞 周汝滨 张晓云 李永全 郑克勤 

作者机构：广东医学院医学遗传研究室524023 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2005年第13卷第6期

页      面：36-37页

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

主　　题：遗传咨询 染色体核型 产前诊断 

摘      要：目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析。结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%。异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等。受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例。结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生。