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中国汉族人群额颞叶痴呆常见致病基因突变分析研究

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中国汉族人群额颞叶痴呆常见致病基因突变分析研究

第四届全国痴呆与认知障碍学术研讨会及高级讲授班

作者：唐旻顾小花卫婧雅焦彬周琳周亚芳唐北沙徐浚沈璐中南大学湘雅医院神经内科江苏省苏北人民医院脑科中心

目的目前已有7个额颞叶痴呆(FTD)的致病基因被成功克隆,包括:MAPT,GRN,C9ORF72,TARDBP,FUS,VCP和CHMP2B,其中在西方人群中突变频率较高的基因为MAPT,GRN和C9ORF72。而这三个常见致病基因在中国汉族人群额颞叶痴呆患者中的突变情况尚未...

目的目前已有7个额颞叶痴呆(FTD)的致病基因被成功克隆,包括:MAPT,GRN,C9ORF72,TARDBP,FUS,VCP和CHMP2B,其中在西方人群中突变频率较高的基因为MAPT,GRN和C9ORF72。而这三个常见致病基因在中国汉族人群额颞叶痴呆患者中的突变情况尚未有相关报道。方法中南大学湘雅医院神经内科以及江苏省苏北人民医院收治的70例FTD患者纳入本研究(家族性12例;散发性58例)。采用普通聚合酶链式反应技术对所有家系的先证者及散发病例进行MAPT

关键词：

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国际神经病学神经外科学杂志 2019年第5期46卷 509-514页

作者：刘东明易芳许宏伟周琳周亚芳中南大学湘雅医院老年神经内科/国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅)

目的探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白1(LRP-1)基因C766T位点多态与中国人阿尔茨海默病(AD)发病风险的关系.方法应用LRP-1、low density lipoprotein receptor related protein 1 gene、阿尔茨海默病等关键词,检索中国期刊全文数据库(CJFD)... 详细信息

目的探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白1(LRP-1)基因C766T位点多态与中国人阿尔茨海默病(AD)发病风险的关系.方法应用LRP-1、low density lipoprotein receptor related protein 1 gene、阿尔茨海默病等关键词,检索中国期刊全文数据库(CJFD)、Medline、Cochrane图书馆与中国生物医学文献数据库(CBMdisc)4个数据库,对1997年1月至2019年6月公开发表的关于中国人阿尔茨海默病LRP-1基因多态性的病例对照研究进行meta分析.结果共纳入16项病例对照研究.综合数据分析,CC基因型及C等位基因与中国人AD发病相关,均P<0.05,差异有统计学意义;中国人携带CC基因型发生AD的风险是携带CT/TT基因型的1.477倍,携带C等位基因发生AD的风险是携带T等位基因的1.669倍.CC基因型及C等位基因与汉族人AD发病亦相关,均P<0.05,差异有统计学意义;汉族人携带CC基因型发生AD的风险是携带CT/TT基因型的1.711倍,携带C等位基因发生AD的风险是携带T等位基因的2.005倍.结论LRP-1基因C766T位点多态性与中国人,尤其是汉族人AD发病风险相关,携带CC基因型和C等位基因的个体有更大风险发生AD.

关键词：阿尔茨海默病低密度脂蛋白受体相关蛋白1基因多态性 meta分析

中国湖南地区痴呆患者的疾病特征及相关危险因素分析

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阿尔茨海默病及相关病杂志 2019年第2期2卷 339-343页

作者：周亚芳乌新微周路唐北沙沈璐中南大学湘雅医院神经内科中南大学湘雅医院老年病学神经内科国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅)

目的:发现中国湖南地区痴呆患者的疾病特征,并进行痴呆的相关危险因素分析。方法:纳入中南大学湘雅医院神经内科记忆障碍门诊2004年2月至2018年7月就诊的湖南省痴呆患者,收集患者的一般信息、病史等资料,运用MMSE量表评估患者认知功能,H... 详细信息

目的:发现中国湖南地区痴呆患者的疾病特征,并进行痴呆的相关危险因素分析。方法:纳入中南大学湘雅医院神经内科记忆障碍门诊2004年2月至2018年7月就诊的湖南省痴呆患者,收集患者的一般信息、病史等资料,运用MMSE量表评估患者认知功能,HAMD量表评估抑郁程度。结果:本研究共纳入痴呆患者1239例,其中男性571例,女性668例;平均发病年龄65.7±11.1岁,平均病程3.5±2.8年,39.5%的患者受教育水平为初中及以下。痴呆疾病类型以阿尔茨海默病为主,占69%。MMSE平均12.3±8.5分。Pearson相关分析结果显示,患者发病年龄与MMSE评分具有低度负相关性,而病程与MMSE存在中度负相关。多元线性回归结果显示,痴呆患者文化程度和HAMD评分对MMSE评分在总体中存在显著的线性关系。结论:通过对中国湖南地区痴呆患者的研究,总结了该地区痴呆的疾病类型及疾病特点,发现痴呆患者的发病年龄和病程与痴呆的严重程度具有相关性,而低文化程度,高HAMD得分是导致认知功能障碍严重的危险因素。

关键词：痴呆危险因素 MMSE HAMD

学龄前儿童单纯性肥胖发生率及与生活环境相关性的研究

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中国儿童保健杂志 2008年第6期16卷 707-708页

作者：吕兰秋钱莹莹徐翠青高永嘉胡卓杰张引幸周亚芳宁波市妇儿医院儿保科浙江宁波315012

【目的】探讨宁波市区学龄前儿童单纯性肥胖的发生率及其与生活环境的关系。【方法】采用分层整群随机抽样的方法,选取五个城区60所幼儿园的12 220名中、大班儿童作为研究对象,测量其身高、体重,采用问卷调查儿童的家庭情况、抚养情况... 详细信息

【目的】探讨宁波市区学龄前儿童单纯性肥胖的发生率及其与生活环境的关系。【方法】采用分层整群随机抽样的方法,选取五个城区60所幼儿园的12 220名中、大班儿童作为研究对象,测量其身高、体重,采用问卷调查儿童的家庭情况、抚养情况、出生情况、喂养情况等生活环境因素,按照WHO的体质指数(body mass index,BMI)>P95判定为肥胖儿童,采用单因素和多因素回归分析影响肥胖的因素。【结果】调查儿童中肥胖的检出率为7.86%,其中男童为8.41%,女童为7.25%;其中父母的文化程度低、出生体重较重、主要抚养人为保姆、抚养人文化程度较低者及大年龄的男童容易发生肥胖。【结论】宁波市学龄前儿童单纯性肥胖的发生率较高,且与儿童生活的家庭环境密切相关,应针对家庭危险因素对儿童肥胖进行有效干预。

关键词：儿童单纯性肥胖发生率生活环境因素

遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因病理核苷酸重复序列检测方法的研究

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中华神经医学杂志 2010年第1期9卷 2-6页

作者：王俊岭张申徐倩雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平严新翔潘乾夏昆唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410008 中南大学神经退行性疾病研究中心长沙410008

目的建立遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台。方法运用荧光聚合酶链反应、8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳、重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3／MJD患者... 详细信息

目的建立遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台。方法运用荧光聚合酶链反应、8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳、重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3／MJD患者的CAG三核苷酸病理重复次数进行检测．并对运用毛细管凝胶电泳和重组DNA两种方法得到的不同的CAG病理重复次数进行对比分析。结果50例8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测为SCA3／MJD的患者，毛细管凝胶电泳检测方法得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为63～74次，平均（69．56±2．12）次；重组DNA结合直接测序得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为67—80次，平均（73．72±3．29）次。毛细管凝胶电泳计算所得到的CAG三核苷酸病理重复次数有减少的趋势，和应用重组DNA技术得到的结果相比差异有统计学意义（r=-9．610，P=0．000）。结论变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳可以对核苷酸重复序列进行初步筛选，最终重复核苷酸序列的确定仍需要直接测序；重组DNA结合直接测序技术是检测SCA各亚型核苷酸重复次数和分析核苷酸多态性的一种稳定、准确和直观的技术方法。

关键词：毛细管凝胶电泳重组DNA技术核苷酸脊髓小脑性共济失调

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特发性颅内压增高的临床与影像学特征

中南大学学报（医学版） 2021年第11期46卷 1241-1250页

作者：王智沁杨锦霞廖鑫鑫谢妮娜罗梦川田芸姚凌雁胡雅岑易芳周亚芳周琳许宏伟孙启英中南大学湘雅医院老年神经内科长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院) 长沙410008

目的:特发性颅内压增高(idiopathic intracranial hypertension,IIH)是排除颅内占位性病变、脑积水、脑血管病、缺血缺氧等继发性病因后的一种颅内压增高综合征。如不能得到及时、有效的诊治,IIH可能导致严重的永久性视力障碍,以及难以... 详细信息

目的:特发性颅内压增高(idiopathic intracranial hypertension,IIH)是排除颅内占位性病变、脑积水、脑血管病、缺血缺氧等继发性病因后的一种颅内压增高综合征。如不能得到及时、有效的诊治,IIH可能导致严重的永久性视力障碍,以及难以治疗的致残性头痛。本研究旨在探讨IIH的临床与影像学特征,以期提高临床医师对该病的认识,减少临床漏诊,改善患者的预后。方法:回顾性分析中南大学湘雅医院于2015年1月至2020年9月收治的15例IIH患者。IIH的诊断依据修订版Dandy标准。整理年龄、性别、身高、体重、病史资料、体格检查、辅助检查、治疗方案、病情转归等临床资料,进行相应的统计分析。结果:共纳入10例女性,5例男性。女性患者22~42(中位年龄39.5)岁,男性患者27~52(中位年龄44.0)岁。患者BMI 24.14~34.17(28.71±2.97)kg/m2。15例患者BMI均超过正常范围(≥24 kg/m2),其中肥胖10例(66.7%),超重5例(33.3%)。11例(73.3%)患者有头痛症状,8例(53.3%)出现不同程度的持续性视力下降或丧失。其他症状包括发作性黑矇(2例)、耳鸣(3例)、水平复视(2例)、单侧周围性面瘫(2例)、单侧眼睑下垂(1例)等。3例患者合并缺铁性贫血,其中1例经纠正贫血后IIH症状消失。其他合并症包括高血压(8例)、多囊卵巢综合征(1例)等。14例患者进行了血脂检测,均有1项或多项血脂异常。神经系统体征包括颈强直(2例)、眼球外展受限(6例)、周围性面瘫(2例)、眼睑下垂(1例)等。所有患者脑脊液常规检查、生化检查、革兰氏染色、抗酸染色、墨汁染色等均正常。部分患者具备提示IIH的典型影像学征象,包括5例(33.3%)空蝶鞍,4例(26.7%)部分空蝶鞍,3例(20.0%)视神经周围蛛网膜下隙增宽,5例(33.3%)眼球后部变平,7例(46.7%)视乳头突出,2例(13.3%)增强扫描后视乳头强化等。眼科检查提示所有患者均有双侧视乳头水肿。所有患者确诊后均接受个体化脱水降颅压治疗。3例患者行脑室腹腔分流术(ventriculo-peritoneal shunt,VPS)治疗。大部分患者经治疗后病情转归良好,2例患者视力恢复欠佳。结论:IIH好发于肥胖的育龄女性,主要危害是可能对患者造成不可逆的严重视力障碍,典型影像学征象对于识别IIH有较高的特异性。临床上早期诊断、有效治疗十分重要,有助于改善患者的预后。

关键词：特发性颅内压增高肥胖缺铁性贫血神经影像学眼底检查

遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因核苷酸重复序列检测方法的研究

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遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因核苷酸重复序列检测方法的研究

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：王俊岭张申徐倩雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平严新翔潘乾夏昆唐北沙中南大学湘雅医院神经内科中南大学神经退行性疾病研究中心中国医学遗传学国家重点实验室

目的建立SCA亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台。方法运用荧光聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,毛细管凝胶电泳,重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3/MJD患者的CAG三核苷酸病理重复次数进行检测... 详细信息

目的建立SCA亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台。方法运用荧光聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,毛细管凝胶电泳,重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3/MJD患者的CAG三核苷酸病理重复次数进行检测,并对运用毛细管凝胶电泳和重组DNA两种方法得到的不同的CAG病理重复次数进行对比分析。结果50例8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测为SCA3/MJD的患者,毛细管凝胶电泳检测方法得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为(63-74)次,平均69.56±2.12次;重组DNA结合直接测序得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为(67- 80)次,平均73.72±3.29次。毛细管凝胶电泳计算所得到的CAG三核苷酸病理重复次数有减少的趋势,和应用重组DNA技术得到的结果相比有显著性差异(t=-9.61,P<0.01)。结论变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,毛细管凝胶电泳可以对核苷酸重复序列进行初步筛选,最终重复核苷酸序列的确定仍需要直接测序;重组DNA结合直接测序技术是检测SCA各亚型核苷酸重复次数和分析核苷酸多态性的一种稳定、准确和直观的技术方法。

关键词：毛细管凝胶电泳重组DNA技术核苷酸重复脊髓小脑性共济失调

癫痫患者丙戊酸与拉莫三嗪药代动力学相互作用研究

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中国临床药理学杂志 2021年第1期37卷 66-69页

作者：张晓旭陈子怡任瑞娜李蕊彤王雪丁倪冠中周亚芳戴启麟周列民黄民中山大学药学院临床药理研究所广东广州510080 中山大学附属第一医院神经内科广东广州510080

目的考察癫痫患者合用丙戊酸(VPA)与拉莫三嗪(LTG)的药代动力学相互作用。方法将纳入的癫痫患者随机分为3组:VPA组276例、LTG组254例和合用组334例。VPA组患者每天口服VPA 500~1000 mg,LTG组每天口服LTG 100~200 mg,合用组用VPA+LTG。... 详细信息

目的考察癫痫患者合用丙戊酸(VPA)与拉莫三嗪(LTG)的药代动力学相互作用。方法将纳入的癫痫患者随机分为3组:VPA组276例、LTG组254例和合用组334例。VPA组患者每天口服VPA 500~1000 mg,LTG组每天口服LTG 100~200 mg,合用组用VPA+LTG。高效液相色谱-质谱联用法测定VPA及其主要代谢产物及LTG晨间稳态谷浓度,分析两药单用与合用的血药浓度变化情况。结果合用组和LTG组的LTG血药浓度中位数及四分位数分别为3.26[2.51-4.10](μg·mL^-1)·(mg·kg^-1)^-1和1.23[0.90-1.60](μg·mL^-1)·(mg·kg^-1)^-1,组间比较差异有统计学意义(P<0.0001),且呈剂量相关关系。合用组:VPA的主要代谢产物3-keto-VPA、3-OH-VPA、4-OH-VPA、4-ene-VPA和5-OH-VPA的体重剂量校正浓度的中位数及四分位数均显著高于VPA组,差异有统计学意义(P<0.0001);但VPA原型及其代谢产物2-ene-VPA的血药浓度差异无统计学意义。结论合用组可显著升高LTG血药浓度,且呈剂量相关性;表明合用LTG可显著升高VPA主要代谢产物的血药浓度。

关键词：拉莫三嗪丙戊酸血药浓度相互作用高效液相色谱-质谱联用法

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一新型SCA致病基因的定位与克隆

一新型SCA致病基因的定位与克隆

中华医学会第十三次全国神经病学学术会议

作者：唐北沙王俊岭夏昆胡政茂翁玲江泓沈璐周洁雷立芳李楠潘乾杜鹃周亚芳中南大学湘雅医院中南大学神经退行性疾病研究中心医学遗传学国家重点实验室

目的克隆并验证一个新的SCA亚型的致病基因。材料和方法收集一个呈常染色体显性四代遗传的中国汉族SCA家系,应用Illumina连锁分析芯片对该家系进行连锁分析,然后应用Exome技术克隆该家系致病基因。结果收集到的呈常染色体显性四代遗传...

目的克隆并验证一个新的SCA亚型的致病基因。材料和方法收集一个呈常染色体显性四代遗传的中国汉族SCA家系,应用Illumina连锁分析芯片对该家系进行连锁分析,然后应用Exome技术克隆该家系致病基因。结果收集到的呈常染色体显性四代遗传的中国汉族SCA家系,其诊断符合Harding诊断标准,该SCA家系

关键词：