一新型SCA致病基因的定位与克隆
作者单位：中南大学湘雅医院 中南大学神经退行性疾病研究中心 医学遗传学国家重点实验室
会议名称：《中华医学会第十三次全国神经病学学术会议》
会议日期：2010年
学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学]
摘 要：目的克隆并验证一个新的SCA亚型的致病基因。材料和方法收集一个呈常染色体显性四代遗传的中国汉族SCA家系,应用Illumina连锁分析芯片对该家系进行连锁分析,然后应用Exome技术克隆该家系致病基因。结果收集到的呈常染色体显性四代遗传的中国汉族SCA家系,其诊断符合Harding诊断标准,该SCA家系