检索结果-南通市图书馆

河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 461-466页

作者：朱昕赟徐一卓张洁李晓乐何婧文贾晨路吕书博刘素娜高彦博马坤欧阳运佳任益慧赵德华郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科郑州450052

目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏... 详细信息

目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏症筛查阳性的患儿进行SLC25A13基因的变异分析及亲代验证。综合希特林蛋白缺乏症患儿的临床、生化和基因变异特征,指导饮食治疗,随访生长发育情况。采用配对设计t检验比较患儿治疗前后外周血的氨基酸水平。结果本研究在986565例新生儿中共确诊9例希特林蛋白缺乏症。9例患儿均有血瓜氨酸特异性的升高,基因测序共检出6种变异,其中c.852_855delTATG、c.615+5G>A、c.550C>T、IVS16ins3kb为已知变异,c.1111_1112delAT、c.837T>A为新发现的变异。c.852_855delTATG变异的检出率最高,占61.6%(11/18),IVS16ins3kb次之,占16.7%(3/18)。9例患儿经治疗后均症状缓解,血氨基酸谱及生化指标明显改善,逐渐降至正常水平。截至2022年6月,所有患儿均预后良好。结论河南省新生儿串联质谱法筛查希特林蛋白缺乏症的患病率为1/109618,人群SLC25A13基因致病性变异的携带率为1/166。c.852_855delTATG可能是河南省希特林蛋白缺乏症患者的热点变异。新发现的变异丰富了SLC25A13基因的变异谱,为该病的早期诊断、治疗、预后和遗传咨询提供了依据。

关键词：希特林蛋白缺乏症新生儿筛查 SLC25A13基因变异分析

高龄妊娠对子代大鼠前额叶皮层神经干细胞增殖及突触可塑性的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

生殖医学杂志 2024年第5期33卷 635-640页

作者：田肖风赵鑫曾宪旭刘素娜吕书博石瑛石翠格郑州大学第三附属医院郑州450052 国家卫生健康委科学技术研究所北京100081

目的探究高龄妊娠对子代大鼠前额叶皮层神经干细胞增殖及突触可塑性的影响。方法选择3月龄与12月龄SD雌性大鼠,均与3月龄SD雄性大鼠合笼。子代鼠出生后,将其分为适龄子代组(Con组)和高龄子代组(AMA组)。取出生后1 d的子代大鼠脑组织,利... 详细信息

目的探究高龄妊娠对子代大鼠前额叶皮层神经干细胞增殖及突触可塑性的影响。方法选择3月龄与12月龄SD雌性大鼠,均与3月龄SD雄性大鼠合笼。子代鼠出生后,将其分为适龄子代组(Con组)和高龄子代组(AMA组)。取出生后1 d的子代大鼠脑组织,利用HE染色观察前额叶皮层神经元的形态变化;利用qRT-PCR和Western blot方法分别检测前额叶皮层中G蛋白信号调节蛋白2(RGS2)、巢蛋白(Nestin)、突触后致密区蛋白95(PSD95)、脑源性神经营养因子(BDNF)和突触素(SYN)的mRNA及其蛋白质表达变化情况。结果HE染色结果发现,与Con组比较,AMA组前额叶皮层的神经元数目减少,部分神经元发生变性,出现胞体肿胀、空泡化现象。qRT-PCR和Western blot结果发现,与Con组比较,AMA组Nestin、RGS2、PSD95、BDNF、SYN mRNA及蛋白质相对表达水平均显著下降(P<0.05)。结论高龄孕鼠子代前额叶皮层的神经干细胞增殖能力减弱,突触可塑性能力降低,可能是造成子代脑发育障碍和认知功能下降的原因之一。

关键词：高龄妊娠子代前额叶皮层突触可塑性神经干细胞

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

424例异常染色体核型分析

中华医学遗传学杂志 2010年第1期27卷 100-102页

作者：张展赵悦淑吴明丽吕书博赵晖郑州大学第三附属医院 450052

对象与方法2698例染色体检查标本均来自我院门诊和住院的患者，包括不良孕产史（自然流产、死胎、畸形儿等）、不孕症、闭经、试管婴儿、供精者体检、孕前保健等原因就诊的成人患者2431例，智力低下、先天畸形、生长发育落后等就诊的儿... 详细信息

对象与方法2698例染色体检查标本均来自我院门诊和住院的患者，包括不良孕产史（自然流产、死胎、畸形儿等）、不孕症、闭经、试管婴儿、供精者体检、孕前保健等原因就诊的成人患者2431例，智力低下、先天畸形、生长发育落后等就诊的儿童患者267例。

关键词：染色体核型分析染色体检查生长发育落后不良孕产史自然流产试管婴儿成人患者孕前保健

外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

数理医药学杂志 2018年第12期31卷 1814-1815页

作者：吕书博郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心郑州450003

目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏... 详细信息

目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏筛查结果及外周血游离胎儿DNA检测结果。结果:1430例孕中期孕妇经唐氏筛查,筛查阳性率为7.41%(106/1430);106例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常10例,4例结构异常,检测准确率为100.00%;外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例,与染色体核型分析结果符合率均为100.00%。结论:对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可提高诊断符合率。

关键词：唐氏综合征外周血游离胎儿DNA检测唐氏筛查妊娠中期

孕妇产前羊水细胞染色体非整倍体异常的荧光原位杂交诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

郑州大学学报（医学版） 2011年第2期46卷 272-274页

作者：吴玥丽赵晖贾莉婷吕书博崔世红张展郑州大学第三附属医院检验科郑州450052 郑州大学第三附属医院妇产科郑州450052

出生缺陷是影响人口素质的重大问题,其中70%为遗传因素所致,以染色体非整倍体异常最常见,如常染色体异常13、18、21三体等及性染色体异常唐氏综合征、Klinefelter综合征等。

关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体羊水细胞

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

人才激励机制在医院现代化管理中的应用

中国卫生监督杂志 2013年第5期20卷 423-427页

作者：吕书博李利娜郑州大学公共卫生学院河南郑州450001 郑州新郑国际机场管理有限公司河南郑州451100

人力资源管理是医院现代化管理的核心,其配置是否合理、管理模式是否科学、先进和具有时代特色,关系着医院的发展、生存和在医疗卫生行业的竞争力。作者对激励理论及人才激励机制进行详细阐述,并针对医院现状及人力资源管理的特点,提出... 详细信息

人力资源管理是医院现代化管理的核心,其配置是否合理、管理模式是否科学、先进和具有时代特色,关系着医院的发展、生存和在医疗卫生行业的竞争力。作者对激励理论及人才激励机制进行详细阐述,并针对医院现状及人力资源管理的特点,提出建立人才激励机制的重要性以及具体构建的思路。

关键词：人力资源激励医院现代化管理

维持性血液透析患者血清Hcy、TGF-α水平变化与肾功能的相关性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国血液流变学杂志 2023年第4期33卷 578-581页

作者：刘磊韩建吕书博河南省平舆县人民医院医学检验科河南平舆463400 郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科河南郑州450052

目的分析维持性血液透析患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、转化生长因子-α(TGF-α)水平变化与肾功能的相关性。方法选取2020年3月—2022年3月在平舆县人民医院接受维持性血液透析的糖尿病肾病患者150例作为研究组,另选取同期82名健康体检者... 详细信息

目的分析维持性血液透析患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、转化生长因子-α(TGF-α)水平变化与肾功能的相关性。方法选取2020年3月—2022年3月在平舆县人民医院接受维持性血液透析的糖尿病肾病患者150例作为研究组,另选取同期82名健康体检者作为对照组。比较两组(治疗前、后)血清Hcy、TGF-α水平及肾功能指标[血清肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)、白蛋白(Alb)]水平,分析血清Hcy、TGF-α水平变化与肾功能的相关性及联合诊断糖尿病肾病的检测价值。结果研究组治疗前、后血清Hcy、TGF-α水平高于对照组(P<0.05);研究组治疗前、后Scr、BUN、UA、Alb水平高于对照组(P<0.05);治疗前糖尿病肾病患者血清Hcy、TGF-α水平与Scr、BUN、UA水平呈正相关,与Alb水平呈负相关(P<0.05);治疗6个月后血清Hcy、TGF-α水平联合检测糖尿病肾病维持性血液透析的AUC为0.759(P<0.05)。结论维持性血液透析患者血清Hcy、TGF-α水平与肾功能水平密切相关,可作为临床诊断患者疾病转归的参考依据。

关键词：同型半胱氨酸转化生长因子-α 肾功能维持性血液透析相关性

冠心病诊治过程中C反应蛋白、血胆红素与血脂联合检测的作用

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

现代诊断与治疗 2014年第5期25卷 1084-1085页

作者：苏立吕书博赵德华倪敏贾晨路郑州大学第三附属医院筛查中心河南郑州450052

选择2011年10月-2012年12月我院收治并确诊为CHD的146例患者为研究组,并选择同期146例无心血管疾病者为对照组,对两组患者的C反应蛋白（CRP）、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、间接胆红素（IBIL）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（T... 详细信息

选择2011年10月-2012年12月我院收治并确诊为CHD的146例患者为研究组,并选择同期146例无心血管疾病者为对照组,对两组患者的C反应蛋白（CRP）、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、间接胆红素（IBIL）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等浓度进行对比。结果与对照组相比,研究组患者的CRP、TBIL、DBIL、IBIL、TC、TG、HDL-C、LDL-C等的浓度明显要高,差异具有显著性（P〈0.05）。C反应蛋白、血胆红素及血脂联合检测有助于冠心病的检测,并可以对其危险性进行评估及判断预后。

关键词：冠心病诊治 C反应蛋白血胆红素血脂

河南地区正常双胎和单胎妊娠孕中期孕妇血清AFP与F-β-hCG的水平分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2014年第7期22卷 80-82页

作者：苏立李晓乐吕书博赵德华郑州大学第三附属医院筛查中心河南450052

目的研究河南地区单胎妊娠和双胎妊娠母体血清中总游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG),甲胎蛋白(AFP)水平的差异。方法选择2012年1月至2012年12月就诊于河南省妇幼保健院,行孕中期唐氏综合征筛查并经产后随访证实为正常胎儿的29 376... 详细信息

目的研究河南地区单胎妊娠和双胎妊娠母体血清中总游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG),甲胎蛋白(AFP)水平的差异。方法选择2012年1月至2012年12月就诊于河南省妇幼保健院,行孕中期唐氏综合征筛查并经产后随访证实为正常胎儿的29 376例正常单胎妊娠孕妇和450例正常双胎妊娠孕妇,对两组人群的AFP和F-β-hCG指标进行统计学分析。结果研究表明,单胎孕妇血清AFP和F-β-hCG水平与双胎之间有明显差异。母血清中AFP和F-β-hCG水平与孕期体重具有显著相关性(P<0.05)。结论正常单胎妊娠与双胎妊娠孕妇孕中期AFP和F-β-hCG水平有明显差异,建立河南地区人群双胎妊娠风险评价参数的数据库有重要临床意义。

关键词：产前筛查 AFP F-β-hCG 孕中期单胎双胎