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46,X,i(Xq)——X 染色体长臂等臂一例报告

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云南医药 1987年第3期 178-179页

作者：司宝敏云南省计划生育技术科学研究所细胞遗传研究室

46,X,i(Xq)核型也属 Turner’s综合征的一种。国内董吟丽、安汪琦等曾报道一例。作者于1984年又发现一例,现报道如下:患者李某,社会性别女性,18岁,未婚,因原发性闭经及生长发育迟缓来我室就诊。患者为第四胎足月顺产至今18岁无月经来潮... 详细信息

46,X,i(Xq)核型也属 Turner’s综合征的一种。国内董吟丽、安汪琦等曾报道一例。作者于1984年又发现一例,现报道如下:患者李某,社会性别女性,18岁,未婚,因原发性闭经及生长发育迟缓来我室就诊。患者为第四胎足月顺产至今18岁无月经来潮。其母孕期内未接触过有害物质,家庭中也无类似表现,其大哥及二个姐姐都已婚配小孩均健康。体检.体形矮小,身高126.5厘米,体重33.5公斤,营养中等,体态稍胖,智力发育一般,颈短无蹼,后发际低,面部、耳部有数颗米粒大黑痣,双侧乳房未发育,现仅有乳头结节,外生殖器呈幼稚型。实验室检查:经外周血培养及染色体 G显带分析了100个细胞,均见二个形态不一致的 X 染色体,一条符合正常 X 染色体带

关键词：染色体 X,i Xq 长臂

云南傣族、景颇族、阿昌族PTC尝味能力的测定

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遗传 1993年第2期15卷 1-4页

作者：黎曼侬周增娣姜竹春张卫红司宝敏云南省计划生育技术科学研究所遗传室昆明650021

用阈值法对云南德宏州的傣族、景颇族、阿昌族2327人进行了苯硫脲(PTC)味阈的测定,结果表明:不同民族尝味阈值差异高度显著(P0.05);三个民族总计,少年与成年组尝味阈值间有高度显著性差异,而味盲率间无显著性差异。傣、景二个民族不同... 详细信息

用阈值法对云南德宏州的傣族、景颇族、阿昌族2327人进行了苯硫脲(PTC)味阈的测定,结果表明:不同民族尝味阈值差异高度显著(P0.05);三个民族总计,少年与成年组尝味阈值间有高度显著性差异,而味盲率间无显著性差异。傣、景二个民族不同年龄的尝味阈值间有高度显著性差异,阿昌族年龄的尝味阈值间无显著性差异;傣、景民族年龄间的味盲率无显著性差异,而阿昌族味盲率有显著性差异(0.05>P>0.01)。

关键词：苯硫脲人类遗传学少数民族

一个并指(趾)短指(趾)少指(趾)节病家系的调查

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云南医药 1989年第3期10卷 174-175页

作者：司宝敏张卫红周曾娣云南省计划生育技术科学研究所

并指(趾)短指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病,而短指(趾)少指(趾)节病则较为少见。我们在今年的少数民族遗传病调查中,对云南省潞西县边远山区德昂族一个并指(趾)少指(趾)

关键词：并指(趾) 短指遗传性疾病潞西县边远山区不规则显性遗传先证者左手食指右手拇指通贯手

并指(趾)短指(趾)少指(趾)节畸形家系报告

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中国优生与遗传杂志 1998年第1期6卷 84-8页

作者：司宝敏张卫红周曾娣云南省计划生育技术科学研究所 650021

并指(趾)短指(趾)和缺指(趾)病在人类为多见的遗传性疾病,而短指(趾)少指(趾)节则较为少见。我们在少数民族遗传病调查中,对云南边远山区德昂族一个并指(趾)少指(趾)节畸形家系进行调查,追溯4代,发现患者2人,现报告如下。

关键词：并指短指少指先天性畸形遗传性疾病骨骼

表型正常的46,XX/45,XO嵌合体妇女生出一例畸形儿的遗传咨询

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云南医药 1987年第6期 360-362页

作者：王文会段体武葛茂星司宝敏云南省计划生育研究所昆明医学院第二附属医院

具46,XX/45,XO 核型的人一般表现为不同程度的脱纳氏综合征,脱纳于1938年首次描述该综合征主要表现为矮身材、蹼颈、肘外翻、性幼稚等。我们遇到一例表型完全正常的具46,XX//45,XO 核型的妇女,其体重为55kg,身高1.62米,指距1.63米,无蹼... 详细信息

具46,XX/45,XO 核型的人一般表现为不同程度的脱纳氏综合征,脱纳于1938年首次描述该综合征主要表现为矮身材、蹼颈、肘外翻、性幼稚等。我们遇到一例表型完全正常的具46,XX//45,XO 核型的妇女,其体重为55kg,身高1.62米,指距1.63米,无蹼颈,无肘外翻,无性幼稚及闭经等。该例曾怀孕二次(第一胎妊五月时引产,产下一外表正常的女婴,第二胎分娩一畸形男婴?)本例咨询的主要目的是因其于1985年

关键词：嵌合体 XX/45,XO 畸形儿核型分析性染色体表型

男性口服避孕药醋酸棉酚停药后精子恢复情况的姐妹染色单体互换研究

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中国优生与遗传杂志 1994年第S1期

作者：张卫红童月英丁明司宝敏云南省计划生育技术科学研究所

男性口服避孕药醋酸棉酚停药后精子恢复情况的姐妹染色单体互换研究云南省计划生育技术科学研究所（６５００２１）张卫红，童月英，丁明，司宝敏目前普遍认为姐妹染色单体互换（ｓｉｓｔｅｒｃｈｒｏｍａｔｉｄｅｘｃｈａｎｇｅｓ，Ｓ... 详细信息

男性口服避孕药醋酸棉酚停药后精子恢复情况的姐妹染色单体互换研究云南省计划生育技术科学研究所（６５００２１）张卫红，童月英，丁明，司宝敏目前普遍认为姐妹染色单体互换（ｓｉｓｔｅｒｃｈｒｏｍａｔｉｄｅｘｃｈａｎｇｅｓ，ＳＣＥ）可作为揭示化学诱变和致癌原对...

关键词：口服避孕药女用避孕药醋酸棉酚精子生殖细胞停药男性

男性口服避孕药醋酸棉酚停药后精子恢复情况的姐妹染色单体互换研究

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中国优生与遗传杂志 1994年第F8期2卷 28-28,19页

作者：张卫红童月英丁明司宝敏云南省计划生育技术科学研究所

关键词：姐妹染色单体互换醋酸棉酚停药后口服避孕药 SCE 男性药醋情况准确敏感

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连续三代六例遗传性神经纤维瘤病

中华医学遗传学杂志 1997年第3期14卷 52-52页

作者：司宝敏黎曼侬周曾娣云南省计划生育技术科学研究所

连续三代六例遗传性神经纤维瘤病司宝敏黎曼侬周曾娣先证者女，３０岁，农民。２３岁结婚，２４岁剖腹产第１胎后，全身逐渐出现约花生、黄豆、米粒大小高出皮肤的结节，数年来一直持续发展。最近又因分娩第３胎节结明显增多增大，体检... 详细信息

连续三代六例遗传性神经纤维瘤病司宝敏黎曼侬周曾娣先证者女，３０岁，农民。２３岁结婚，２４岁剖腹产第１胎后，全身逐渐出现约花生、黄豆、米粒大小高出皮肤的结节，数年来一直持续发展。最近又因分娩第３胎节结明显增多增大，体检时发现患者颈部、躯干及四肢遍布直径...

关键词：神经纤维瘤病曼侬周曾遗传性先证者

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545例不良孕产史患者细胞遗传学分析

中国优生与遗传杂志 2006年第11期14卷 58-59页

作者：张卫红司宝敏王亚平叶峻杰云南省计划生育技术科学研究所昆明650021

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对545例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者通过取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现545例患者中有染色体核型异常29例,异常率5.3%,其中自然流产、胚胎停育的患... 详细信息

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对545例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者通过取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现545例患者中有染色体核型异常29例,异常率5.3%,其中自然流产、胚胎停育的患者核型异常26例,占异常总数的89.7%,有生育畸形儿史的患者核型异常3例,占异常总数的10.3%。染色体变异共20例,占3.7%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以,对有不良孕史的患者进行染色体检查十分必要,有助于我们进行优生优育指导。

关键词：遗传咨询不良孕产史异常核型