46,X,i(Xq)——X 染色体长臂等臂一例报告

作     者：司宝敏 

作者机构：云南省计划生育技术科学研究所细胞遗传研究室 

出 版 物：《云南医药》 (Medicine and Pharmacy of Yunnan)

年 卷 期：1987年第3期

页      面：178-179页

主　　题：染色体 X,i Xq 长臂 

摘      要：46,X,i(Xq)核型也属 Turner’s综合征的一种。国内董吟丽、安汪琦等曾报道一例。作者于1984年又发现一例,现报道如下:患者李某,社会性别女性,18岁,未婚,因原发性闭经及生长发育迟缓来我室就诊。患者为第四胎足月顺产至今18岁无月经来潮。其母孕期内未接触过有害物质,家庭中也无类似表现,其大哥及二个姐姐都已婚配小孩均健康。体检.体形矮小,身高126.5厘米,体重33.5公斤,营养中等,体态稍胖,智力发育一般,颈短无蹼,后发际低,面部、耳部有数颗米粒大黑痣,双侧乳房未发育,现仅有乳头结节,外生殖器呈幼稚型。实验室检查:经外周血培养及染色体 G显带分析了100个细胞,均见二个形态不一致的 X 染色体,一条符合正常 X 染色体带