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帕金森病病因的分子遗传学研究进展

中国临床康复 2004年第34期8卷 7785-7787页

作者：刘焯霖刘平中山大学附属第一医院神经科广东省广州市510282

自詹姆斯·帕金森在1817年首次描述帕金森病以来,遗传因素在贩金森病发生过程中的作用一直存在争议。人们曾一度认为帕金森病主要受环境影响,直到1996年Polymeropoulos等在一个意大利家族中发现了致病基因α-synuclein,继之以有科学家... 详细信息

自詹姆斯·帕金森在1817年首次描述帕金森病以来,遗传因素在贩金森病发生过程中的作用一直存在争议。人们曾一度认为帕金森病主要受环境影响,直到1996年Polymeropoulos等在一个意大利家族中发现了致病基因α-synuclein,继之以有科学家在日本发现另一致病基因Parkin,从此,遗传因素在帕金森病发病中所起作用得到肯定。目前,人们普遍认为帕金森病的发生是环境因素和遗传因素共同作用的结果。那么,帕金森病的遗传学基础窨是怎样的呢?就可能与帕金森病遗传易患性有关的基因作一综述。

关键词：帕金森病病因分子遗传学致病基因遗传因素

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帕金森病的药物治疗

中国处方药 2003年第5期2卷 51-53页

作者：刘焯霖宁玉萍中山大学附属第一医院

帕金森病(PD)是一种常见于中老年人的中枢神经系统变性疾病.

关键词：帕金森病药物治疗息宁复方左旋多巴

中国人细胞色素P450_2D_6基因第1号和第9号外显子多态性

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中山大学学报（医学科学版） 1997年第S1期17卷 10-13页

作者：陶恩祥刘焯霖陈彪黎锦如潘锡榜中山医科大学神经病学教研室美国帕金森病研究所

利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对８３名正常中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１号和第９号外显子的多态性做了分析。结果发现，在ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１８８位点Ｃ→Ｔ的频率为０．５９，第４２６８位点... 详细信息

利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对８３名正常中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１号和第９号外显子的多态性做了分析。结果发现，在ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１８８位点Ｃ→Ｔ的频率为０．５９，第４２６８位点Ｇ→Ｃ的频率为０．６６，而且Ｔ１８８／Ｔ１８８纯合子及Ｃ４２６８／Ｃ４２６８纯合子的比率分别为０．３８和０．３４。与国外报道比较，发现中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的这２个位点的多态性分布规律与西方人有明显的不同。这可能有助于解释中国人在药物代谢及某些疾病（如帕金森病等）的易感性方面与西方人的差异。

关键词：细胞色素C氧化酶/遗传学多态性,限制性片段长度外显子/遗传学

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抗肌萎缩蛋白基因DNA缺失机制的探讨

中山医科大学学报 1996年第1期17卷 5-8页

作者：张成柴建华刘焯霖梁秀龄中山医科大学神经病学教研室

用Ｇｅｎｅｐｒｏ程序在计算机上对抗肌萎缩蛋白基因缺失热区部分４４号、５０号和５１号内含子进行分析，结果表明该基因缺失热区ＡＴ（腺嘌呤－胸腺嘧啶）含量高，呈聚集性分布。并存在多个同源顺序。该结果支持作者以前提出的“不同... 详细信息

用Ｇｅｎｅｐｒｏ程序在计算机上对抗肌萎缩蛋白基因缺失热区部分４４号、５０号和５１号内含子进行分析，结果表明该基因缺失热区ＡＴ（腺嘌呤－胸腺嘧啶）含量高，呈聚集性分布。并存在多个同源顺序。该结果支持作者以前提出的“不同内含子中ＡＴ富集区的同源顺序与ＤＮＡ缺失有关”的结论。

关键词：肌萎缩遗传学基因缺失序列同源性

中国广东籍汉族人细胞色素P450_2E_1基因5'侧翼区多态性

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中山医科大学学报 1999年第1期20卷 29-31页

作者：王建刘焯霖黎锦如邵明潘锡榜陈彪中山医科大学附属第一医院神经科美国帕金森病研究所

目的：探讨中国广东籍汉族人细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区的多态性分布规律。方法：利用聚合酶链反应和ＲｓａⅠ、ＰｓｔⅠ限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术对８２名正常中国广东籍汉族人的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ... 详细信息

目的：探讨中国广东籍汉族人细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区的多态性分布规律。方法：利用聚合酶链反应和ＲｓａⅠ、ＰｓｔⅠ限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术对８２名正常中国广东籍汉族人的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区的多态性进行了检测。结果：８２名正常中国广东籍汉族人的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区Ｃ１（ＲｓａⅠ＋，ＰｓｔⅠ）、Ｃ２（ＲｓａⅠ，ＰｓｔⅠ＋）等位基因频率分别为０８５４，０１４６；基因型Ｃ１Ｃ１、Ｃ１Ｃ２、Ｃ２Ｃ２的比率分别为０７３２、０２４４、００２４，符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡分布。结论：中国广东籍汉族人细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区ＲｓａⅠ和ＰｓｔⅠ多态性分布规律与欧美人显著不同。

关键词：细胞色素P-450 遗传学多态性 PCR-RFLP

parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病关联研究

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中华医学遗传学杂志 2002年第6期19卷 513-514页

作者：宁玉萍刘焯霖徐严明王玉凯中山大学附属第一医院神经科广州510080 四川大学华西医院神经科

目的　探讨 parkin基因 S/N16 7多态性与散发性帕金森病 (Parkinson's disease,PD)的遗传易感性的关系。方法　以 12 0例散发性 PD患者为研究对象 ,12 0名正常人作为对照。采用聚合酶链反应扩增所需 DNA片段 ,用限制性内切酶酶切技术测... 详细信息

目的　探讨 parkin基因 S/N16 7多态性与散发性帕金森病 (Parkinson's disease,PD)的遗传易感性的关系。方法　以 12 0例散发性 PD患者为研究对象 ,12 0名正常人作为对照。采用聚合酶链反应扩增所需 DNA片段 ,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。将 PD组按性别、起病年龄分组 ;正常人按性别分组 ,比较各组间基因型及等位基因频率的差异。结果　 PD组与正常组 S/N16 7多态性等位基因频率差异无显著性 (χ2 =0 .75 ,P=0 .39) ;早发性 PD组 S/N16 7多态性等位基因频率显著高于正常对照组 (χ2 =5 .80 ,P=0 .0 16 ,OR=1.6 9) ;早发性 PD组较晚发性 PD组 S/N16 7多态性等位基因频率显著增高 (χ2 =10 .5 8,P=0 .0 0 1)。结论　 parkin基因 S/N16 7多态性可能是早发性 PD的危险因素 ,其患 PD的风险性较正常组增高 1.6 9倍。

关键词：散发性帕金森病 parkin基因基因多态性

MPTP对培养的Wistar乳鼠中脑器官型脑片中多巴胺神经元的作用

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中华神经科杂志 2002年第5期35卷 316-317页

作者：王玉凯刘焯霖陶恩祥李宝芹宁玉萍徐严明中山大学附属第一医院神经科广州510080 中山大学附属孙逸仙纪念医院神经科广州510080

我们在国内首次进行了Wistar乳鼠中脑器官型脑片培养的探索,探讨了1-甲基-4苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)对培养的Wistar乳鼠中脑器官型脑片中多巴胺(DA)神经元的作用.材料和方法:Millicell-CM微孔膜(0.4 μm)插件为American Millipore L... 详细信息

我们在国内首次进行了Wistar乳鼠中脑器官型脑片培养的探索,探讨了1-甲基-4苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)对培养的Wistar乳鼠中脑器官型脑片中多巴胺(DA)神经元的作用.材料和方法:Millicell-CM微孔膜(0.4 μm)插件为American Millipore Ltd.产品.……

关键词： MPTP Wistar乳鼠脑器官型脑片多巴胺神经元帕金森病发病机制研究

Wilson氏病多器官的病理和超微病理学研究

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中国神经精神疾病杂志 1992年第1期18卷 18-20页

作者：张柏蘋梁秀龄刘焯霖刘海荣潘锡榜中山医科大学神经病学教研室

本文对1例HLD死者进行了病理和电镜研究。肉眼可见结节性肝硬化,脾肿大,脑萎缩和豆状核软化灶等。光镜显示坏死后性肝硬化,可见铜离子在肝细胞及其周围沉积;在基底节区可见散在的神经细胞变性,继发性的神经胶质增生,并可找到Alzheimer ... 详细信息

本文对1例HLD死者进行了病理和电镜研究。肉眼可见结节性肝硬化,脾肿大,脑萎缩和豆状核软化灶等。光镜显示坏死后性肝硬化,可见铜离子在肝细胞及其周围沉积;在基底节区可见散在的神经细胞变性,继发性的神经胶质增生,并可找到Alzheimer Ⅱ型细胞。对5种器官(肝、肾、脑、脾和皮肤)进行电镜观察,在肝、肾、皮肤组织均可见散在的高电子密度物质沉积。本研究是国内首次对HLD进行多器官的超微病理学观察,它对促进本病的研究具有重要意义。

关键词：病理学超微病理学肝豆状核变性

小鼠胚胎干细胞的体外培养及诱导分化成酪氨酸羟化酶阳性神经元

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基础医学与临床 2004年第3期24卷 273-276,i001页

作者：刘平邹春林关云谦刘焯霖陈彪张愚中山大学第一附属医院神经内科广州510289 首都医科大学宣武医院老年病研究中心北京100053

探索小鼠胚胎干细胞 (ES)在体外培养及向酪氨酸羟化酶阳性神经元诱导分化的可能性。将小鼠胚胎干细胞在含有白血病抑制因子 (LIF)的ES培养基中扩增 ,并通过以下几个步骤 :胚胎体的形成、巢蛋白 (Nestin)阳性细胞的筛选、Nestin阳性细胞... 详细信息

探索小鼠胚胎干细胞 (ES)在体外培养及向酪氨酸羟化酶阳性神经元诱导分化的可能性。将小鼠胚胎干细胞在含有白血病抑制因子 (LIF)的ES培养基中扩增 ,并通过以下几个步骤 :胚胎体的形成、巢蛋白 (Nestin)阳性细胞的筛选、Nestin阳性细胞的体外扩增及撤除碱性成纤维细胞生长因子等后观察向酪氨酸羟化酶阳性神经元的分化。结果表明小鼠胚胎干细胞在含有LIF的特定培养基中能够稳定传代并保持不分化状态 ,经过无血清培养基的筛选和培养 ,在SonicHedgehog(SHH)及成纤维细胞生长因子 (fibroblastgrowthfactor 8,FGF8)等细胞因子的作用下能定向分化成酪氨酸羟化酶阳性神经元。这种方法有望为帕金森病等神经变性病的细胞移植治疗提供充足的细胞来源。

关键词：小鼠胚胎干细胞体外培养诱导分化酪氨酸羟化酶阳性神经元