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广州新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型与酶活性关联分析

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中华预防医学杂志 2020年第11期54卷 1275-1282页

作者：唐芳唐诚芳蒋翔贾雪芳刘思迟陈倩瑜黄永兰广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广州510623

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样,以干血斑荧光定量法筛查结果G6PDA(35.07%)、c.1376G>T(32.13%)、c.95A>G(12.72%)、c.871G>A(8.32%)、c.1024C>T(4.08%)、c.392G>T(2.28%)为最常见变异,占检出位点94.62%(580/613);酶活性异常男性常见基因型检出率为96.93%(253/261),常见基因型异常样本中酶活性异常率为98.06%(253/258),顺位比前三位:c.1376G>T、c.95A>G、c.1388G>A,酶活性均值分别为0.85、1.10、1.28 U/g Hb,组间差异有统计学意义(F=28.7,P<0.01);酶活性异常女性样本常见基因型异常检出率为90.52%(105/116)。单位点变异样本组中G6PD酶活性异常率为26.95%(69/256),酶活性均值(2.9±0.8)U/g Hb,2个及2个以上位点变异样本组酶活性异常率为83.72%(36/43),酶活性均值(1.5±1.0)U/g Hb,此两组间比较差异有统计学意义(t=8.6,P<0.01)。结论基因型(男性)及基因变异数(女性)可能是引起酶活性降低的主要原因,新生儿筛查干血斑G6PD酶活性可检出绝大多数男性患者、2个以上变异女性携带者及少部分女性单位点变异携带者,可为预防新生儿黄疸及临床指导用药提供依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查基因变异

广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估

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浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 463-471页

作者：唐诚芳谭敏沂谢婷唐芳刘思迟韦青秀刘记莲黄永兰广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广东广州510180

目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查... 详细信息

目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果:在272117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15 d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症(26.6%)、甲基丙二酸血症(12.7%)及苯丙氨酸羟化酶缺乏症(11.4%),发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿(枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例)早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论:广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。

关键词：新生儿筛查代谢缺陷,先天性氨基酸代谢病有机酸代谢病脂肪酸氧化障碍 citrin蛋白缺乏症串联质谱法

不同营养筛查工具对肝硬化患者营养筛查适用性的网状Meta分析

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中国全科医学 2024年

作者：迟洵刘思思陈巧胡玥王伟仙华中科技大学同济医学院护理学院华中科技大学同济医学院附属协和医院感染性疾病科华中科技大学同济医学院附属协和医院金银湖医护办

背景营养不良已成为肝硬化患者不良并发症之一，尽早对肝硬化患者进行营养筛查与早期识别可以有效改善临床结局，但目前针对肝硬化患者的营养筛查工具种类多样，尚未统一，有待进一步研究。目的系统评价4种营养筛查工具对肝硬化患者营... 详细信息

背景营养不良已成为肝硬化患者不良并发症之一，尽早对肝硬化患者进行营养筛查与早期识别可以有效改善临床结局，但目前针对肝硬化患者的营养筛查工具种类多样，尚未统一，有待进一步研究。目的系统评价4种营养筛查工具对肝硬化患者营养筛查的适用性。方法计算机检索中国知网、万方数据知识服务平台、维普网、PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science数据库中有关营养筛查工具筛查肝硬化患者营养不良的诊断性研究，检索时间为建库至2023年12月。由2名研究者独立阅读并筛选文献、提取数据资料及评价纳入研究的偏倚风险。应用RevMan 5.4.1、Meta-DiSc、StataMP17.0软件进行网状Meta分析。通过累计概率图曲线下面积（SUCRA）对不同营养筛查工具的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值进行排序。结果共纳入10篇文献，其中5篇中文文献，5篇英文文献；包含1 299例患者；纳入营养风险筛查2002(NRS2002)、皇家自由医院-营养优先排序工具（RFH-NPT）、营养不良通用筛查工具（MUST）、主观全面评定法（SGA）4种营养筛查工具。Meta分析结果显示，NRS2002、RFH-NPT、SGA 3种营养筛查工具的合并灵敏度分别为0.65(95%CI=0.56～0.73)、0.93(95%CI=0.89～0.96)、0.77(95%CI=0.72～0.82)；合并特异度分别为0.87(95%CI=0.83～0.91)、0.72(95%CI=0.64～0.79)、0.81(95%CI=0.68～0.90),MUST只有单独研究，不存在合并灵敏度与合并特异度。网状Meta分析结果显示，SGA的灵敏度、阴性预测值低于RFH-NPT(OR=0.03,95%CI=0～0.55;OR=0.08,95%CI=0.01～0.81,PMUST(SUCRA=43%)>SGA(SUCRA=39%)>NRS2002(SUCRA=18.5%)；特异度的SUCRA排序结果从高到低显示MUST(SUCRA=91.4%)>NRS2002(SUCRA=49.1%)>SGA(SUCRA=39.8%)>RFH-NPT(SUCRA=19.7%)；阳性预测值的SUCRA排序结果从高到低显示MUST(SUCRA=95.2%)>RFH-NPT(SUCRA=37.4%)>NRS2002(SUCRA=36.1%)>SGA(SUCRA=31.3%)；阴性预测值的SUCRA排序结果从高到低显示RFH-NPT(SUCRA=99.1%)>MUST(SUCRA=44.9%)>SGA(SUCRA=39.4%)>NRS2002(SUCRA=16.7%)。结论当前证据表明RFH-NPT和MUST筛查肝硬化营养不良的适用性较好，但该结论仍需大样本、更严谨及多中心研究进一步证实。

关键词：肝硬化营养筛查工具适用性网状Meta分析

广州市Citrin缺乏症新生儿筛查及SLC25A13基因变异分子流行病学特征

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中华实用儿科临床杂志 2020年第11期35卷 838-841页

作者：唐诚芳冯毅徐伟李娜刘思迟蒋翔唐芳黄永兰广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180 绵阳市妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科四川绵阳621000 广州市妇女儿童医疗中心儿科研究所 510623

目的:探讨广州市Citrin缺乏症即Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)新生儿筛查的敏感性及人群SLC25A13基因已知致病变异携带率。方法:采用串联质谱技术对广州市2015年1月1日至2018年12月31日出生的124250例新生儿行NICCD筛查,对疑... 详细信息

目的:探讨广州市Citrin缺乏症即Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)新生儿筛查的敏感性及人群SLC25A13基因已知致病变异携带率。方法:采用串联质谱技术对广州市2015年1月1日至2018年12月31日出生的124250例新生儿行NICCD筛查,对疑似NICCD患儿行SLC25A13基因变异分析确诊。回顾分析广州市2395例健康儿童全外显子测序结果中SLC25A13基因已知致病变异位点携带率。结果:在124250例新生儿中,NICCD筛查阳性31例,确诊1例,假阴性3例,NICCD筛查敏感性为25%(1/4例),4例患儿SLC25A13基因型均为c.851_854del纯合变异。在2395例健康儿童中,60例检出SLC25A13基因已知致病性杂合变异,包括8种变异类型,SLC25A13致病性变异人群携带率为1/40(60/2395例),推测Citrin缺乏症患病率为1/6400。c.851_854del为最常见变异,占检出位点的56.7%(34例),其次为c.790G>A,占23.3%(14例)。此外,致病性尚未确定的变异位点c.2T>C的人群携带率为1/20(117/2395例),检出113例杂合子及2例纯合子。结论:广州地区SLC25A13基因已知变异携带率及理论推测Citrin缺乏症患病率较高。NICCD新生儿筛查的敏感性较低,既使串联质谱法多种遗传代谢病筛查阴性,对黄疸消退延迟的新生儿或小婴儿建议重新采血复查,以免漏诊NICCD。

关键词： Citrin缺乏症新生儿筛查 SLC25A13基因

广州市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查评估及SLC22A5基因变异谱特征

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 476-481页

作者：黄永兰唐诚芳刘思迟盛慧英唐芳蒋翔郑锐丹梅慧芬刘丽广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的评估原发性肉碱缺乏症(PCD)新生儿筛查性能、优化筛查指标,并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法广州市新生儿筛查中心采用串联质谱法对辖区内2015至2019年出生的200180名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以游离肉碱(C... 详细信息

目的评估原发性肉碱缺乏症(PCD)新生儿筛查性能、优化筛查指标,并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法广州市新生儿筛查中心采用串联质谱法对辖区内2015至2019年出生的200180名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以游离肉碱(C0)<10μmol/L伴多种酰基肉碱降低为PCD筛查阳性,召回新生儿及其母亲复查,复查仍阳性者进行SLC22A5基因测序确诊。回顾性分析筛查结果,同时以丙酰基肉碱与棕榈酰基肉碱之和(C3+C16)作为多种酰基肉碱的辅助量化指标,并评估其效果。PCD新生儿及PCD母亲所生新生儿血酰基肉碱水平比较采用独立样本t检验。以广州地区2395名健康儿童外显子测序中SLC22A5基因结果计算人群致病变异携带率,推算PCD发病率。结果在200180名新生儿中筛查阳性239例,阳性率0.12%,确诊PCD 37例,其中PCD新生儿15例,PCD母亲22例,新生儿PCD发病率为1/13345,分娩母亲人群PCD发病率约为1/9099,阳性预测值15.5%。初筛C0<10μmol/L共810例,增加量化指标(C3+C16),以C0<8.5μmol/L或C08.5~9.9μmol/L伴(C3+C16)<2μmol/L为阳性切值,则筛查阳性224例,确诊37例,不增加假阴性。PCD新生儿与PCD母亲所生新生儿两组间初筛C0及(C3+C16)水平差异均无统计学意义[分别为(6.2±2.4)比(5.0±1.8)μmol/L,(1.4±0.4)比(1.2±0.5)μmol/L,t=3.826、0.326,P=0.058、0.572]。7例PCD母亲有不同程度的晨起头晕、疲劳,其中1例在妊娠期出现心肌病。SLC22A5基因分析显示,PCD新生儿常见3种变异为p.S467C、p.F17L、p.R254X;PCD母亲及健康儿童常见3种变异均为p.S467C、p.F17L及p.R399W,罕见重型变异p.R254X。健康儿童SLC22A5基因致病变异携带率为1/65,推算人群PCD发病率为1/16500。结论PCD新生儿筛查可同时检出新生儿患者及母亲患者,增加多种酰基肉碱量化指标(C3+C16)<2μmol/L可改善新生儿PCD筛查性能。重型变异p.R254X在PCD新生儿中常见,而在PCD母亲和健康儿童中罕见,提示低估了广州地区PCD患病率,可能漏检部分PCD新生儿。

关键词：原发性肉碱缺乏症新生儿筛查 SLC22A5基因变异

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感染科护士专业生活品质现状及影响因素研究

护理学杂志 2024年第13期39卷 75-79页

作者：刘思思王伟仙迟洵华中科技大学同济医学院附属协和医院感染科湖北武汉430022 华中科技大学同济医学院护理学院

目的了解感染科护士专业生活品质现状并分析其影响因素,为采取针对性措施提高其专业生活品质提供参考。方法便利选取湖北省11所三甲医院的388名感染科护士,采用一般资料调查表、专业生活品质量表、领悟社会支持量表、自我同情简表进行... 详细信息

目的了解感染科护士专业生活品质现状并分析其影响因素,为采取针对性措施提高其专业生活品质提供参考。方法便利选取湖北省11所三甲医院的388名感染科护士,采用一般资料调查表、专业生活品质量表、领悟社会支持量表、自我同情简表进行调查。结果感染科护士专业生活品质量表中倦怠、二次创伤和共情满意维度得分分别为(26.16±5.90)分、(22.42±4.91)分、(30.26±8.16)分。回归分析结果显示,职称、每日工作时长、收入满意度、饮食状况、自评身体状况、社会支持和自我同情是倦怠的影响因素;独生子女、学历和自我同情是二次创伤的影响因素;独生子女、工作年限、收入满意度、饮食状况、自评身体状况、社会支持和自我同情是共情满意的影响因素(均P<0.05)。结论感染科护士的专业生活品质处于中等水平,影响因素较多。建议针对感染科护士的不同特征提供个性化的支持方案,以提高其专业生活品质。

关键词：感染科护士专业生活品质倦怠共情疲劳共情满意社会支持自我同情

希特林蛋白缺乏症新生儿早期血氨基酸谱特征及新生儿筛查评估

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中华儿科杂志 2019年第10期57卷 797-801页

作者：唐诚芳刘思迟冯毅梅慧芬刘海平冯锦文叶立新汪国庆刘丽黄永兰广州市妇女儿童医疗中心广州新生儿筛查中心 510180 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌实验室 510623 佛山市妇幼保健院新生儿筛查中心 528000 云浮市妇幼保健院新生儿筛查中心 527300 东莞市妇幼保健院新生儿筛查中心 523000 珠海市妇幼保健院新生儿筛查中心 523000

目的观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生儿筛查敏感性,探讨NICCD新生儿筛查潜在生化指标。方法采用串联质谱技术对2015年1月1日—2019年6月30日... 详细信息

目的观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生儿筛查敏感性,探讨NICCD新生儿筛查潜在生化指标。方法采用串联质谱技术对2015年1月1日—2019年6月30日在广州市出生的158651例新生儿进行NICCD筛查,回顾分析在广州市妇女儿童医疗中心经SLC25A13基因确诊的55例NICCD患儿的新生儿筛查干血斑氨基酸及酰基肉碱谱,以瓜氨酸≥30μmol/L为NICCD筛查阳性。采用t检验比较真阳性组及假阴性组血斑采集时间,采用F检验比较分析真阳性(瓜氨酸≥30μmol/L)、假阴性(瓜氨酸21-0.05),但较正常对照组[(4±3)、(78±21)、(114.0±31.5)μmol/L,n=1000]差异均有统计学意义(F值分别为30.1、23.0、29.8,P0.05),但丙氨酸/瓜氨酸降低在4组间(1.52±1.44、6.82±1.56、12.06±7.71、19.42±6.27)差异均具有统计学意义(F=69.0,P0.05)。以瓜氨酸≥30μmol/L伴丙氨酸/瓜氨酸<7.5为筛查阳性切值,初筛阳性由39例减少至22例,未增加假阴性病例。以瓜氨酸≥21μmol/L伴丙氨酸/瓜氨酸<7.5为筛查阳性切值,初筛阳性数则增加至117例,确诊病例增加1例。结论NICCD患儿在新生儿早期即出现不同程度的瓜氨酸、酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸等增高,丙氨酸/瓜氨酸降低的代谢谱特征,增加丙氨酸/瓜氨酸指标可提高NICCD筛查阳性预测值。NICCD新生儿筛查敏感性较低可能与采血时间过早其代谢谱特征尚未明显呈现有关。

关键词：希特林蛋白缺乏症新生儿筛查串联质谱法

面向永磁同步电机无传感器控制的二阶改进扩展状态观测器

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西安交通大学学报 2024年第8期58卷 1-8页

作者：刘思源刘凌西安交通大学电气工程学院西安710049

针对传统扩展状态观测器(extended states observer,ESO)为保证收敛性和提升系统动态性能而增大矫正项增益,进而加剧对于高频噪声敏感性的问题,提出了一种面向永磁同步电机(permanent magnet synchronous motor,PMSM)无位置传感器控制... 详细信息

针对传统扩展状态观测器(extended states observer,ESO)为保证收敛性和提升系统动态性能而增大矫正项增益,进而加剧对于高频噪声敏感性的问题,提出了一种面向永磁同步电机(permanent magnet synchronous motor,PMSM)无位置传感器控制的改进扩展状态观测器(improved ESO,IESO)。结合PMSM扩展反电动势全阶模型,将扩展反电动势作为ESO扩展的状态;通过将低阶动态方程的输出作为高阶动态方程的输入的方法设计IESO,从而有效降低矫正项增益,进而减小系统对高频噪声的敏感性;在矫正项中引入饱和函数以限制高增益观测器可能引入的峰值效应,并进行了收敛性分析。数值仿真结果表明:相较于传统线性ESO,采用IESO后,PMSM无传感器控制系统在电机启动、调速及突加负载时动态性能均有提升,误差最大值减小,同时收敛速度加快约25%;在测量电流加入0.5 A随机高频噪声后,传统方法收敛时间增加了约25%,转速误差最大值增大了约40%,而IESO并没有显著增加,同时相较于传统方法,IESO的角度误差高频噪声减小了约60%,因而IESO能够显著抑制系统高频噪声。

关键词：永磁同步电机无位置传感器控制二阶状态观测器高增益观测器高频噪声抑制

市场用人需求变动下艺术院校教学模式改革研究

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艺术教育 2024年第8期 58-61页

作者：迟宇明刘思彤东北师范大学音乐学院吉林长春130017 北华大学音乐学院吉林132013

随着市场用人需求的转变,艺术院校面临着教学模式改革的压力。文章通过对传统艺术院校教学模式所存在的与市场需求不匹配、学生就业结构性较困难等问题进行分析,提出相应的教学模式改革目标,主要包括培养学生的实践能力、创新精神和适... 详细信息

随着市场用人需求的转变,艺术院校面临着教学模式改革的压力。文章通过对传统艺术院校教学模式所存在的与市场需求不匹配、学生就业结构性较困难等问题进行分析,提出相应的教学模式改革目标,主要包括培养学生的实践能力、创新精神和适应市场变化的能力。并在此基础上给出具体策略,如增加实践课程和实习机会、引入行业专家进行教学指导等,以期帮助艺术院校提高教学质量,为学生提供更好的就业机会。

关键词：艺术院校教学模式教学改革学生就业