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民心 2017年第3期 54-54页

作者：关静洁工人村一校

基于散发耳聋核心家系的基因新发突变（DNM）特征分析及遗传咨询策略

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遗传 2025年

作者：关静吴萧男李进谌国会王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

新发突变（de novo mutation, DNM）是导致散发耳聋的重要遗传因素，也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素，本文以2015年10月～2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核... 详细信息

新发突变（de novo mutation, DNM）是导致散发耳聋的重要遗传因素，也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素，本文以2015年10月～2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系为对象，对收集到的先证者及其父母的临床信息进行了回顾性分析，同时通过靶向捕获高通量测序、线粒体基因组及全基因组拷贝数变异检测，进行了“父+母+先证者”核心家系遗传学比对分析，应用同源等位基因检测方法来计算DNM先证者核心家系成员之间关系系数。结果发现，这些散发耳聋核心家系中有7.3%(30例)先证者携带17种常染色体显性基因新发SNV、Indel和1种新发拷贝数变异，涵盖所有DNM类型，其中WFS1 c.2051C>T、ATP1A3 c.2452G>A、ACTG1c.94C>T是散发耳聋中常见DNM，基因型C>T变异占比最高（34.6%）；临床特征分析也显示有56.7%(17/30)先证者为非综合征性耳聋，但其中有半数以上（52.9%,9/17）携带明确与“综合征性耳聋”相关的致病基因型，可能存在暂时性“拟”非综合征性耳聋表型特征。本组30例先证者父母的平均生育年龄分别为29.4岁和28.3岁，其中父亲或母亲生育年龄≥35岁的各占13.3%；同时在遗传咨询的先证者家庭结构中，63.3%为独生子女家庭且有明确再生育意愿，16.7%先证者父母为孕育“二孩”产前遗传咨询。遗传咨询时，需要以“父+母+先证者”核心家系为单位进行检测，以便分析DNM在聋病发生中的遗传贡献度；由于DNM发生与父母生育年龄的增加存在一定相关性，因此对于已生育DNM散发耳聋患者家庭，还需要采集听力健康父母的生育年龄及孕产史等临床信息，当这些家庭再生育时建议受孕后进行已明确DNM致病变异的产前诊断并重视妊娠结局。

关键词：散发性耳聋新发突变遗传咨询年龄因素生育健康

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整县屋顶光伏接入公变的台区保护配置分析

农村电气化 2025年第02期 48-51+60页

作者：杨秋昀张建关静恩云南电力技术有限责任公司

文章主要探讨了屋顶光伏电源接入配网的原则及接入配网后，配网故障进行保护分析，在此基础上，还开展了仿真实验。结果发现，接入之后会对外提供一定的故障电流，配网原有保护灵敏度会出现相应的变化，必须按照仿真结果适当对保护定值... 详细信息

文章主要探讨了屋顶光伏电源接入配网的原则及接入配网后，配网故障进行保护分析，在此基础上，还开展了仿真实验。结果发现，接入之后会对外提供一定的故障电流，配网原有保护灵敏度会出现相应的变化，必须按照仿真结果适当对保护定值进行调整。整县屋顶光伏示范，以接入中压（专变）、低压（公变）为主。本文对小容量光伏接入低压后的台区保护配置开展分析。

关键词：整县光伏台区保护配置故障分析

CHD1基因变异导致发育落后1例患儿的临床特征及遗传学分析

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临床儿科杂志 2025年第1期43卷 45-49页

作者：陈豪李肖李林关静董燕张晓莉杜开先郑州大学第三附属医院儿科河南省小儿脑损伤重点实验室河南郑州450052

目的探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系。方法采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing,trio-WES)鉴定致病基因,总结... 详细信息

目的探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系。方法采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing,trio-WES)鉴定致病基因,总结患儿临床资料,分析临床及遗传学特征。结果患儿,男,8月龄,以“发现发育落后6月余”为主诉就诊于我院小儿神经内科。Trio-WES检测发现染色体5q15-q21的CHD1基因1号外显子存在c.13A>G(***5Gly)错义变异(转录本号NM_001270),为新发(de novo)变异,符合常染色体显性遗传模式,最终诊断为“CHD1基因缺陷导致的全面性发育落后”。结论CHD1基因变异案例目前报道较少,本案例鉴定的变异是未见报道的,扩充了CHD1基因缺陷的基因型-表型谱,也为进一步了解PILBOS疾病提供数据。精确诊断依赖分子遗传学检测,需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

关键词： CHD1基因 Pilarowski-Bjornsson综合征全外显子组测序

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概率论与数理统计课程思政元素挖掘的途径与实践

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大学教育 2025年第4期 99-103页

作者：钱琨张春晓关静王苏鑫中国民航大学理学院天津300300

概率论与数理统计是一门广泛应用于社会、经济、工程等领域的学科,其教学内容蕴含着求真务实、服务社会、严谨治学的思政元素。文章基于概率论与数理统计课程教学实践,提出挖掘课程思政元素的途径:首先,加强思政理论学习,提升教师对课... 详细信息

概率论与数理统计是一门广泛应用于社会、经济、工程等领域的学科,其教学内容蕴含着求真务实、服务社会、严谨治学的思政元素。文章基于概率论与数理统计课程教学实践,提出挖掘课程思政元素的途径:首先,加强思政理论学习,提升教师对课程思政内涵的深刻理解和把握能力;其次,了解课程思政元素的范围,明确哪些课程内容能够与思政元素实现有机结合;最后,运用具体的挖掘方法,如依据课程逻辑挖掘科学精神、依据科学家故事挖掘榜样力量、依据知识应用挖掘社会责任等,将思政元素巧妙融入教学内容。同时,以随机变量分布函数内容为例,具体阐述如何在教学中挖掘并融入思政元素,以期为课程思政实施提供有益的参考和借鉴。

关键词：课程思政思政元素概率论与数理统计随机变量分布函数

大前庭导水管综合征突发听力下降住院患者临床特征及药物治疗疗效分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第3期 233-238页

作者：王华吴萧男关静张娇王大勇王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军医学院中国人民解放军联勤保障部队第九二一医院耳鼻咽喉科

目的:探讨大前庭导水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)患者突发听力下降的临床特征、听力学转归以及药物治疗的疗效相关因素。方法:对2009年1月1日至2023年12月31日因突发听力下降住院治疗的77例(117耳)的双侧LVAS... 详细信息

目的:探讨大前庭导水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)患者突发听力下降的临床特征、听力学转归以及药物治疗的疗效相关因素。方法:对2009年1月1日至2023年12月31日因突发听力下降住院治疗的77例(117耳)的双侧LVAS患者的临床资料进行回顾性分析，纳入患者依据Valvassori标准确诊并接受规范的药物治疗，分析其临床特征、听力学转归及治疗疗效，并通过统计学方法探讨影响疗效的因素。结果:(1)入组患者年龄为4～37岁；首次听力波动年龄为0～24岁，平均年龄为5.8岁；男女比例接近(男37例，女40例)。单侧与双侧突发听力下降的比例为1.0︰1.2,其中右耳单侧下降更为常见(64.9%)。(2)发病诱因包括：无明显诱发因素(48.1%)、头部外伤史(24.7%)、上呼吸道感染史(11.7%)、劳累后诱发(11.7%)以及噪声、饮酒和情绪激动各占1.3%。(3)临床症状方面，35.1%仅表现为听力下降，44.2%的合并眩晕，46.8%的合并耳鸣。(4)病程≤14 d的首次突发听力下降患者治疗有效率为75.0%,治疗有效耳中，极重度或以上听力损失占93.0%,治疗后平均听阈改善32 dB HL。治疗前68.9%的患者存在低频气骨导差，治疗后增至76.1%;17.6%患耳低频骨导阈值提升≥15 dB HL,治疗无效耳组中有7.3%出现骨导阈值改善。(5)治疗有效组与无效组在首次听力波动年龄、病程及听力波动的严重程度方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论:大前庭导水管综合征(LVAS)患者突发性听力下降的药物治疗效果受首次发病年龄、病程及听力损失严重程度的影响。早期诊断和及时干预能够提高治疗有效率，尤其是病程≤14 d且首次突发下降的患者疗效最佳。听力损失严重的患者，尤其是极重度及以上听力损失对治疗反应较为敏感。药物治疗对气导阈值和骨导阈值均有积极的改善作用，其中对骨导阈值的提升值得进一步探索。

关键词：大前庭导水管综合征突发听力下降药物治疗疗效

数字经济时代下智慧体育场馆的体验与服务发展论述

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文体用品与科技 2025年第1期 196-198页

作者：关静涛河南中医药大学河南郑州450000

数字经济时代下,社会各个产业在获得科技赋能的基础上,实现了前所未有的大发展、大跨越。其中,智慧体育场馆就是数字经济赋能下的体育产业转型与创新发展成果,通过数字化技术、信息化技术以及智能化技术等高新科技与体育产业的深度融合... 详细信息

数字经济时代下,社会各个产业在获得科技赋能的基础上,实现了前所未有的大发展、大跨越。其中,智慧体育场馆就是数字经济赋能下的体育产业转型与创新发展成果,通过数字化技术、信息化技术以及智能化技术等高新科技与体育产业的深度融合,促进了体育事业的快速提升,给用户提供了全新的体验与服务,同时,对促进经济增长以及体育产业结构升级等都起到了重要作用。本文通过文献研究方法,探讨了智慧体育场馆的发展现状,并结合当前实际情况,阐述了智慧体育场馆在提供服务与客户新体验等方面具有哪些优势。随后,从未来发展的角度,分析了智慧体育场馆面临的发展挑战。最后,给出几点数字经济背景下指挥体育场馆可持续发展的建议。希望本文的简要论述可以为我国智慧体育场馆的建设与健康发展提供一些帮助。

关键词：数字经济智慧体育体验服务

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体育场馆运营管理的经济效益与社会效益研究

文体用品与科技 2025年第1期 52-54页

作者：关静涛河南中医药大学河南郑州450000

当今时代科技发展迅速,社会进步明显,体育场馆建设与打造已经成为新时代下的重要标志,在其建设中会融入很多智能化技术,造成智慧体育场馆。体育场馆建设与运营以提升一定经济效益和社会效益为根本目标和出发点,并且如何有效运营管理体... 详细信息

当今时代科技发展迅速,社会进步明显,体育场馆建设与打造已经成为新时代下的重要标志,在其建设中会融入很多智能化技术,造成智慧体育场馆。体育场馆建设与运营以提升一定经济效益和社会效益为根本目标和出发点,并且如何有效运营管理体育场馆是确保经济效益和社会效益提升的重要保障。对此,本文就相关内容展开了研究与分析。

关键词：体育场馆运营管理经济效益社会效益

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基于亲子依恋视角的大学生心理健康维护与手机成瘾干预策略研究

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秦智 2025年第2期 100-102页

作者：关静刘额尔敦吐内蒙古民族大学教育科学学院

本研究聚焦于大学生群体，从亲子依恋视角探讨其心理健康与手机成瘾问题，分析亲子依恋通过情感支持、自我认知和自尊、应对方式对大学生心理健康和手机成瘾的影响机制，通过对大学生亲子依恋、心理健康和手机成瘾现状的调查，揭示三者... 详细信息

本研究聚焦于大学生群体，从亲子依恋视角探讨其心理健康与手机成瘾问题，分析亲子依恋通过情感支持、自我认知和自尊、应对方式对大学生心理健康和手机成瘾的影响机制，通过对大学生亲子依恋、心理健康和手机成瘾现状的调查，揭示三者的现状及相互关系。针对不同亲子依恋类型提出心理支持策略，包括巩固安全型依恋、改善不安全型依恋。强调通过改善亲子沟通和增强家庭凝聚力维护大学生心理健康，同时从增强亲子依恋减少手机依赖动机、培养健康手机使用习惯、提高应对压力能力等方面提出手机成瘾干预策略。

关键词：亲子依恋大学生心理健康维护手机成瘾干预

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胶原止血海绵的结构与理化性能分析

生物医学工程学杂志 1999年第1期16卷 10-12,18页

作者：关静叶萍武继民军事医学科学院卫生装备研究所天津300161

对从牛腱中制备的胶原止血海绵进行了结构分析，结果表明所制备的止血海绵具有胶原蛋白的特征结构与组成，是纯度较高的胶原蛋白；理化性能测试表明胶原止血海绵质量稳定，从而证明了胶原止血海绵的制备工艺合理可靠。

关键词：胶原止血海绵结构理化性能

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