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2014—2023年宁波市新生儿遗传代谢病筛查情况分析

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现代实用医学 2024年第6期36卷 763-766页

作者：余颀孟翠菊陈怡博宁波大学附属妇女儿童医院宁波315012

目的分析宁波市2014—2023年新生儿遗传代谢病的分布情况。方法收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014—2023年新生儿遗传代谢病相关资料。结果共筛查新生儿744298例,筛查率为99.75%,召回可疑阳性35893例,召回... 详细信息

目的分析宁波市2014—2023年新生儿遗传代谢病的分布情况。方法收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014—2023年新生儿遗传代谢病相关资料。结果共筛查新生儿744298例,筛查率为99.75%,召回可疑阳性35893例,召回率98.96%;共确诊遗传代谢病22种4323例,四病筛查检出率最高为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)2593例,最低为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)35例。串联质谱筛查最高为苯丙酮尿(PKU)41例、其次为原发性肉碱缺乏症24例、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症18例。男性G6PD、CAH检出率均高于女性(均P<0.05);户籍儿童促甲状腺激素(TSH)增高症、先天性甲状腺功能减退症(CH)检出率高于非户籍,G6PD检出率低于非户籍(均P<0.05)。阳性预测值中G6PD最高(70.35%),氨基酸代谢异常类最低(4.76%)。结论本地区新生儿遗传代谢病筛查检出率较高,早期诊断、干预可降低致死致残率。加强筛查各环节质量控制,重视新技术的推广应用,以进一步提高本地区新生儿遗传代谢病筛查服务水平。

关键词：新生儿遗传代谢病筛查出生缺陷

2013―2022年宁波市出生缺陷发生情况调查分析

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现代实用医学 2024年第8期36卷 1037-1039页

作者：余颀孟翠菊顾雪君范奇琪舒立波宁波大学附属妇女儿童医院宁波315012

目的分析2013―2022年宁波市出生缺陷发生情况,为制定科学干预措施提供理论依据。方法回顾性分析2013年1月至2022年12月由全市各助产分娩机构上报至市妇幼保健电子监测信息管理系统的出生缺陷资料。结果2013―2022年全市新生儿出生总数7... 详细信息

目的分析2013―2022年宁波市出生缺陷发生情况,为制定科学干预措施提供理论依据。方法回顾性分析2013年1月至2022年12月由全市各助产分娩机构上报至市妇幼保健电子监测信息管理系统的出生缺陷资料。结果2013―2022年全市新生儿出生总数791222例,出生缺陷儿20796例,平均检出率为26.28‰。前5位出生缺陷为先天性心脏病、肢体畸形、染色体异常、唇腭裂和肾脏畸形,且每年顺位略有不同。男婴出生缺陷率高于女婴(P<0.05);不同胎儿个数、产妇年龄和不同孕次出生缺陷检出率差异均有统计学意义(均P<0.05)。20796例出生缺陷儿中,产前检出7987例,产前总检出率为38.41%,且产前检出率呈逐年上升趋势。结论应加大出生缺陷防治的宣教力度,重视高危人群管理,加强孕前、产前新技术的应用及多学科合作,降低出生缺陷发生率。

关键词：出生缺陷先天性心脏病出生缺陷率管理

双胎妊娠出现sIUFD的孕妇血清学产前筛查

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中华检验医学杂志 2015年第10期38卷 705-708页

作者：庄丹燕陈志央余颀颜卫华温州医科大学检验医学与生命科学学院临床检验诊断学专业2013级 325035 温州医科大学附属台州医院中心实验室宁波市妇女儿童医院产前诊断中心

目的通过比较双胎妊娠时出现双胎之一胎死宫内孕妇的资料和血清学产前筛查结果与单胎妊娠时有无差异，指导产前筛查风险临床咨询。方法采用对照试验收集2011至2014年宁波市产前诊断中心双胎妊娠一胎停育56例，均为自然妊娠，发现停育时... 详细信息

目的通过比较双胎妊娠时出现双胎之一胎死宫内孕妇的资料和血清学产前筛查结果与单胎妊娠时有无差异，指导产前筛查风险临床咨询。方法采用对照试验收集2011至2014年宁波市产前诊断中心双胎妊娠一胎停育56例，均为自然妊娠，发现停育时孕周均小于14周以及4993例自然单胎妊娠孕妇资料。采用成组t检验和秩和检验比较停育组和单胎组之间孕妇资料和血清学产前筛查结果的差异；分别根据双胎及单胎计算该56例产前筛查风险值，两者风险值的比较采用x。检验，结合随访情况，比较其差异。结果孕妇资料两组比较，双胎妊娠一胎停育孕妇与单胎妊娠孕妇差异无统计学意义。停育组与单胎组年龄分别为（28±3）和（27±3）岁，t=2．56，P〉0．05；体重分别为（55．2±10．23）和（56±10．34）kg，t=4．268，P〉0．05。停育组与单胎组的分娩孕周分别为（39．21±0．78）周和（39．1±0．91）周，f=1．3，P〉0．05；停育组与单胎组的新生儿体重分别为（3．38±0．41）和（3．31±0．43）kg，t=1．9，P〉0．05。停育组与单胎组的甲胎蛋白中位数倍数（AFPMOM）分别为1．41（0．99，1．83）和1．02（0．84，1．24），Z=5．337，P〈0．05；人绒毛膜促性腺激素游离β亚基中位数倍数分别为1．04（0．62，1．64）和0．99（0．67，1．51），Z=0．275，P〉0．05；未结合雌三醇中位数倍数分别为1（0．79，1．16）和1．01（0．85，1．21），Z=1．334，P〉0．05。停育组与单胎组的21三体风险分别为7750（2200，28000）和5300（2000，12000），Z=2．093，P〈0．05，差异有统计学意义。56例双胎妊娠一胎停育孕妇按单胎计算和按双胎计算风险结论一致的结果为42例，风险结论不一致的结果为14例。其中按单胎计算高风险为3例，按双胎计算高风险为17例，x^2=12．1，P〈0．05；经随访出生后新生儿均正常。结论本研究结果表明，对于自然妊娠，双胎妊娠一胎停育的孕妇，如停育孕周小于14周，其血清学产前筛查结果应按单胎计算其风险报告较合理，双胎妊娠产前筛查方法需进一步探索。

关键词：妊娠双胎死胎血清学试验产前诊断甲胎蛋白类绒毛膜促性腺激素 β亚单位人雌三醇

早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 797-799页

作者：庄丹燕陈志央陈怡博余颀潘婕文陈蒙洛张檀浙江省宁波市妇女儿童医院 315012 温州医科大学2010期学生

目的比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋... 详细信息

目的比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋白A、游离B绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度，中孕期：甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）方案进行产前筛查，Lifecycle3．0风险分析统计软件计算发生唐氏综合征和18三体综合征的危险概率，高风险者进行产前诊断，随访所有孕妇妊娠结局。结果7126名孕妇用孕中期母血清三联筛查方案筛查出高风险371例，筛查阳性率为5．21％，筛出染色体异常3例，检出率为50％，假阳性率为5．12％，筛查效率为1：123；早中孕整合筛查方案筛查出高风险72例，筛查阳性率为1．01％，筛出染色体异常6例，检出率为100％，假阳性率为0．93％，筛查效率为1：12。两种方案总体高风险率和假阳性率间差异有统计学意义（X^2=208．3，X^2=216．7，P〈0．05）。结论非整倍体产前筛查时，两种模式均存在不足，但早中孕整合筛查方案比中孕期三联方案假阳性率显著降低，具有更高的筛查效能。

关键词：早中孕整合筛查孕中期筛查唐氏综合征 18三体综合征筛查效能

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筛查低风险出生唐氏儿的漏筛原因及参数分析

中国卫生检验杂志 2014年第1期24卷 84-86页

作者：庄丹燕陈志央陈怡博余颀潘婕文张檀宁波市妇女儿童医院浙江宁波315012

目的通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率。方法用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom... 详细信息

目的通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率。方法用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom值及风险值,研究其分布并分析其漏筛原因。结果 26例低风险出生唐氏儿案例中有4例为风险评估软件差异引起漏筛,2例为孕周校正不当引起漏筛;26例漏筛案例中,21-三体风险值分布在1/270-1/1000(中间风险值)的有19例,占73%;AFPmom平均值为0.835,Freeβ-HCGmom平均值为1.768,20例三联方案漏筛案例中uE3mom平均值为0.937。结论结合Lifecycle与2T两种风险分析软件应用于孕中期母血清筛查,重视孕周计算的准确性,重视中间风险值人群及单项血清学指标mom值异常人群可有效地减少漏筛的发生。

关键词：产前筛查漏筛唐氏儿 mom值中间风险值

利用冷冻电镜研究蛋白质机器的非平衡统计物理

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物理学报 2024年第13期73卷 1-8页

作者：杨添欧阳颀北京大学物理学院北京100871 北京大学定量生物学中心北京100871

对蛋白质机器的完整描述应包括其微观结构、热力学和动力学性质与工作机制.最近兴起的冷冻电镜技术为蛋白质热力学与动力学的研究提供了全新的机遇.目前已经有一些工作不仅利用冷冻电镜技术解析蛋白质的高分辨率结构,还结合数据处理方... 详细信息

对蛋白质机器的完整描述应包括其微观结构、热力学和动力学性质与工作机制.最近兴起的冷冻电镜技术为蛋白质热力学与动力学的研究提供了全新的机遇.目前已经有一些工作不仅利用冷冻电镜技术解析蛋白质的高分辨率结构,还结合数据处理方法来分析蛋白质的构象分布并进一步推测其热力学性质.然而,利用冷冻电镜技术直接对蛋白质的动力学过程作观测与定量分析的方法还在发展的初级阶段.本文选取了一个理想的蛋白质系统,即蓝藻生物钟蛋白对冷冻电镜分析蛋白质非平衡过程的可能性进行探索.基于已有的实验数据,将蓝藻生物钟蛋白KaiC的平衡态统计物理模型推广至非平衡态,对KaiC蛋白处于非平衡态时的动力学特征进行预测.基于动力学预测结果,本文揭示了冷冻电镜技术具有分析蓝藻生物钟蛋白的非平衡过程的可能,为进一步的冷冻电镜实验提供了理论依据.

关键词：蛋白质动力学非平衡态统计物理冷冻电镜

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BoBs技术在产前诊断中的应用价值分析

中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 289-291页

作者：陈铁峰毛倩倩张玉鑫施丹华余颀卢文波浙江省宁波市妇女儿童医院检验中心细胞遗传室 315012

目的探讨BoBs（BACs—on—Beads）技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值。方法采用回顾性标本10份，进行BoBs技术检测，同时采集前瞻性样本1341份，每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析。结果10例回顾性样本中9例的BoBs... 详细信息

目的探讨BoBs（BACs—on—Beads）技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值。方法采用回顾性标本10份，进行BoBs技术检测，同时采集前瞻性样本1341份，每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析。结果10例回顾性样本中9例的BoBs检测结果与核型分析一致；1例样本核型检测结果为罗伯逊易位的21三体，BoBs检测结果提示21三体，无易位提示。1341份前瞻性样本中BoBs技术检出35例异常。其中1例核型检测结果为罗伯逊易位21三体，BoBs检测结果显示21三体，无结构改变提示；2例核型检测结果为正常的样本，BoBs检测结果为微重复；1例核型检测结果为正常（46，XX），BoBs检测结果为Wolf—Hirschhorn syndrome（WHS）微缺失；其余1337份样本的BoBs结果均与核型分析结果一致。结论BoBs技术可检测5类染色体非整倍体以及9类微缺失综合征，是产前诊断的一个重要的可选技术。

关键词：产前诊断 BoBs技术羊水细胞染色体核型

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初期雨水就地快速处理技术中试研究

中国给水排水 2022年第19期38卷 108-113页

作者：周传庭朱砂砾杨殿海安莹周振余司颀同济大学环境科学与工程学院污染控制与资源化研究国家重点实验室上海200092 上海市城市建设设计研究总院<集团>有限公司上海200125 上海电力大学环境与化学工程学院上海200090

针对巢湖区域南淝河雨天出现的黑臭水体现象,自主研发出初期雨水末端就地快速处理工艺,即快速混凝沉淀+高效纤维滤池组合工艺,其中高效纤维滤池具有滤料密度可调节、使用时效长且截污能力强等特点。降雨期间,研究了不同启动方式和不同... 详细信息

针对巢湖区域南淝河雨天出现的黑臭水体现象,自主研发出初期雨水末端就地快速处理工艺,即快速混凝沉淀+高效纤维滤池组合工艺,其中高效纤维滤池具有滤料密度可调节、使用时效长且截污能力强等特点。降雨期间,研究了不同启动方式和不同污染负荷下中试系统对污染物的去除效果。结果表明,实时启动缩短了装置的启动时间,可实现快速启动;当沉淀池表面负荷为 20.0~33.0 m^(3)/(m^(2)·h)时,快速混凝沉淀+高效纤维滤池组合工艺对 SS、COD、TP 的去除率分别为80%~99%、41%~88%和78%~90%,能够去除大部分非溶解性污染物。

关键词：初期雨水混凝沉淀高效纤维滤池就地快速处理黑臭水体

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脑钠素在快速诊断心衰中的应用价值

江西医学检验 2004年第4期22卷 307-308页

作者：吴巧萍余颀徐坚强浙江省宁波市李惠利医院检验科 315040 温州医学院检验系 99届实习生325035

目的评价血浆脑钠素(BrainNatriureticPeptide,BNP)在心衰诊断中的特异性及灵敏度,并进一步探讨其临床应用价值。方法采用快速免疫荧光法分别测定182例心衰疑似病人及120名正常对照者的血浆BNP值。同时对这182例心衰疑似病人进行心超检... 详细信息

目的评价血浆脑钠素(BrainNatriureticPeptide,BNP)在心衰诊断中的特异性及灵敏度,并进一步探讨其临床应用价值。方法采用快速免疫荧光法分别测定182例心衰疑似病人及120名正常对照者的血浆BNP值。同时对这182例心衰疑似病人进行心超检查。结果182例心衰疑似病人中有110例被确诊为心衰。心衰患者组的血浆BNP值明显高于正常对照组。BNP在心衰诊断中的灵敏度为97.3%,特异性为68.1%。结论BNP在心衰快速诊断中具有一定的应用价值,可以作为早期的筛选指标。

关键词：脑钠素快速诊断心衰诊断标准