BoBs技术在产前诊断中的应用价值分析

作     者：陈铁峰 毛倩倩 张玉鑫 施丹华 余颀 卢文波 

作者机构：浙江省宁波市妇女儿童医院检验中心细胞遗传室315012 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2017年第34卷第2期

页      面：289-291页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：产前诊断 BoBs技术 羊水细胞 染色体核型 

摘      要：目的探讨BoBs（BACs—on—Beads）技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值。方法采用回顾性标本10份，进行BoBs技术检测，同时采集前瞻性样本1341份，每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析。结果10例回顾性样本中9例的BoBs检测结果与核型分析一致；1例样本核型检测结果为罗伯逊易位的21三体，BoBs检测结果提示21三体，无易位提示。1341份前瞻性样本中BoBs技术检出35例异常。其中1例核型检测结果为罗伯逊易位21三体，BoBs检测结果显示21三体，无结构改变提示；2例核型检测结果为正常的样本，BoBs检测结果为微重复；1例核型检测结果为正常（46，XX），BoBs检测结果为Wolf—Hirschhorn syndrome（WHS）微缺失；其余1337份样本的BoBs结果均与核型分析结果一致。结论BoBs技术可检测5类染色体非整倍体以及9类微缺失综合征，是产前诊断的一个重要的可选技术。