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TSC1基因移码突变导致的结节性硬化症家系的遗传学研究

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立体定向和功能性神经外科杂志 2024年第3期37卷 129-133页

作者：殷小静王莉乔平云徐凯丽杨志晓弓高云刘芬高丽郑州大学附属儿童医院郑州儿童医院河南省儿童医院神经内科郑州450000 河南省人民医院儿科

目的对一个TSC1基因突变的结节性硬化症家系临床表型及遗传学特征总结分析,为遗传咨询提供依据。方法在该家系三代近亲中先证者及其外祖母、大姨、三姨、母亲、妹妹6人临床表型符合结节性硬化症,并对先证者及其父母、妹妹进行TSC1、T... 详细信息

目的对一个TSC1基因突变的结节性硬化症家系临床表型及遗传学特征总结分析,为遗传咨询提供依据。方法在该家系三代近亲中先证者及其外祖母、大姨、三姨、母亲、妹妹6人临床表型符合结节性硬化症,并对先证者及其父母、妹妹进行TSC1、TSC2基因全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物进行测序进行突变分析,同时对35名无亲缘关系的正常对照进行检测,进一步分析该基因变异与临床表型相关性。结果先证者及其母亲、妹妹均在TSC1基因第10号外显子存在NM_000368.5:c.917_923dupGTGCTAC突变,导致蛋白水平发生异常(***309Cysfs*34,309位置的氨基酸由丝氨酸变为半胱氨酸,从309这个位置开始,继续翻译34遇到终止密码子,导致了蛋白翻译提前终止),父亲未发现该变异,且父亲临床表型正常,35名正常对照中未检测到突变。经检索HGMD数据库该突变为新发突变,既往未见该突变相关报道,符合家系疾病表型遗传共分离。结论 TSC1基因c.917_923碱基重复移码突变可能为该家系结节性硬化症患病的原因。同一家系中TSC1基因相同位点突变临床表型具有很强的异质性。

关键词： TSC1基因结节性硬化症遗传学

脑源性神经营养因子对皮层神经元的保护作用及其机制

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脑源性神经营养因子对皮层神经元的保护作用及其机制

作者：乔平云重庆医科大学

学位级别：硕士

第一部分体外培养皮层神经元及显微镜形态观察目的:研究皮层神经元体外培养方法,了解其超微结构特点方法:取新生的SD大鼠,应用机械分离法取下皮层组织,剪碎并应用胰酶消化,离心取细胞悬液用含10%胎牛血清培养,12小时之内换用含2%B27无... 详细信息

第一部分体外培养皮层神经元及显微镜形态观察目的:研究皮层神经元体外培养方法,了解其超微结构特点方法:取新生的SD大鼠,应用机械分离法取下皮层组织,剪碎并应用胰酶消化,离心取细胞悬液用含10%胎牛血清培养,12小时之内换用含2%B27无血清培养,每三天换液一次,并在显微镜下观察细胞形态结构特征结果:皮层神经元刚接种时呈圆球形,4小时后就开始长出轴突,不过有点短,12个小时轴突进一步长长,胞体立体感强,透明发亮。到第4天轴突之间建立初步的联系,第7天轴突之间已经充分建立联系,密密交织成网。结论:在培养环境稳定,无污染的条件下,12小时内换液换用2%的B27来培养就可以成功的培养神经元。第二部分脑源性神经营养因子对谷氨酸损伤的皮层神经元有保护作用目的:探讨脑源性神经营养因子(BDNF)对由谷氨酸损伤的皮层神经元有保护作用方法:分组分别建立正常对照组,谷氨酸组和BDNF组,正常对照组就是按原先的方法培养皮层神经元至第七天,谷氨酸组即为在培养至第六天的皮层神经元中加入50μmol/L谷氨酸,30min后原培养基继续培养1天。BDNF组是在培养第5天的皮层神经元的培养液中加入50 ng/ml的BDNF,作用24小时后换用含50μmol/L的谷氨酸培养基,30min后原培养基培养24小时备检测。用AO/EB免疫荧光染色法在荧光显微镜下观察细胞形态上的变化,应用MTT来检测细胞凋亡率的改变。结果:谷氨酸组可见细胞突起皱缩、断裂,并可见凋亡细胞产生,由于细胞膜的通透性被破坏,被EB染成红色可见细胞核固缩状或呈片段状(图3C)。BDNF组:破坏的细胞相对较少。MTT显示:BDNF组的细胞凋亡较谷氨酸组明显减低. MTT空白对照组(1.26±0.06)相比,谷氨酸组细胞活力(0.72±0.10)显著降低(P<0.05);而与谷氨酸组比较,BDNF组(1.14±0.06)可显著提高细胞活力(P<0.01)。谷氨酸组细胞凋亡比BDNF组明显增多(P﹤0.05)。讨论:BDNF能够保护皮层神经元免受谷氨酸损伤第三部分BDNF保护皮层神经元的作用机制研究目的:探讨BDNF保护皮层神经元免受谷氨酸损伤的机制方法:将培养的细胞分为正常对照组,BDNF组,谷氨酸组,分别将各组细胞研磨,提取蛋白,用western-blot的方法检测BDNF的低亲和力受体p75NTR,下游信号分子JNK,ERK。结果:BDNF组与谷氨酸组相比,p75NTR表达无明显差异,BDNF组与谷氨酸组相比JNK表达明显降低,ERK表达明显增加。讨论:BDNF能够保护谷氨酸引起的大脑皮层神经元的损伤,其机制是通过调节神经元受体之间的比例,上调ERK,下调JNK,从而促进细胞的存活,降低细胞的凋亡。

关键词：皮层神经元细胞培养超微结构脑源性神经营养因子皮层神经细胞谷氨酸形态凋亡脑源性神经营养因子神经营养因子受体 p75NTR JNK ERK

重症手足口病患儿中枢神经系统感染的临床分析

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中华医院感染学杂志 2014年第14期24卷 3610-3612页

作者：申远方王芳乔平云郑州市儿童医院感染性疾病科河南郑州450053

目的探讨重症手足口病并发中枢神经系统感染患儿的临床特点及其救治措施,为临床治疗重症手足口病患儿中枢神经系统感染提供依据。方法回顾性分析2012年2月-2013年2月医院收治的手足口病并发中枢神经系统感染患儿243例,对患儿的年龄、实... 详细信息

目的探讨重症手足口病并发中枢神经系统感染患儿的临床特点及其救治措施,为临床治疗重症手足口病患儿中枢神经系统感染提供依据。方法回顾性分析2012年2月-2013年2月医院收治的手足口病并发中枢神经系统感染患儿243例,对患儿的年龄、实验室检查、临床症状以及病程转归进行重点分析;采用SPSS 19.0对数据进行分析。结果 243例患儿发病年龄<3岁的患儿占83.95%;主要临床表现为发热、嗜睡、肢体抖动、易惊、皮疹、口腔疱疹等;经粪便及咽拭子病原菌检查,均为EV71病毒感染;69.14%患儿出现白细胞升高,93.00%出现脑脊液细胞数升高;治疗后232例患儿治疗效果较为理想,未出现后遗症,5例患儿死亡,病死率为2.06%。结论重症手足口病合并神经系统感染主要以<3岁儿童发病率较高,且男孩的发病率高于女孩,以精神差、易惊、肢体痉挛等为主要临床特征,及时发现和有效的治疗是减少病残率以及病死率的关键。

关键词：手足口病中枢神经系统感染临床特点

神经胶质细胞对皮层神经元细胞的保护作用及机制研究

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神经胶质细胞对皮层神经元细胞的保护作用及机制研究

脑源性神经营养因子对皮层神经细胞的保护作用及其机制

中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：乔平云郑州市儿童医院内科监护室二区

目的探讨神经胶质细胞(neurogilal cell)对高浓度谷氨酸损伤皮层神经元的保护作用及机制。方法原代培养皮层神经元细胞、神经胶质细胞与神经元细胞共培养,通过建立谷氨酸组、对照组、共培养组进行对照研究。分别检测AO/EB荧光染色观察...

目的探讨神经胶质细胞(neurogilal cell)对高浓度谷氨酸损伤皮层神经元的保护作用及机制。方法原代培养皮层神经元细胞、神经胶质细胞与神经元细胞共培养,通过建立谷氨酸组、对照组、共培养组进行对照研究。分别检测AO/EB荧光染色观察细胞凋亡形态,MTT观察细胞凋亡率,Western blot观察p75NTR、JNK、ERK等蛋白的表达量。

关键词：

来源： cnki会议评论

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第三军医大学学报 2010年第14期32卷 1504-1507页

作者：乔平云周江堡徐晓晓吴鹏张会春重庆医科大学附属儿童医院神经内科重庆400014

目的探讨脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)对高浓度谷氨酸损伤皮层神经元的保护作用及机制。方法原代培养皮层神经元细胞,通过建立谷氨酸组、BDNF组、对照组进行对照研究。AO/EB荧光染色法观察细胞凋亡形态,... 详细信息

目的探讨脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)对高浓度谷氨酸损伤皮层神经元的保护作用及机制。方法原代培养皮层神经元细胞,通过建立谷氨酸组、BDNF组、对照组进行对照研究。AO/EB荧光染色法观察细胞凋亡形态,MTT法观察细胞凋亡率,Western blot观察p75NTR、JNK、ERK等蛋白的表达量。结果与空白对照组(1.26±0.06)相比,谷氨酸组细胞活力(0.72±0.10)显著降低(P<0.05);而与谷氨酸组比较,BDNF组(1.14±0.06)细胞活力显著提高(P<0.01)。谷氨酸组细胞凋亡比BDNF组明显增多(P<0.05)。荧光染色谷氨酸组细胞膜破坏增多。Western blot检测结果示:p75NTR表达在BDNF组(0.78±0.09)和谷氨酸组(0.90±0.18)均高于对照组(0.15±0.12)(P<0.05);JNK在BDNF组(0.56±0.16)比谷氨酸组(0.95±0.06)表达显著降低(P<0.05);而ERK在BDNF组(0.83±0.16)比谷氨酸组(0.57±0.08)表达显著升高(P<0.05),ERK在谷氨酸组中显著降低。结论 BDNF对皮层神经元细胞具有保护作用,主要通过调节p75NTR和TrkB受体之间的比例,上调ERK,下调JNK蛋白的表达来抑制凋亡,增加细胞的存活。

关键词：脑源性神经营养因子皮层神经元谷氨酸神经毒性 p75NTR JNK ERK

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床、脑脊液及影像特点

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医药论坛杂志 2021年第6期42卷 24-26页

作者：乔平云杨艳玲郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450000 北京大学第一医院北京100000

目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征、脑脊液及影像特点。方法回顾性分析2018年3月—2020年11月于郑州大学附属儿童医院确诊的15名抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎住院患儿的临床资料、脑脊液、检验及影像结果。结果 5例(5... 详细信息

目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征、脑脊液及影像特点。方法回顾性分析2018年3月—2020年11月于郑州大学附属儿童医院确诊的15名抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎住院患儿的临床资料、脑脊液、检验及影像结果。结果 5例(5/15例)患儿起病前有病毒感染史,临床表现以发热(9/15例)、抽搐(8/15例)、意识水平下降(7/15例)较常见;46.7%(7/15例)患儿脑脊液细胞数小于5×10^(6)/L,53.3%(8/15例)患儿脑脊液细胞数波动在13~85×10^(6)/L,以单核细胞为主,其中46.6%(7/15例)核磁正常,53.3%(8/15例)核磁异常,以颞叶、顶叶受累为主,约占62.5%(5/8例)。13例患儿应用静注人血免疫球蛋白针及糖皮质激素效果良好,2例患儿后期应用利妥昔单抗后半年左右症状渐好转。结论本研究发现在患抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的患儿中发热比既往报道的癫痫、不自主运动、精神行为异常等表现更为常见,部分患儿在疾病初期出现意识下降。脑脊液细胞数与头颅核磁交替异常可能存在损伤规避,核磁以颞叶、顶叶受累为主,FLAIR序列更为敏感;单纯以抽搐、精神行为异常、发热为表现的患儿头颅核磁通常未发现异常,需要进一步收集病例并研究其机制。

关键词：儿童抗NMDAR脑炎临床脑脊液影像特点

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危重型手足口病的影响因素临床分析

医药论坛杂志 2016年第4期37卷 91-92页

作者：乔平云徐宣启申远芳郑州市儿童医院儿内科郑州450053

目的分析手足口病（HFMD）危重型的影响因素,有针对性进行预防治疗,减少HFMD患儿的死亡率。方法对郑州市儿童医院2015年1—12月收治的12例HFMD危重型病例的临床资料进行回顾性分析。结果危重型HFMD患儿主要集中在3-6月份,年龄为8月-1岁... 详细信息

目的分析手足口病（HFMD）危重型的影响因素,有针对性进行预防治疗,减少HFMD患儿的死亡率。方法对郑州市儿童医院2015年1—12月收治的12例HFMD危重型病例的临床资料进行回顾性分析。结果危重型HFMD患儿主要集中在3-6月份,年龄为8月-1岁2个月,且以农村为主。危重表现发生的频率由多到少依次为四肢末梢凉、呼吸节律不齐、惊颤、呕吐、皮肤颜色改变、双眼上翻、站立不稳、肢体抖动。白细胞明显升高,且以中性比例为主,损伤部位主要集中在延髓,淋巴细胞亚群T细胞及TH细胞降低。结论手足口病危重型主要和炎症反应、机体免疫功能、损伤部位有密切关系,积极地应用静注人血免疫球蛋白针、呼吸机、改善循环能显著降低死亡率。

关键词：危重症手足口病影响因素儿童

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重型手足口病与危重型手足口病的特点比较

医药论坛杂志 2016年第3期37卷 68-69页

作者：乔平云徐宣启吕爱婷郑州市儿童医院郑州450000

目的对比重型手足口病与危重型手足口病的特点,及早采取预防措施。方法采用对照研究,对比2014年收治的25例危重型和25例重型手足口病的白细胞、中性粒细胞、CRP、头颅MRI、淋巴细胞亚群情况。结果危重型手足口病的白细胞及中性粒细胞均... 详细信息

目的对比重型手足口病与危重型手足口病的特点,及早采取预防措施。方法采用对照研究,对比2014年收治的25例危重型和25例重型手足口病的白细胞、中性粒细胞、CRP、头颅MRI、淋巴细胞亚群情况。结果危重型手足口病的白细胞及中性粒细胞均较重型手足口病明显升高,且主要为脑干发生病变,重型手足口病头颅MRI未见明显异常。危重型淋巴细胞T及TH细胞较重型明显下降。结论对于出现神经系统病变的患儿,如果其白细胞及中性粒细胞明显升高,头颅MRI异常,淋巴细胞亚群T细胞及TH细胞明显降低,极有可能发展成为危重型手足口病并发生生命危险,应积极监测呼吸、循环功能,尽早干预,降低死亡率。

关键词：手足口病儿童危重

MDR1基因多态性与癫痫性脑病耐药相关性研究

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立体定向和功能性神经外科杂志 2021年第2期34卷 79-85页

作者：殷小静李岩乔平云张君肖海高丽郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院神经内科郑州45000 河南省人民医院儿科

目的探讨多药耐药基因1(MDR1)单核苷酸多态性与癫痫性脑病耐药的相关性。方法收集2015年12月至2018年3月就诊的癫痫性脑病患儿71例及药物敏感患儿75例,应用PCR技术及DNA测序方法对rsl922242、rs2235048、rsl0808072、rs868755、rsl20218... 详细信息

目的探讨多药耐药基因1(MDR1)单核苷酸多态性与癫痫性脑病耐药的相关性。方法收集2015年12月至2018年3月就诊的癫痫性脑病患儿71例及药物敏感患儿75例,应用PCR技术及DNA测序方法对rsl922242、rs2235048、rsl0808072、rs868755、rsl202184单核苷酸位点进行基因分型。结果5个基因单核苷酸多态性位点等位基因频率比较,P值均>0.05,差异均无统计学意义。5个基因单核苷酸多态性位点基因型在三种模型:共显性模型、显型模型、隐性模型比较后发现P值均>0.05,差异也无统计学意义。在SHEsis软件进行单体型分析时发现9种常见的单体型,其中T-T-G-C-A单体型频率风险明显偏高,P=0.002<0.05,差异有统计学意义,OR值[95%CI]为3.261[1.513~7.030],该单体型可能与癫痫性脑病耐药存在相关性。结论MDR1基因多态性位点等位基因频率及基因型频率与癫痫性脑病耐药无关。T-T-G-C-A单体型与癫痫性脑病耐药具有相关性。通过MDR1基因单体型分析可以在药物治疗前预测抗癫痫药物的反应。

关键词： MDR1基因癫痫性脑病单体型相关性