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山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病串联质谱筛查结果和基因突变分析

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发育医学电子杂志 2022年第6期10卷 409-416页

作者：刘莉杨池菊陈西贵周成徐鹏万秋花济宁市第一人民医院病理科山东济宁272000 济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心山东济宁272000 济宁市妇幼保健计划生育服务中心检验科山东济宁272000

目的了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型。方法采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸... 详细信息

目的了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型。方法采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸浓度,筛查氨基酸代谢疾病。用核酸质谱和二代测序技术检测突变基因,Sanger测序验证。非正态分布的计量资料用中位数(范围)表示,计数资料采用频数和率表示,患病率采用1/n表示。结果741157例新生儿中氨基酸代谢疾病MS/MS初次筛查阳性883例,初次筛查阳性率0.12%(883/741157),召回876例,阳性召回率99.21%(876/883)。确诊氨基酸代谢疾病145例,阳性预测值16.55%(145/876),总患病率为1/5111。共9类疾病,苯丙氨酸羟化酶缺乏症最常见,占56.55%(82/145),其次为高蛋氨酸血症和希特林蛋白缺乏症,分别占15.86%(23/145)和10.34%(15/145)。苯丙氨酸羟化酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、精氨酸琥珀酸血症、酪氨酸血症Ⅲ型突变基因以复合杂合突变为主,占71.43%~100%;高蛋氨酸血症、枫糖尿症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症突变基因以杂合突变为主,占52.17%~100%。PAH基因突变位点c.728G>A(p.R243Q)、MAT1A基因突变位点c.791G>A(p.R264H)和SLC25A13基因突变位点c.852_855del(p.M285Pfs*2)的检出率最高。随访期内,4例枫糖尿症和1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症死亡,其余病例生长发育正常。结论山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病总患病率为1/5111。疾病构成以苯丙氨酸羟化酶缺乏症最常见,以PAH基因突变为主,c.728G>A(p.R243Q)为热点突变位点。

关键词：氨基酸代谢疾病新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

济宁地区有机酸血症筛查阳性病例基因突变特征

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中国优生与遗传杂志 2022年第5期30卷 885-890页

作者：杨池菊周成万秋花周艳彬陈西贵徐鹏济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心山东济宁272000

目的了解济宁地区有机酸血症的患病率和基因突变规律。方法采集2014年7月14日至2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱技术测定血中氨基酸和肉碱水平,筛查有机酸血症,提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用核酸质谱和二代测序进行基因突... 详细信息

目的了解济宁地区有机酸血症的患病率和基因突变规律。方法采集2014年7月14日至2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱技术测定血中氨基酸和肉碱水平,筛查有机酸血症,提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用核酸质谱和二代测序进行基因突变分析,用Sanger测序验证。结果从608818例新生儿中筛查出有机酸血症146例,共包含7种疾病,以甲基丙二酸血症和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症最常见,分别占70.55%和15.75%。甲基丙二酸血症cblC型病例中检出的MMACHC基因纯合突变占22.37%(17/76),复合杂合突变占73.68%(56/76),杂合突变占3.95%(3/76),常见的突变位点为c.609G>A(p.W203*)、c.482G>A(p.R161Q)、c.658-660del(p.K220del)。甲基丙二酸血症MUT基因复合杂合占92.30%(24/26),杂合占7.69%(2/26),常见的突变位点c.1106G>A(p.R369H)。甲基丙二酸血症cblA型为MMAA基因位点c.742C>T(p.Q248*)的纯合突变。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症MCCC1突变基因占52.17%(12/23),MCCC2突变基因占47.83%(11/23),常见的突变位点为c.639+2T>A和c.1073-6T>A。丙酸血症PCCA基因突变占25.00%(2/8),PCCB基因突变占75.00%(6/8),常见的突变位点为c.838dupC(p.L280Pfs*11)和c.1316A>G(p.Y439C)。异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症中为ACAD8复合杂合突变。β-酮基硫解酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型和异戊酸血症检出的突变基因分别是ACTA1、GCDH和IVD,均为复合杂合突变。结论本研究初步掌握了本地区有机酸血症的疾病谱及其热点突变基因位点,为有机酸血症的MS/MS筛查推广应用和精准诊断、早期干预提供依据。

关键词：有机酸血症新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

山东省济宁地区新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及随访分析

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浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 472-480页

作者：杨池菊史彩虹周成万秋花周艳彬陈西贵靳宪莲黄成刚徐鹏济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心山东济宁272000 济宁市第二人民医院检验科山东济宁272000 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310012

目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血D... 详细信息

目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用MassARRAY和高通量测序进行基因突变分析,用桑格–库森法验证。对确诊患儿早期干预治疗并随访。结果:从608818名新生儿中筛查出脂肪酸氧化代谢病患儿42例,总发病率为1/14496。以原发性肉碱缺乏症(16例,38.10%)和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(16例,38.10%)多见,其次为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(6例,14.29%)和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(4例,9.53%)。原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5突变以c.1400C>G(p.S467C)和c.51C>G(p.F17L)常见,新发现c.278C>T(p.S93L)、c.1049T>C(p.L350P)、c.572A>G(p.K191R)、c.431T>C(p.L144P)突变。随访期内,肉碱替代治疗10例患儿发育正常;未用肉碱替代治疗6例患儿中5例发育正常,另1例新生儿期出现低血糖,肌酸激酶增高,后期出现智力和语言发育落后。短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADS基因突变以c.1031A>G(p.E344G)和c.164C>T(p.P55L)常见,随访期内发育正常。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADVL基因突变以c.1349G>A(p.R450H)常见,新发现c.488T>A(p.L163*)、c.1228G>T(p.D410Y)、c.1276G>A(p.A426T)、c.1522C>T(p.Q508*)、c.1226C>T(p.T409M)突变。3例使用中链脂肪酸奶粉患儿随访期内发育正常;3例合并肉碱降低患儿使用左卡尼汀和中链脂肪酸奶粉治疗,其中1例患儿随访期内发育正常,1例患儿3月龄时急性发病死亡,1例患儿8月龄时曾急性发病,治疗后症状消失,随访期内发育正常。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADM基因突变以c.449_452del(p.T150Rfs*4)常见,新发现c.718A>G(p.M240V)突变。所有患儿确诊后进行低脂肪饮食并避免饥饿和疲劳,1例患儿补充左卡尼汀,其余3例患儿未使用药物治疗,随访期内发育均正常。结论:济宁地区脂肪酸氧化代谢病以原发性肉碱缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常见,存在基因热点突变或新发现的基因突变,通过新生儿筛查早期诊治,患儿预后良好。

关键词：脂质代谢缺陷,先天性基因突变串联质谱法新生儿筛查随访研究

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图像式角位移测量污染检测和误码校正研究

激光与光电子学进展 2024年

作者：刘继帅贾兴丹纪越万秋华天津工业大学控制科学与工程学院中国科学院长春光学精密机械与物理研究所

光电角位移测量装置是集光、机、电于一体的角位移测量装置，随着图像处理技术的发展，图像式角位移测量已成为目前的研究热点。在复杂环境下测量系统极易受污染影响，导致系统可靠性难以保证。为了提升测量装置的可靠性和准确性，在受... 详细信息

光电角位移测量装置是集光、机、电于一体的角位移测量装置，随着图像处理技术的发展，图像式角位移测量已成为目前的研究热点。在复杂环境下测量系统极易受污染影响，导致系统可靠性难以保证。为了提升测量装置的可靠性和准确性，在受污染时能够正常译码，本文开展了图像式角位移测量的污染检测和污染导致的误码实时校正方法研究。首先，介绍了角位移测量原理以及污染对角位移测量的影响；然后，为检测图像式角位移测量中的码盘污染并实时校正因码盘污染产生的误码，提出了检测-校正-推测（DCAF）的方法和区域像素扫描的方法，分别对粗码、精码区进行污染检测和误码实时校正，在校正过程中，设计了新的精码道编码方式。最后，对所提出的污染检测和误码实时校正方法进行了实验验证；实验结果表明，该方法能够对污染进行检测并对其产生的误码进行实时校正，本文的研究对提高角位移测量的可靠性和准确性具有重要意义。

关键词：图像式角位移测量可靠性污染检测误码校正

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生物学“一词多义”名词辨析

生物学教学 2024年第3期49卷 88-89页

作者：万秋言沙爱龙重庆三峡学院生物与食品工程学院重庆404120 重庆三峡学院教师教育学院重庆404120

针对生物学中出现的“一词多义”现象进行概念辨析,以帮助教师从不同角度强化对生物学概念的理解。

关键词：生物学一词多义概念辨析

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小型光电编码器误差自动检测系统

仪表技术与传感器 2024年第4期 59-63,70页

作者：杜玉康赵长海万秋华孙树红中国科学院长春光学精密机械与物理研究所中国科学院大学驻沈阳地区代表局驻长春地区第一代表室

为了提高小型光电编码器误差检测的精度和效率,拓展编码器误差检测的应用,设计了一种误差检测系统。通过对编码器误差来源分析,以步进电机为动力,DSP芯片为数据采集与电机驱动核心,21位高精度编码器为角度基准,搭建了可进行编码器动态... 详细信息

为了提高小型光电编码器误差检测的精度和效率,拓展编码器误差检测的应用,设计了一种误差检测系统。通过对编码器误差来源分析,以步进电机为动力,DSP芯片为数据采集与电机驱动核心,21位高精度编码器为角度基准,搭建了可进行编码器动态误差与静态误差自动检测的系统。并通过对误差的分析与拟合,实现了对编码器的误差补偿,提高了被检编码器测量精度。经实际检测验证,所设计编码器误差检测系统达到设计要求。

关键词：光电编码器动态误差静态误差自动检测误差补偿

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装配式钢筋混凝土建筑施工技术要点分析

中国科技期刊数据库工业A 2024年第6期 0068-0071页

作者：万秋宇江西建工第二建筑有限责任公司江西南昌330000

建筑行业在不断发展的过程中,面临的施工条件更为复杂,这就需要对施工技术持续进行优化和调整。装配式钢筋混凝土建筑的出现和应用,为建筑行业的发展开辟了新的渠道和方向,但是装配式钢筋混凝土建筑施工技术具有一定的复杂性,需要根据... 详细信息

建筑行业在不断发展的过程中,面临的施工条件更为复杂,这就需要对施工技术持续进行优化和调整。装配式钢筋混凝土建筑的出现和应用,为建筑行业的发展开辟了新的渠道和方向,但是装配式钢筋混凝土建筑施工技术具有一定的复杂性,需要根据建筑的性能要求,科学合理地进行运用,从而发挥出施工技术的最大优势。基于此,文章将从装配式钢筋混凝土建筑施工技术基本情况出发,对施工技术要点进行深入地分析和研究。

关键词：装配式钢筋混凝土浇筑施工技术要点

长江中下游流域实际蒸散发演变特征及驱动机制

维普期刊数据库评论

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华北水利水电大学学报（自然科学版） 2024年第4期45卷 36-46,55页

作者：曹新邢万秋傅巧妮杨丽琳河海大学水文水资源与水利工程科学国家重点实验室江苏南京210098 河海大学水文水资源学院江苏南京210098

为了更好地了解长江中下游6个子流域蒸散发量时空演变特征,以及气候和下垫面因子改变对蒸散发量变化的影响,基于GRACE重力卫星观测数据和水量平衡法重建了长江中下游6个子流域实际蒸散发ET序列,评估并融合了3种ET数据集,获得1992—2015... 详细信息

为了更好地了解长江中下游6个子流域蒸散发量时空演变特征,以及气候和下垫面因子改变对蒸散发量变化的影响,基于GRACE重力卫星观测数据和水量平衡法重建了长江中下游6个子流域实际蒸散发ET序列,评估并融合了3种ET数据集,获得1992—2015年高精度的逐月蒸散发量,分析了6个子流域蒸散发量年值和季节值的变化趋势,引入土地利用程度综合指数La,基于通径分析法定量评估了气候和下垫面因子对各子流域蒸散发量变化的直接和间接影响。结果表明:①3种数据集在长江中下游流域的适用性较好,基于最小二乘权重法的数据融合方法减小了ETrecon与ETNOAH、ETGLEAM的平均差和均方根误差,减小了ETNOAH、ETCR的标准差。②长江中下游流域多年平均蒸散发量为728.7 mm,空间上自西北向东南递增;6个子流域不同季节的蒸散发量均呈升高趋势,其中春、夏季的增幅最大。③各子流域年蒸散发量增加主要由La增强和气温升高所致,气温、La和植被覆盖率等要素的间接作用致使太湖流域风速降低对蒸散发量的影响从正向变为负向。④气温升高促进了NDVI对6个子流域春、夏季蒸散发量增加的正向效应,太湖流域、长江中游和下游干流区秋、冬季降水的增加削弱了辐射降低对蒸散发量变化的作用,而风速上升是洞庭湖流域、中游干流区冬季蒸散发量微弱增加的主导因素。研究结果将为长江中下游流域水资源管理、干旱预测和生态功能评估等研究提供理论基础与科学依据。

关键词：实际蒸散发下垫面气候变化驱动机制长江中下游流域

SMART结合细节护理对冠脉造影及冠脉内支架植入患者并发症风险的影响

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心血管病防治知识（学术版） 2024年第4期14卷 118-121页

作者：王月万秋红仪征市人民医院江苏扬州211400

目的 SMART结合细节护理对冠脉造影及冠脉内支架植入患者并发症风险的影响。方法选取该院2022年8月至2023年7月收治的100例冠脉造影及冠脉内支架植入患者,分组方式:随机数字法(对照组n=50、观察组n=50),对照组予以SMART结合常规护理;... 详细信息

目的 SMART结合细节护理对冠脉造影及冠脉内支架植入患者并发症风险的影响。方法选取该院2022年8月至2023年7月收治的100例冠脉造影及冠脉内支架植入患者,分组方式:随机数字法(对照组n=50、观察组n=50),对照组予以SMART结合常规护理;观察组予以SMART结合细节护理。对比两组自护能力、生活质量、负性情绪、并发症。结果护理后,观察组自我护理能力(自我概念、自我护理技能、自我护理责任、健康知识)高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。护理后,观察组生活质量(身体活动、情感情况、其他情况)优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。护理后,观察组负性情绪(抑郁、紧张、精力、疲劳)低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组并发症发生情况(2.00%)低于对照组(18.00%),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 SMART结合细节护理对冠脉造影及冠脉内支架植入患者,有助于改善患者心理状态,提高其自护能力以及生活质量水平,可改善其预后,值得临床推广。

关键词： SMART 细节护理冠脉造影冠脉内支架植入并发症风险