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机构

17 篇 上海交通大学医学...
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11 篇 中国医科大学
10 篇 中南大学
9 篇 广州医科大学附属...
9 篇 郑州市儿童医院
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作者

15 篇 顾学范
14 篇 余永国
11 篇 范燕洁
10 篇 王丽丽
9 篇 邱文娟
9 篇 张惠文
9 篇 严提珍
9 篇 张清炯
9 篇 邬玲仟
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8 篇 韩连书
8 篇 叶军
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7 篇 罗世强
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A novel mutation of MITF gene in a family of Waardenburg syndrome type 2

A novel mutation of MITF gene in a family of Waardenburg syn...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：史云芳李晓洲琚端李岩张秀玲张颖天津医科大学总医院

目的 To identify the genetic cause of three WS patients in a family. 方法 Six genes were captured and sequenced using next-generation sequencing technology. 结果 A novel heterozygous MITF mutation p.Δ315 Argisolated on exon 8 was found and predicted it as a candidate disease-causing mutation to affect the normal structure and function of the enzyme. 结论 WSis an autosomal dominant disorder with varying degrees of sensorineural hearing *** x genes have been identified to be associated with the different types of WS.

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Turner综合征合并1型糖尿病报告1例

Turner综合征合并1型糖尿病报告1例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：袁意杨玉江西省儿童医院

目的学习和了解遗传性疾病伴随内分泌疾病的临床病例。方法以临床确诊病例为例,查找文献学习、分析。结果 Turner综合征可伴随多种自身免疫性疾病。结论 Turner综合征是一种临床常见的染色体疾病,且可伴随常见的各种疾病,临床医生特别...

目的学习和了解遗传性疾病伴随内分泌疾病的临床病例。方法以临床确诊病例为例,查找文献学习、分析。结果 Turner综合征可伴随多种自身免疫性疾病。结论 Turner综合征是一种临床常见的染色体疾病,且可伴随常见的各种疾病,临床医生特别是儿科医生,需要对此病患儿进行全面检查,防止漏诊、误诊。

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A novel Y chromosome microdeletion potentially associated with defective spermatogenesis identified by custom array CGH

A novel Y chromosome microdeletion potentially associated wi...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：何天文张祥忠邓华周伟平赵馨赵辉卢建郑毅春张畅斌尹爱华广东省妇幼保健院中山大学附属第三医院

目的 The aim of this study is to discover unknown or novel chromosome aberrations associated w ith male reproductive failure. 方法 We developed a high-resolution custom array comparative genomic hybridization for initial s creening of copy number variations in 10 patients with idiopathic oligozoospermia and azoosper mia. 结果 A novel Y chromosome microdeletion associated with defective spermatogenesis was identif ied. 结论 This newly identified Y chromosome deletion might be associated with impaired spermatoge nesis.

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Novel Rare Mutations of Lrp6 in Chinese Associated with Neural Tube Defects

Novel Rare Mutations of Lrp6 in Chinese Associated with Neur...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：植文史红艳王煜芳郑璐铭杨婧罗书霞陈迎春景复旦大学

目的 In this study we want to find a genetic relationship between rare mutations of the Wnt-relate d genes and NTDs. 方法 We use exon sequencing to find *** analysis were applied to check whe ther these mutations are functional defect. 结果 Three missense mutations in Lrp6(p. Y505 C, p. N995 G, p. P1427 Q) were identified in NTD cases. 结论 we unveils a genetic relationship between rare mutations of the Wnt-related genes and NTDs.

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Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Sporadic Retinitis Pigmentosa

Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Sporadi...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄璐琳杨佳良徐思垚冒瑶杨季云曲超 The Key Laboratory for Human Disease Gene Study Sichuan Academy of Medical Science and Sichuan Provincial People’s hospital School of Medicine University of Electronic Science and Technology of China Department of Ophthalmology Sichuan Academy of Medical Science and Sichuan Provincial People’s hospital School of Medicine University of Electronic Science and Technology of China Department of Ophthalmology Beijing Tongren Hospital Capital Medical University

目的 RP is highly heterogeneity. WES represents a significant promotion in identification mutatio ns for Mendelian diseases. 方法 WES analysis to identify novel mutations for 95 sporadic patients with RP. 结果 The overall presumptive diagnostic rate for our cohort was 40.0%. 48 mutations were identif ied in 22 RP genes, 42 of these mutations were novel. 结论 The high mutations detection rate of WES in our study supports its use in heterogeneous retinal disease practice for molecular diagnosis and genetic counseling.

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一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床分析和基因检测

一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床分析和基因检...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨科河南省人民医院

目的对一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法从患者的外周血中抽提DNA,PCR扩增CYP17A1基因的外显子及外显子与内含子的交接区域,直接测序法对PCR产物进行序...

目的对一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法从患者的外周血中抽提DNA,PCR扩增CYP17A1基因的外显子及外显子与内含子的交接区域,直接测序法对PCR产物进行序列检测和分析。结果在患者的CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delin AA(p.Y329Kfs X89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白。结论患者的17OHD是由纯合突变c.985-987delin AA(p.Y329Kfs X89)所致。

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The breakpoints identification and the clinical phenotype analysis of the 17q11.2 microdeletion

The breakpoints identification and the clinical phenotype an...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者： Wang Hongdan Gao Yue Huo Xiaodong Lou Guiyu Yang Ke Li Tao Hou Qiaofang Liao Shixiu Henan Provincial People’s Hospital

Objective Todiagnose a child with facial abnormalities by comprehensive use of cytogenetic and molecular techniques and to investigate the clinical phenotype. Method The neuropsychological of the child was analyzed. Color Doppler, CT and MRI were use d for nodule exploration. Conventional peripheral blood karotypes of the child and his parents wer e analyzed with G-banding analysis. Array-comparative genomic hybridization(a CGH) was perfor med to detect minor chromosomal structural abnormalities. Result The child had mental retardation, maxillofacial dysmorphism of the right and irregular solid nodules on the back. The karyotype of the child and his parents were normal. a CGH has identifie d a do novo constitutive 1.2 Mb deletion at 17 q11.2 of the child. The a CGH results of his parents were *** The microdeletion of 17 q11.2 was the de novo occurrence of the microdeletion and t he cause of facial abnormalities and neurofibromatosis in the patient.

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Genetic diagnosis and prenatal diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophies family

Genetic diagnosis and prenatal diagnosis of Duchenne/Becker ...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者： Yang Yanmei Women’s Hospital School of Medicine Zhejiang University

Objective Duchenne muscular dystrophy(DMD;OMIN#310200) and Becker muscular dystrophy(BMD;OMIN#3003376) are both caused by mutations in the DMD gene(OMIN#300377). Having genetic confirmation of the DMD mutation is important for family planning to procreate. Method In this study, Multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA), next-generation s equencing(NGS) and Sanger sequencing are performed in 95 unrelated DMD/BMD patients. Result We have identified 91 pathogenic mutations and 4 likely pathogenic mutations causing D MD. Large rearrangements are accounting for 72.63%(63.16% deletions and 9.47% duplications) of the patients, and only 27.36% small lesions have been found. Carrier status of mothesr are as certained accounting for 59.56%, de novo mutations cases accounting for 40.44%. Furthermore, 36 pregnant women are performed prenatal diagnosis as a mother had twin pregnancy, 19 fetuse s were diagnosed as normal females and 8 were normal male, follow by 4 fetuses were diagnose d as female carrier and 6 were affected male. Conclusion By experiment, we define an efficient strategy for comprehensive genetic diagnosis and prenatal diagnosis testing for DMD families.

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Identification of gene variations in patients with nonsyndromic deafness by using whole exome sequencing method

Identification of gene variations in patients with nonsyndro...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者： Liu Wei Qiang Zhang Hui Min Yu Guo Jiu Sun Xiao Fang Third affiliated hospital of guangzhou medical university

Objective To assess the efficiency of clinical genetic diagnosis of patients with nonsyndromic deafness by using whole-exome sequencing(WES) method. Method WES was performed using the Illumina Hiseq2000 platform in 15 patients with nonsyndromic deafness. In this study, we designed a panel contains 80 deafness genes for variants identification. All variants detected by WES were validated by Sanger sequencing. Result The coverage of the region of interested(ROI) over 20 X reads was above 98%;pathogenic or likely pathogenic mutations were identified in different genes, such asGJB2, SLC26 A4, DSPP, TECTA and CHD7. Among these variations, 2 were nonsense mutations, 4 were frame shift mutations, 1 was splice site mutation and the remaining was missense mutation. All variants were validated by Sanger sequencing. Conclusion Whole-exome sequencing method has provided a powerful tool to discover rare variations or novel genes in patients with nonsyndromic deafness.

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染色体复杂易位4例

染色体复杂易位4例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：顾雷雷朱瑞芳张颖朱湘玉杨滢李洁南京鼓楼医院

目的对临床上有不良孕产史的夫妻进行遗传学诊断方法抽取静脉血3ml,进行外周血淋巴细胞培养,72小时后加秋水仙素终止淋巴细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带处理。计数20个中期分裂相,分析5个核型。根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN...

目的对临床上有不良孕产史的夫妻进行遗传学诊断方法抽取静脉血3ml,进行外周血淋巴细胞培养,72小时后加秋水仙素终止淋巴细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带处理。计数20个中期分裂相,分析5个核型。根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(2009)的有关规定进行描述。结果核型结果显示涉及了3条染色体的易位,是比较罕见的结构异常。结论染色体复杂易位常导致不孕不育或反复流产,对于临床上有不良孕产史的夫妻,需加强遗传病因学的诊疗思维,重视遗传学诊断。

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