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机构

17 篇 上海交通大学医学...
15 篇 河南省人民医院
12 篇 中山大学
11 篇 中国医科大学
10 篇 中南大学
9 篇 郑州市儿童医院
9 篇 广州医科大学附属...
8 篇 中国医学科学院基...
8 篇 复旦大学
7 篇 温州市中心医院
6 篇 江西省儿童医院
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6 篇 首都医科大学附属...
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6 篇 柳州市妇幼保健院...
5 篇 北京大学第一医院
5 篇 柳州市妇幼保健院
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作者

15 篇 顾学范
14 篇 余永国
11 篇 范燕洁
10 篇 王丽丽
9 篇 邱文娟
9 篇 严提珍
9 篇 张清炯
9 篇 邬玲仟
9 篇 张惠文
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8 篇 叶军
8 篇 廖世秀
7 篇 唐宁
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7 篇 xu xiangmin
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Turner综合征合并1型糖尿病报告1例

Turner综合征合并1型糖尿病报告1例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：袁意杨玉江西省儿童医院

目的学习和了解遗传性疾病伴随内分泌疾病的临床病例。方法以临床确诊病例为例,查找文献学习、分析。结果 Turner综合征可伴随多种自身免疫性疾病。结论 Turner综合征是一种临床常见的染色体疾病,且可伴随常见的各种疾病,临床医生特别...

目的学习和了解遗传性疾病伴随内分泌疾病的临床病例。方法以临床确诊病例为例,查找文献学习、分析。结果 Turner综合征可伴随多种自身免疫性疾病。结论 Turner综合征是一种临床常见的染色体疾病,且可伴随常见的各种疾病,临床医生特别是儿科医生,需要对此病患儿进行全面检查,防止漏诊、误诊。

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一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床分析和基因检测

一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床分析和基因检...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨科河南省人民医院

目的对一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法从患者的外周血中抽提DNA,PCR扩增CYP17A1基因的外显子及外显子与内含子的交接区域,直接测序法对PCR产物进行序...

目的对一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法从患者的外周血中抽提DNA,PCR扩增CYP17A1基因的外显子及外显子与内含子的交接区域,直接测序法对PCR产物进行序列检测和分析。结果在患者的CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delin AA(p.Y329Kfs X89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白。结论患者的17OHD是由纯合突变c.985-987delin AA(p.Y329Kfs X89)所致。

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染色体复杂易位4例

染色体复杂易位4例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：顾雷雷朱瑞芳张颖朱湘玉杨滢李洁南京鼓楼医院

目的对临床上有不良孕产史的夫妻进行遗传学诊断方法抽取静脉血3ml,进行外周血淋巴细胞培养,72小时后加秋水仙素终止淋巴细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带处理。计数20个中期分裂相,分析5个核型。根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN...

目的对临床上有不良孕产史的夫妻进行遗传学诊断方法抽取静脉血3ml,进行外周血淋巴细胞培养,72小时后加秋水仙素终止淋巴细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带处理。计数20个中期分裂相,分析5个核型。根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(2009)的有关规定进行描述。结果核型结果显示涉及了3条染色体的易位,是比较罕见的结构异常。结论染色体复杂易位常导致不孕不育或反复流产,对于临床上有不良孕产史的夫妻,需加强遗传病因学的诊疗思维,重视遗传学诊断。

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1个STR基因座发生多步突变的亲子鉴定1例分析

1个STR基因座发生多步突变的亲子鉴定1例分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张梦汀河南省人民医院

目的总结1例亲子鉴定中1个STR基因座发生多步突变的案例。方法用Chelex-100法提取被检父和孩子的血样本基因组DNA后,应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果该案例中用Power Plex21荧光...

目的总结1例亲子鉴定中1个STR基因座发生多步突变的案例。方法用Chelex-100法提取被检父和孩子的血样本基因组DNA后,应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果该案例中用Power Plex21荧光标记试剂盒复合扩增的STR基因座中发现D2S1338基因座被检父的分型为23,24,而孩子的基因分型为19,19,该基因座至少发生4步突变,其它位点的S TR分型均符合遗传规律。结论加测孩子生母的STR基因座分型并增加遗传标记,综合分析后认定亲子关系。

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608例男性无精症的染色体核型分析

608例男性无精症的染色体核型分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：江晓晖涂向东杭州迪安医学检验中心

目的对无精症患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与无精症的关系。方法采集608例男性无精症患者的外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获,经滴渗,固定,制片,胰酶处理,吉姆萨染色后镜下进行核型分析。结果 608例患者共检出110例,总检出...

目的对无精症患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与无精症的关系。方法采集608例男性无精症患者的外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获,经滴渗,固定,制片,胰酶处理,吉姆萨染色后镜下进行核型分析。结果 608例患者共检出110例,总检出率18%。其中48,XXYY1例,47,XXY81l例,46,X,Yqter-3例,易位11例,倒位8例,46,X,del(Y)2例,嵌合体5例。结论染色体异常是导致无精症的重要原因之一,对于无精症的患者进行染色体检查,有助于病因的分析,并为生育提供重要的依据。

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动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的临床意义

动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵慧茹

目的对复发性流产患者雌激素、孕酮、β-HCG水平进行联合动态监测,评估先兆流产的预后,探讨其在习惯性流产中的临床意义方法根据孕妇妊娠结局分为正常妊娠组和异常妊娠组。采集孕早期周孕妇血清并对血清雌二醇、孕酮及β-HCG进行测定结...

目的对复发性流产患者雌激素、孕酮、β-HCG水平进行联合动态监测,评估先兆流产的预后,探讨其在习惯性流产中的临床意义方法根据孕妇妊娠结局分为正常妊娠组和异常妊娠组。采集孕早期周孕妇血清并对血清雌二醇、孕酮及β-HCG进行测定结果正常妊娠组血清雌二醇、β-HCG与孕周均呈显著正相关。相同孕周下,正常妊娠组与异常妊娠组相比,β-HCG与血清雌二醇有显著差异。结论在早孕期动态监测孕妇血清雌二醇与β-HCG,是预测复发性流产患者再次妊娠结局有价值的生化指标,具有重要的临床意义。

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16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析

16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张亚南王华湖南省妇幼保健院

目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测...

目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定位;通过多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测性别相关基因拷贝数。结果常规G显带核型分析显示16名患者染色体核型均为46,XX;其中15例存在SRY基因且均未发现突变,其SRY基因易位到X染色体的短臂;1例患者SRY缺失,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常。结论隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XX DSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径。

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无创DNA检测技术在衢州市产前筛查中的应用

无创DNA检测技术在衢州市产前筛查中的应用

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：舒青青金敏霞何鑫温汉英浙江省衢州市妇幼保健院

目的探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法选取1000例接受唐氏筛查的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,阳性者进行羊水穿刺及染色体核型分析;阴性者行电话随访。结果 (1)NIPT结果为阳性者...

目的探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法选取1000例接受唐氏筛查的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,阳性者进行羊水穿刺及染色体核型分析;阴性者行电话随访。结果 (1)NIPT结果为阳性者共10例,包括21-三体6例、18-三体2例、性染色体异常2例。(2)10例结果异常的孕妇,8例行羊水穿刺及染色体核型分析。结果显示NIPT技术的检出率100%,准确率80%。结论 NIPT对孕妇外周血中游离胎儿DNA的检出率100%,准确率80%,期望成为未来产前筛查的主要手段。

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一例甲型血友病患者的家系研究

一例甲型血友病患者的家系研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：祁娜娄桂予杨科侯巧芳廖世秀河南省人民医院医学遗传研究所

目的通过对一个甲型血友病患者家系的临床分析和基因检测,为患者母亲再次怀孕进行产前诊断提供遗传学依据。方法针对在本科室就诊的一个甲型血友病患者家系,全面收集患者及其父母姐姐的临床和实验室资料,提取家系成员的外周血基因组DNA...

目的通过对一个甲型血友病患者家系的临床分析和基因检测,为患者母亲再次怀孕进行产前诊断提供遗传学依据。方法针对在本科室就诊的一个甲型血友病患者家系,全面收集患者及其父母姐姐的临床和实验室资料,提取家系成员的外周血基因组DNA,经高通量分子测序找到基因的致病突变位点,设计引物行PCR扩增并进行一代测序验证。结果该血友病患者F8基因(NM00132.3)c.4796 G>A杂合无义突变,相关数据库显示该位点为致病性突变。其母该基因位点也检测到G>A杂合无义突变。其姐姐该基因位点无突变。结论该患者母亲为甲型血友病携带者的可能性大,建议再次怀孕时做相应的产前筛查及诊断。

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X-连锁隐性遗传鱼鳞病一家系的基因分析

X-连锁隐性遗传鱼鳞病一家系的基因分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：楚艳河南省人民医院

目的通过对一个X-连锁隐性遗传鱼鳞病家系进行类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变的检测,分析基因突变的类型,为进一步开展基因诊断和基因治疗提供依据和思路。同时对家系中的患者和携带者进行筛查,为家系成员提供婚育指导。方法采用PCR对该...

目的通过对一个X-连锁隐性遗传鱼鳞病家系进行类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变的检测,分析基因突变的类型,为进一步开展基因诊断和基因治疗提供依据和思路。同时对家系中的患者和携带者进行筛查,为家系成员提供婚育指导。方法采用PCR对该家系的STS基因进行突变筛查,并采用微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术进行全基因组扫描分析,验证PCR的检测结果。结果 PCR方法检测到该家系中的患者STS基因的全部外显子缺失,array CGH分析验证了该缺失的存在及缺失的位置和大小。32名成员中检测出5位携带者。结论该X-连锁隐性遗传鱼鳞病家系是由于STS基因全部缺失所致,该结果可直接用于家系成员的遗传咨询和产前诊断。

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