一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床分析和基因检测
作者单位：河南省人民医院
会议名称：《中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会》
会议日期：2016年
学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：目的对一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法从患者的外周血中抽提DNA,PCR扩增CYP17A1基因的外显子及外显子与内含子的交接区域,直接测序法对PCR产物进行序列检测和分析。结果在患者的CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delin AA(p.Y329Kfs X89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白。结论患者的17OHD是由纯合突变c.985-987delin AA(p.Y329Kfs X89)所致。