染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用
会议名称：《第十二次全国医学遗传学学术会议》
会议日期：2013年
学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学]
摘 要：目的:通过对3002例有不良生育史;原发继发不孕症经妇科、生殖中心、遗传咨询门诊女性患者进行染色体核型分析,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。方法:取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术,结合自动扫描平台,设定扫描2张片80个中期分裂相,分析计数20～30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。结果:3002例患者通过扫描系统分析检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1.7%,100个核型中45,X的核型有3～8个。在镜下确认分裂相周围没有其他染色体,常规显微镜核型分析对2211例患者染色体分析检出Tumer综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0.59%,同比检出率明显增加。结论:常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高工作量和工作效率相应提高了低比例的低比例嵌合体核型。Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。对低比例嵌合体患者在妊娠时应及时做产前诊断以及加强后期随访,避免出生缺陷和将遗传缺陷传递给子代具有重要意义。