血管内皮功能障碍相关基因多态性与辽宁地区汉族老年人群原发性高血压易感性的关联分析

作     者：刘梦微 

作者单位：中国医科大学 

学位级别：硕士

导师姓名：刘万洋

授予年度：2020年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主      题：原发性高血压 血管内皮功能障碍 基因多态性 

摘      要：目的:近期在欧洲人群有关血压性状的全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)中新发现了3个与内皮功能障碍有关的位点(VEGFA rs9472135、FGD5 rs11128722、ZC3HC1 rs11556924),而本研究是探讨这3个位点的多态性是否会对辽宁地区老年人群原发性高血压发病产生影响。这将为原发性高血压的发病机制、预防和治疗提供新的思路。方法:本研究收集2017年1-10月在中国辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的60岁以上的老年人群作为研究对象,其中病例组为431例高血压患者,对照组为345例同期健康体检人群。对两组研究对象的一般流行病学指标进行比较,并使用Taqman探针基因分型技术对研究人群中的3个多态位点进行基因分型实验,采用多种遗传模型和统计学方法对实验数据进行分析。结果:ZC3HC1基因rs11556924和VEGFA基因rs9472135的等位基因和基因型在病例组和对照组之间的携带率是没有统计学上差异的(P0.05);而FGD5基因rs11128722位点的等位基因在两组之间存在统计学上的差异(P=0.045);经性别分层分析发现在男性人群中FGD5 rs11128722的等位基因携带率在两组之间差异有统计学意义(P=0.035)。在加性模型、显性模型和隐性模型下,ZC3HC1rs11556924、FGD5 rs11128722和VEGFA rs9472135的基因型在两组之间的分布没有统计学差异(P0.05);按照性别分层分析,ZC3HC1基因rs11556924和VEGFA基因rs9472135的基因型携带率在病例组和对照组之间差异是没有统计学上意义的(P0.05);在显性遗传模型下,男性FGD5基因rs11128722的基因型分布在两组之间存在统计学差异(P=0.049)。体质指数在FGD5 rs11128722位点不同基因型之间进行比较差异有统计学意义(P=0.038),两两比较后加性模型中基因型GA的体质指数高于GG基因型;且在显性模型下基因型GA+AA的体质指数高于GG基因型(P=0.011)。结论:在我国辽宁地区:ZC3HC1 rs11556924和VEGFA rs9472135多态性可能对原发性高血压的发病风险无关;FGD5 rs11128722多态性可能与原发性高血压发病风险有关,尤其是在老年男性人群中。但是,仍然需更大样本量的研究证实本研究的结论。