青海汉藏回撒拉族听力障碍人群的耳聋相关基因特征分析

作     者：高鹏翀 

作者单位：青海大学 

学位级别：硕士

导师姓名：甘青

授予年度：2019年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主      题：听力障碍 耳聋基因 不同民族 青海 

摘      要：目的:分析青海地区汉藏回撒拉族听力障碍人群常见耳聋基因突变情况,观察种族之间的差异性,为该地区的耳聋防治提供指导。方法:选取青海地区汉藏回撒拉族听力障碍人群450例,按不同民族进行分组,提取受检者外周静脉血DNA并行PCR扩增,应用基因芯片技术进行检测与结果分析,对4个民族的总突变率、不同基因及位点的突变率进行χ2检验,对比分析不同民族突变耳聋基因之间的差异性。结果:本研究共检出耳聋基因突变185例,总突变率41.1%,其中汉、藏、回、撒拉族突变率分别为30.4%、35.1%、58.8%、54.9%,差异有统计学意义。发现单位点突变123人,为总突变人数的66.5%,等位基因突变25人,多位点突变37人。研究中GJB2、GJB3、SLC26A4、mt12SrRNA基因检出率分别为28%、6.22%、8.89%、3.78%;汉族GJB2突变52例,GJB3突变16例,SLC26A4突变15例,mt12SrRNA突变4例;藏族GJB2突变7例,SLC26A4突变10例,GJB3和mt12SrRNA突变各1例;回族GJB2突变34例,GJB3突变6例,SLC26A4突变14例,mt12SrRNA突变5例;撒拉族GJB2突变31例,GJB3突变5例,SLC26A4突变1例,mt12SrRNA突变7例。结论:汉族、藏族、回族、撒拉族听力障碍人群的耳聋基因突变率、突变类型及突变基因均存在一定差异性。回族、撒拉族听力障碍人群耳聋基因突变率明显高于汉族、藏族。SLC26A4是青海地区藏族听力障碍人群最常见突变耳聋基因,而在汉族、回族、撒拉族听力障碍人群中GJB2的检出率最高。