肺表面活性蛋白B内含子4基因多态性与支气管肺发育不良易感性的关系

作     者：赵玲霞 

作者单位：华中科技大学 

学位级别：硕士

导师姓名：常立文

授予年度：2012年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主      题：肺表面活性物质相关蛋白质B 内含子 多态性 限制性片段长度 支气管肺发育不良 疾病遗传易感性 

摘      要：目的探讨肺表面活性蛋白B(surfactant protein B, SP-B)内含子4基因片段长度多态性与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia, BPD)遗传易感性的关系。 方法对2008年7月至2011年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit, NICU)收治的45例BPD患儿(BPD组)采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)技术、琼脂糖凝胶电泳分离以及克隆测序法进行SP-B内含子4片段长度多态性(intron4lengthvariation, i4)检测，并以无肺部疾病的99例患儿为对照(对照组)，分析其等位基因[野生等位基因、变异等位基因(插入等位基因和缺失等位基因)]频率和基因型[野生型、变异型(插入型和缺失型)]频率在两组间的差异。研究结果采用两样本均数t检验或χ检验进行统计学分析。 结果BPD组与对照组的野生等位基因频率分别为83.3%(75/90)和91.9%(182/198)，变异等位基因频率分别为16.7%(15/90，其中插入等位基因8例，缺失等位基因7例)和8.1%(16/198，其中插入等位基因8例，缺失等位基因8例)，两组比较差异有统计学意义(χ=4.75， P0.05)。BPD组的基因型频率：野生型为71.1%(32例)，变异型为28.9%(13例，其中插入型7例，缺失型6例)，对照组：野生型为85.8%(85例)，变异型为14.2%(14例，插入型6例，缺失型8例)，两组比较差异有统计学意义(χ=4.42, P0.05)。 结论BPD患儿SP-B内含子4基因变异发生率高，提示SP-B内含子4片段长度多态性可能与BPD遗传易感性相关。