HPA基因多态性与江西地区特发性血小板减少症患者的相关性研究

作     者：叶水文 

作者单位：南昌大学 

学位级别：硕士

导师姓名：王小中

授予年度：2017年

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主      题：免疫性血小板减少症 HPA基因多态性 PCR-SSP 

摘      要：背景:人类血小板特异性抗原(HPA)基因多态性与免疫性血小板减少症(ITP)的发病机制存在紧密联系。国内外部分地区对ITP患者与HPA基因多态性报道不一致,提示ITP患者的HPA基因与正常人有显著差异,且与地区及种族有关。目的:了解江西地区ITP患者HPA基因多态性分布情况,为探索ITP患者可能存在的HPA易感或缺陷基因。方法:(1)收集2012年1月至2013年12月在南昌大学第二附属医院及南昌大学第一附属医院被确诊为ITP的112例患者的临床资料及EDTA抗凝全血作为实验组,收集同期正常健康体检人群112例临床资料及抗凝全血作为对照组。(2)运用特异性引物聚合酶链式反应分型术(PCR-SSP)分别对ITP组及健康对照组的HPA-1～6,HPA-15共7个抗原系统进行基因分型。结果:(1)HPA-15系统的等位基因频率在ITP组与对照组间存在显著差异(HPA15a:41.52%VS 52.17%,P0.05);(3)ITP组检测出1例HPA-1a/1b和1例HPA-4a/4b杂合子基因型,而在对照组中未检测发现HPA-1a/1b、HPA-4a/4b杂合子基因型,也未检测发现HPA-2b、HPA-4b等位基因;(4)ITP组及健康对照组HPA3、HPA15均检测出HPA-3b/3b、HPA-15b/15b纯合子基因型,但HPA-3b等位基因分布频率无统计学意义(P0.05)。结论:(1)HPA-15等位基因与江西地区ITP的发病存在相关性,其中HPA-15b等位基因可能是ITP的易感基因,而HPA-15a等位基因可能是其保护因素。(2)HPA1-6系统基因多态性与江西地区ITP的发病无相关。(3)HPA-1b及HPA-4b等位基因可能与HPA发病在存在倾向性。(4)江西地区ITP患者与正常健康人群的HPA-3,15基因型杂合度均为最高,随机输注血小板易产生同种抗体,需高度重视。