面部起病的感觉运动神经元病及与肌萎缩侧索硬化相关性

作     者：刘媛媛 

作者单位：河北医科大学 

学位级别：硕士

导师姓名：刘亚玲

授予年度：2017年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主      题：面部起病的感觉运动神经元病 肌萎缩侧索硬化 铜/锌超氧化物歧化酶 反式激活应答DNA结合蛋白-43 神经变性病 

摘      要：面部起病的感觉运动神经元病(facial onset sensory and motor neuronopathy,FOSMN)是近来新发现的一类罕见的、缓慢进展的神经疾病。其主要特征为以三叉神经分布区的感觉障碍为首发症状,可逐渐发展至头皮、颈部、躯干上部及上肢,运动症状出现于感觉症状之后,如延髓麻痹、肌无力、肌萎缩、肌束颤动等下运动神经元损害症状,少数出现上运动神经元损害体征。所有FOSMN综合征患者角膜反射或瞬目反射减弱或消失。神经传导功能检查示上肢感觉神经动作电位波幅降低。所有患者均出现瞬目反射的异常,表现为R2潜伏期延长或未引出。本综述从流行病学、临床表现、病理、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗等方面详细对此病进行阐述,并对此病的发病机制及其与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的关联进行讨论,从而加深对此种罕见病的认识。