福建省福州市地中海贫血分子特征及基因突变谱分析
作者单位：福建医科大学
学位级别：硕士
导师姓名：Wu Yan’an
授予年度：2017年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：α地中海贫血 β地中海贫血 基因突变 携带率 PCR 二代
摘 要：目的:本研究目的是探讨福州地区地中海贫血的分子特征和基因突变谱,对全面地贫筛查,产前诊断和遗传咨询提供有用的信息。方法:本研究是回顾性和现状研究。研究对象为1369例病人。为临床怀疑地中海贫血,或者用血红蛋白分析和血红蛋白电泳分析筛查可疑为地中海贫血的患者。包括根据MCVT)是最常见的突变型。用NGS检测出4例罕见突变:1例βcodon 14/15(+G)突变,2例α血红蛋白重复突变ααα/αα,和1例1-HBBβ基因缺失突变。结论:1.本研究检测出福州地区的地中海贫血携带率为4.43%。2.福州地区地中海贫血基因突变包含多种形式。3.用NGS的方法可以检测出传统方法不能检测出的常见和罕见的地中海贫血基因突变。
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