过氧化物酶增殖体激活受体γ共激活蛋白1基因Gly482Ser多态与2型糖尿病的关系

作     者：王欣昊 

作者单位：延边大学 

学位级别：硕士

导师姓名：杨康鹃

授予年度：2004年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主      题：PGC-1 2型糖尿病 基因多态性 

摘      要：目的：探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ共激活蛋白1（peroxisome prolifer ator-activated receptor γ coactivator-1，PGC-1）基因第482甘氨酸被丝氨酸替代，即Gly482Ser多态在中国延边地区汉族和朝鲜族群体中的基因型和等位基因频率分布特征，及其与2型糖尿病发生的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测PGC-1基因编码区Gly482Ser位点多态性，应用病例-对照法研究了糖耐量正常组（NGT）汉族39名、朝鲜族36名，2型糖尿病组（DM）汉族20名、朝鲜族27名。结果：（1） 汉族NGT组与朝鲜族NGT组的A等位基因频率分别为48.72％、43.06％，两组比较差异无显著性（x=0.483，P0.05）;（2） 汉族DM组与朝鲜族DM组A等位基因频率分别为47.50％、40.74％，比较两民族DM组与NGT组间的等位基因分布频率，发现差异均无显著性（x=0.016，P0.05;x=0.068，P0.05）;（3） 在朝鲜族DM组中，GG组的空腹血糖浓度（FPG）低于GA／AA组(x=22.78，P0.05=。结论：PGC-1基因Gly482Ser多态在中国延边地区汉族及朝鲜族群体中的分布无差异，其等位基因频率与日本人相似，而与欧洲白人及印地安人相差较大。在中国延边地区的汉族及朝鲜族群体中，Gly482Ser多态与2型糖尿病发病无相关性，但在朝鲜族DM组中，观察到突变型等位基因A与患者FPG水平相关。