福建畲族群体30个插入/缺失多态性位点的遗传多态性研究

作     者：刘继来 

作者单位：福建医科大学 

学位级别：硕士

导师姓名：沈晓丽

授予年度：2015年

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

主      题：插入/缺失多态性 福建畲族群体 遗传多态性 基因分型 

摘      要：目的:探讨30个插入/缺失(In Del)基因座在福建畲族群体的遗传多态性及Investigator®DIPplex系统在福建畲族群体遗传学分析的应用价值。方法:(1)随机选取200名福建地区无血缘关系畲族健康个体(其中男性100名,女性100名),采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳技术和五色荧光检测技术进行30个In Del基因座的等位基因分型。(2)计算福建畲族群体30个In Del基因座的等位基因频率、杂合度、个体识别力,多态信息含量。(3)比较福建畲族、华东畲族以及福建汉族群体30个In Del基因座遗传参数差异,分析福建畲族群体30个In Del基因座的遗传参数的分布规律。(4)比较福建畲族群体与国内外其他群体30个In Del基因座的等位基因频率分布,分析福建畲族与不同群体In Del基因座等位基因的差别。结果:(1)福建畲族群体30个In Del基因座等位基因频率和遗传多态性参数为:缺失等位基因频率F(del)为0.133-0.853,平均F(del)为0.506;插入等位基因频率F(ins)为0.148-0.868,平均F(ins)为0.495;随机匹配率RMP为0.355-0.615,平均RMP为0.419;个体识别力DP为0.385-0.645,平均DP为0.581;多态信息含量PIC为0.2-0.37,平均PIC为0.338;非父排除率PE为0.025-0.235,平均PE为0.131;父权指数TPI为0.61-1.11,平均TPI为0.861;观察值杂合度Ho为0.45-0.82,平均Ho为0.598。(2)30个In Del基因座的累积非父排除率(CPE)为0.9862458,累积个体识别力(CDP)为0.99999999999680861。(3)福建畲族群体中30个In Del位点经Bonferroni校正后均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。(4)福建畲族群体与福建汉族群体相比,HLD118、HLD81、HLD39位点的等位基因频率有显著性差异(P0.05),但是平均观察值杂合度Ho具有较大的差别(P0.05),但是观察值杂合度Ho差别比较大(P0.05),同一条染色体上的In Del位点互不连锁。(3)在30个In Del基因座中,HLD39和HLD118位点在福建畲族与汉族以及国内少数民族群体的遗传差异性具有应用价值。(4)福建畲族群体在HLD111基因座上的高频率以及在HLD118基因座上的低频率,对于研究与欧、美、非洲等国外群体的遗传差异性具有较大的意义。(5)30个In Del基因座在福建畲族群体中CDP值达到常规个体识别检测的CDP值的要求,而累积非父排除率CPE值略低。DIPplex检测系统可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究,并可作为福建畲族亲权关系鉴定的良好辅助工具。