产前诊断实验室质量指标专家共识

作     者：无 强荣 陶炯 王莉 范歆 张瑞雪 王治国 Laboratory Technology and Management Group of Birth Defects Prevention and Control, Clinical Laboratory Committee of Chinese Hospital Association;Qiang Rong;Tao Jiong;Wang Li;Fan Xin;Zhang Ruixue

作者机构：中国医院协会临床检验专业委员会出生缺陷防控实验技术与管理学组 西北妇女儿童医院 上海交通大学第一人民医院 河南省人民医院 广西壮族自治区妇幼保健院 北京医院国家老年医学中心/国家卫生健康委临床检验中心/中国医学科学院老年医学研究院 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2020年第37卷第12期

页      面：1321-1325页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：先天性缺陷 羊膜腔穿刺术 产前诊断 遗传性疾病 遗传学诊断 遗传咨询 多学科协作 细胞遗传学 

摘      要：产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,涉及遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞和分子遗传学技术等内容。本文主要讨论产前遗传学诊断,即通过有创的方法,如绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术等,获得胎儿样本进行细胞遗传学和分子遗传学分析,最终确定胎儿是否患有某种遗传性疾病。产前诊断流程复杂,包括检测前的遗传咨询与知情同意、标本采集与递送、实验室检测与质量控制、报告发放与解读、报告后的遗传咨询与随访等,参与的机构和人员多,是需要多部门、多学科协作的系统工程。此外,产前诊断实验室的质量控制难以量化,因此迫切需要规范其流程,通过评价流程中各个环节的工作质量,进而对不同的地区进行同质化管理。