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如何预防新生儿先天性出生缺陷

国际人才交流 2022年第2期 63-65页

作者：菲奥雷·萨尔瓦托·约里奥杨帆(译) 贾潇潇(译) 河北省儿童医院外籍心脏外科

2015年3月3日,“世界出生缺陷日”被首次确立,其主要目的是提高全世界对先天性缺陷的认识,促进并整合有关预防和治疗先天性畸形的行动。“世界出生缺陷日”的设立是为改善生育质量,以及提升产妇、新生儿、儿童和青少年的健康所采取的举... 详细信息

2015年3月3日,“世界出生缺陷日”被首次确立,其主要目的是提高全世界对先天性缺陷的认识,促进并整合有关预防和治疗先天性畸形的行动。“世界出生缺陷日”的设立是为改善生育质量,以及提升产妇、新生儿、儿童和青少年的健康所采取的举措。并非所有出生缺陷都可以预防,但可以通过采取一些措施来帮助每一位母亲拥有一个健康的孕期。在世界各地,数以千计的出生缺陷病例都与公共卫生相关状况有着紧密联系。特别是在工业化社会,以及在不断涌现的新兴工业化国家中,出生缺陷是婴儿在一岁以内发病和死亡的主要原因之一。

关键词：先天性缺陷出生缺陷新兴工业化国家先天性畸形工业化社会公共卫生儿童和青少年生育质量

先天性缺陷儿不当出生医疗损害鉴定案件成因及对策——附26例分析

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中国司法鉴定 2015年第3期 53-56页

作者：罗光华成建定刘艳伟郑锦平彭健莉广东司法警官职业学院司法鉴定系广东广州510520 中山大学法医鉴定中心广东广州510080 佛山科学技术学院广东佛山528000

目的探讨有效预防先天性缺陷儿不当出生引起的医疗纠纷案件的可行性策略,为防范缺陷儿不当出生医疗风险及医疗损害法医学司法鉴定实践提供参考。方法对26例先天缺陷儿不当出生引起的医疗损害责任纠纷案例进行回顾性分析,归纳先天性缺陷... 详细信息

目的探讨有效预防先天性缺陷儿不当出生引起的医疗纠纷案件的可行性策略,为防范缺陷儿不当出生医疗风险及医疗损害法医学司法鉴定实践提供参考。方法对26例先天缺陷儿不当出生引起的医疗损害责任纠纷案例进行回顾性分析,归纳先天性缺陷儿不当出生引起医疗纠纷案件的构成、鉴定意见、医疗过错特点及纠纷发生的成因。结果大龄或高龄孕妇、农民或外来务工人员以及基层医疗机构易发生此类医疗纠纷案件,以新生儿严重缺陷多见。结论加强宣传教育、完善医疗保障制度、提高产前保健人员专业技术水平、完善风险告知制度以及发挥社会舆论的正确导向作用是预防此类医疗纠纷发生的有效途径。

关键词：先天性缺陷不当出生医疗纠纷产生原因对策

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重视儿童先天性呼吸系统疾病的研究

中华儿科杂志 2018年第4期56卷 241-243页

作者：刘瀚旻陆权四川大学华西第二医院儿童呼吸科成都610041 上海交通大学附属儿童医院呼吸科

胚胎时期发育调控异常的结局是出生后的先天性疾病。文献中常见的出生缺陷、先天性异常、先天性缺陷和先天性畸形等概念以及与之具有相同的内涵和外延者，都是指由于遗传性和（或）不良环境等原因引起的、出生时即存在的各种结构性畸形... 详细信息

胚胎时期发育调控异常的结局是出生后的先天性疾病。文献中常见的出生缺陷、先天性异常、先天性缺陷和先天性畸形等概念以及与之具有相同的内涵和外延者，都是指由于遗传性和（或）不良环境等原因引起的、出生时即存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。

关键词：先天性疾病呼吸系统疾病先天性畸形儿童先天性异常先天性缺陷调控异常出生缺陷

先天性外中耳畸形（8）——相关综合征研究进展

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听力学及言语疾病杂志 2019年第6期27卷 697-700页

作者：张天宇施宇轩复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科上海200031 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院

先天性外中耳畸形是颅面部常见先天性缺陷,表现为耳郭发育不良,伴或不伴中耳形态异常。先天性外中耳畸形可以仅有耳部发育异常,也可以是先天性畸形综合征的耳部表现。本病的致病机制尚未完全明确,通常认为在胚胎期间第一、第二鳃弓的发... 详细信息

先天性外中耳畸形是颅面部常见先天性缺陷,表现为耳郭发育不良,伴或不伴中耳形态异常。先天性外中耳畸形可以仅有耳部发育异常,也可以是先天性畸形综合征的耳部表现。本病的致病机制尚未完全明确,通常认为在胚胎期间第一、第二鳃弓的发育异常导致本病的发生。目前对于部分先天性畸形综合征的发病机制缺乏明确的认识,对于临床症状缺乏完善的归纳,对于诊疗方案的制定缺乏科学系统的指南。本文对主要的先天性外中耳畸形综合征的病因、临床表现、诊断等的研究进展进行综述。

关键词：先天性缺陷先天性外中耳畸形发育异常颅面部形态异常发育不良耳郭致病机制

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单侧先天性外中耳畸形患者听力干预研究进展

听力学及言语疾病杂志 2020年第5期28卷 581-585页

作者：刘宇洁赵守琴首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730

先天性外中耳畸形又称小耳畸形,是新生儿颌面部最主要的先天性缺陷之一,主要由于各种原因造成的胚胎时期第一、二鳃弓、第一鳃裂及第一咽囊发育异常导致[1],具体病因尚不明确;其全球发病率约为2.06/10000[2],其中单侧小耳畸形更为普遍,... 详细信息

先天性外中耳畸形又称小耳畸形,是新生儿颌面部最主要的先天性缺陷之一,主要由于各种原因造成的胚胎时期第一、二鳃弓、第一鳃裂及第一咽囊发育异常导致[1],具体病因尚不明确;其全球发病率约为2.06/10000[2],其中单侧小耳畸形更为普遍,发病率约为双侧的3倍[3]。小耳畸形的治疗方案包括耳廓再造整形和听力重建两方面,双侧小耳畸形患者由于双耳听力均不佳,日常生活会受到不同程度的影响,患者家长较重视其听力重建问题。

关键词：先天性缺陷小耳畸形双耳听力胚胎时期听力重建耳廓再造咽囊发育异常

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综合征型先天性心脏病的研究进展

中华儿科杂志 2015年第6期53卷 472-475页

作者：李烁琳黄国英复旦大学附属儿科医院心内科上海市出生缺陷防治重点实验室 201102

先天性心脏病（先心病）是重要的儿童心血管疾病,根据有无合并其他先天性缺陷可分为综合征型和非综合征型.综合征型先心病除了心脏畸形外,还涉及多个器官的先天性缺陷,伴有智力低下、身材矮小、颅面发育异常、语言发育落后、骨骼异常及... 详细信息

先天性心脏病（先心病）是重要的儿童心血管疾病,根据有无合并其他先天性缺陷可分为综合征型和非综合征型.综合征型先心病除了心脏畸形外,还涉及多个器官的先天性缺陷,伴有智力低下、身材矮小、颅面发育异常、语言发育落后、骨骼异常及其他器官发育异常等,其临床后果极为严重,可导致流产、死胎、死产以及出生后残疾.

关键词：非综合征型先天性心脏病先天性缺陷语言发育落后发育异常心血管疾病心脏畸形智力低下

复杂性先天性心脏病在非活产缺陷儿中的发生状况

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中国循环杂志 2012年第4期27卷 302-304页

作者：欧艳秋刘小清麦劲壮韩凤珍陈寄梅潘微庄建广东省心血管病研究所广东省人民医院(广东省医学科学院)流行病学研究室广州市510100 广东省人民医院(广东省医学科学院)妇产科广州市510100 广东省人民医院(广东省医学科学院)心脏外科广州市510100 广东省人民医院(广东省医学科学院)心脏儿科广州市510100

目的:了解复杂性先天性心脏病(CCHD)在非活产缺陷儿中的检出和诊断情况。方法:通过病历回顾的方法选取我院2005-01-01至2010-12-31胎儿及新生儿14 342例,非活产缺陷儿249例。主要诊断手段为胎儿超声心动图。分析CCHD在非活产缺陷儿中的... 详细信息

目的:了解复杂性先天性心脏病(CCHD)在非活产缺陷儿中的检出和诊断情况。方法:通过病历回顾的方法选取我院2005-01-01至2010-12-31胎儿及新生儿14 342例,非活产缺陷儿249例。主要诊断手段为胎儿超声心动图。分析CCHD在非活产缺陷儿中的检出率及构成比例。结果:14 342例胎儿及新生儿的先天性心脏病总检出率为10.95‰(157例),非活产缺陷儿的249例(1.74%),CCHD 43例占非活产缺陷儿的17.27%。43例中CCHD的亚型比例分布依次是完全性房室间隔缺损52‰(13例);右心室双出口36‰(9例)、单心室32‰(8例)、大动脉转位24‰(6例)、左心室发育不良综合征等16‰(12例)。95.35%(41/43)的CCHD胎儿孕母选择性终止妊娠。249例非活产缺陷儿中CCHD的检出率女性高于男性(30.38%vs14.55%),差异有统计学意义(P=0.0086),胎儿CCHD平均诊断孕周为(26.9±4.9)周,20～30周诊断病例占67.44%。结论:非活产缺陷儿的CCHD检出率高。胎儿超声心动图技术的提高有助于胎儿时期检测出CCHD。

关键词：先天性心脏病死胎死产胎儿超声心动图先天性缺陷

产前超声检查对降低先天性缺陷婴儿出生率的作用

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中国实用医药 2015年第18期10卷 273-274页

作者：黄晓波化州市人民医院 525100

目的探讨产前超声检查对降低先天性缺陷婴儿出生率的临床效果。方法回顾性分析妇产科实施产前超声检测3600例孕妇的临床资料。上述孕妇自孕16周开始至分娩前定期进行彩色超声检测,对胎儿有无先天性缺陷给予筛查与诊断。结果 3600例产前... 详细信息

目的探讨产前超声检查对降低先天性缺陷婴儿出生率的临床效果。方法回顾性分析妇产科实施产前超声检测3600例孕妇的临床资料。上述孕妇自孕16周开始至分娩前定期进行彩色超声检测,对胎儿有无先天性缺陷给予筛查与诊断。结果 3600例产前超声检测孕妇,共发现48例先天性缺陷胎儿,其中引产43例,其余均正常分娩,出生新生儿共3557例,其中先天性缺陷婴儿为5例,缺陷婴儿出生率为1.41‰。结论对孕妇妊娠中晚期采用彩色多普勒超声技术检测胎儿有无先天性缺陷,通过筛查与诊断,提高了胎儿畸形的产前检出率,显著减少了先天性缺陷婴儿的出生率,有利于提高全社会的人口素质。

关键词：产前诊断先天性缺陷超声检查

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准爸爸不良生活习惯可能导致儿童先天性缺陷

基础医学与临床 2017年第12期37卷 1802-1802页

作者：无

据英国（BBC新闻》（BBCNEWS）2016-05-28报道，来自美国华盛顿Georgetown大学医学中心的一项研究警告：年龄、饮酒和生活方式等因素都可能影响后代子孙有无先天缺陷。

关键词：不良生活习惯先天性缺陷准爸爸儿童大学医学中心先天缺陷生活方式