α-地中海贫血的产前基因诊断

作     者：张秀泉 李全贞 吴艳 何蕴韶 朱承明 周新宇 

作者机构：中山医科大学附属第三医院妇产科 中山医科大学达安基因诊断中心 

出 版 物：《中华妇产科杂志》 (Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology)

年 卷 期：1998年第33卷第3期

页      面：139-141页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：α地中海贫血 贫血 产前诊断 基因诊断 

摘      要：目的研究聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术在α地中海贫血产前诊断中的价值。方法应用ＰＣＲ技术，对１１例父母双方均为α珠蛋白基因缺失杂合子的胎儿（１例双胎）行羊水产前基因诊断，扩增产物中出现２２４ｂｐＤＮＡ片段为正常α类珠蛋白基因序列，出现６３０ｂｐＤＮＡ片段的扩增带代表有α类珠蛋白基因缺失，若同时出现２２４ｂｐ和６３０ｂｐ两个ＤＮＡ片段的扩增带，则表示为杂合子。结果３例胎儿表现为基因正常序列（αα／αα），４例胎儿为杂合子（－－／αα）（其中１例为双胎之一），４例胎儿为纯合子（－－／－－）（其中１例为双胎之一）。Ｂ超检查疑有胎儿水肿的３例胎儿，经基因诊断仅有２例为纯合子，而另外１例为杂合子。引产的４例胎儿为纯合子α－地中海贫血，其中有１例全身水肿，２例为典型的Ｂａｒｔ′ｓ水肿儿，１例四肢短小、腹疝形成。结论ＰＣＲ技术用于α－地中海贫血的产前诊断，具有快速。