X-连锁型肾上腺脑白质营养不良12例病例分析

作     者：张健 陈珺 薛启蓂 

作者机构：首都医科大学附属北京友谊医院神经内科100050 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2002年第35卷第5期

页      面：298-300页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：Fonds NutsOhra(ZonMw 89000005) 

主　　题：X-连锁型 肾上腺脑白质营养不良 病例分析 脂肪酸 诊断 治疗 

摘      要：目的 从临床特点、神经影像学和生化检查等方面对X 连锁型肾上腺脑白质营养不良(X ALD)进行探讨 ,以提高对本病的认识。方法 对 12例儿童X ALD病人的临床表现和血浆极长链脂肪酸 (VLCFA)水平测定结果进行分析。结果 病人 5～ 11岁起病 ,平均发病年龄 7.5岁。表现为进行性听力、视力和智能减退、行为异常、癫痫发作和皮肤变黑。CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变。血浆C2 6、C2 6/C2 2 水平明显升高。结论 X ALD是一种X 连锁隐性遗传性疾病 ,其临床特征为儿童期起病的进行性听力、视力障碍和智能减退。