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Freeman-Sheldon综合征一例

作     者:梁超 杨光 

作者机构:吉林大学中日联谊医院手外科长春130033 

出 版 物:《中华手外科杂志》 (Chinese Journal of Hand Surgery)

年 卷 期:2020年第36卷第5期

页      面:362-364页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基  金:吉林省卫计委科研项目资助课题(2012Z021) 

主  题:屈曲畸形 足月顺产 身材矮小 测量身高 发育畸形 多发畸形 脊柱侧弯畸形 示指 

摘      要:患儿女,5岁,出生后即发现左示、小指和右示指屈曲畸形,颜面、下肢多发畸形,随着生长发育畸形逐渐加重,并于开始坐立时发现脊柱侧弯畸形。患儿足月顺产,家族中无先天性遗传疾病及类似病史。临床检查:身材矮小,测量身高101 cm,体重16 kg。面部发育异常,嘴小,伴噘唇(图1)。

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