同时性多原发肺腺癌组织编码转录因子ERG基因相同位点突变1例报告

作     者：鲍轶 莫娟芬 BAO Yi;MO Juan-fen

作者机构：浙江省嘉兴市第二医院肿瘤科浙江嘉兴314000 浙江省嘉兴市第二医院中心实验室浙江嘉兴314000 

出 版 物：《北京大学学报（医学版）》 (Journal of Peking University:Health Sciences)

年 卷 期：2020年第52卷第5期

页      面：971-974页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：嘉兴市科技计划(2016AY23054) 浙江省医药卫生科技计划(2016KYB292)。 

主　　题：肺肿瘤 肿瘤,多原发性 ETS相关基因 突变 高通量核苷酸序列分析 

摘      要：E26转录因子(E26 transformation-specific,ETS)相关基因(ETS-related gene,ERG)是一种细胞生长调控基因,其与跨膜丝氨酸蛋白酶2基因(transmembrane serine protease 2,TMPRSS2)融合并重新排列,在前列腺癌发生中发挥关键作用[1-2]。最近的一项研究尝试采用大分子多肽靶向ERG,通过破坏其功能,用于治疗前列腺癌[3],但较少见ERG在肺癌组织中表达和突变的报道。本研究报道了1例术后确诊的同时性多原发肺癌(synchronous multiple primary lung cancer,SMPLC)患者,通过Illumina高通量测序平台对各癌组织及其癌旁组织的315个基因组合(panel)进行分析,发现在双侧肺癌组织中ERG相同位点存在高突变频率,并探讨其可能存在的临床价值。