基因分型技术对1例PNH患者抗-C同种抗体合并抗-f类同种自身抗体的辅助鉴定

作     者：孔永奎 杨乾坤 蔡晓红 宋婕 邵明 王静 王莉 吕先萍 KONG Yong-Kui;YANG Qian-Kun;CAI Xiao-Hong;SONG Jie;SHAO Ming;WANG Jing;WANG Li;LYU Xian-Ping

作者机构：郑州大学第一附属医院输血科河南郑州450052 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2020年第28卷第5期

页      面：1740-1745页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

主　　题：抗体筛查 基因分型 基因测序 RHD基因 RHCE基因 同种抗体 自身抗体 

摘      要：目的:通过基因分型对1例有输血史的PNH患者疑难抗体进行鉴定。方法:采用卡式凝胶法检测患者RH分型,谱细胞鉴定PNH患者抗体特异性。在血清学鉴定困难的情况下,利用基因分型的方法排除RH无关表型,利用不同的RH表型细胞分别吸收放散后进行抗体鉴定,不同的RH表型细胞组合排除其它无关抗体。结果:卡式凝胶法鉴定显示RH分型C抗原存在双群,其它抗原阳性,分别进行RHD合子型鉴定、RHD和RHCE基因测序分析。结果显示,RHD基因型为纯合子RHD/RHD,RHCE基因未发现c.122AG突变,排除携带有Cw抗原;RHCE第1外显子48G,第5外显子存在676碱基G/C杂合,第2-4、6-10外显子没有发生突变,第4内含子发现一个新的突变IVS4+29AC。因此可以判断出RH血型基因型为Dce/DcE,其表型应该为ccDEe。结合不同的RH表型细胞吸收放散实验最终确定患者血清中含有抗-C同种抗体合并罕见的抗-f类同种自身抗体,最后选择配血相合的AB型ccDEE的红细胞输注给患者,未出现输血不良反应。结论:基因分型可以辅助用于患者血清中疑难抗体的鉴定,从而减少患者输血风险。