神经元核内包涵体病二例临床病理学观察

作     者：吴楠 王璇 章如松 程凯 姜少军 朱武生 饶秋 周晓军 李南云 张志强 Wu Nan;Wang Xuan;Zhang Rusong;Cheng Kai;Jiang Shaojun;Zhu Wusheng;Rao Qiu;Zhou Xiaojun;Li Nanyun;Zhang Zhiqiang

作者机构：解放军东部战区总医院病理科南京210002 解放军东部战区总医院神经内科南京210002 解放军东部战区总医院医学影像科南京210002 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2020年第49卷第10期

页      面：1031-1035页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81872095) 

主　　题：神经变性疾病 核内包涵体 磁共振成像 显微镜检查,电子 免疫组织化学 诊断,鉴别 活组织检查 

摘      要：目的探讨神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)的临床表现、影像学特征及组织病理、免疫组织化学、超微结构特征。方法应用HE、免疫组织化学标记及电子显微镜技术对2018-2019年解放军东部战区总医院病理科诊断的2例NIID进行观察。结果患者男女各1例,年龄均为76岁,均因神经系统功能障碍入院。MRI检查示双侧额叶(男性患者)、双侧大脑半球(女性患者)对称性皮髓质交界区异常高信号影。镜下于直肠黏膜的神经元和皮肤汗腺细胞的核内均见嗜酸性透明包涵体样物,免疫组织化学标记包涵体呈p62阳性表达。电子显微镜下在皮肤汗腺细胞找到核内包涵体,为类圆形无膜结构,由8~18 nm的微丝组成。结论NIID是一种罕见的多系统慢性进展性神经变性疾病,临床表现具有高度的多样性,易误诊漏诊,影像学对NIID可作出疑似诊断。以往通过尸检才能确诊NIID,该文研究证实通过皮肤或直肠黏膜病理活检等,即可确诊NIID。