以“周围神经病变”起病的晚发型cblC型甲基丙二酸血症1例
作者机构：河北医科大学第二医院神经内科石家庄050000
出 版 物：《中国神经精神疾病杂志》 (Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases)
年 卷 期：2020年第46卷第6期
页 面：356-358页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：晚发型 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 周围神经病 cblC型
摘 要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA较常见,系因MMACHC基因突变造成编码的cblC蛋白缺乏所致。MMA分为早发型和晚发型,早发型通常是1岁以内发病,晚发型多为4~14岁发病,成人发病者罕见[1]。该病临床表现异质性较高,易误诊、漏诊。现报告1例晚发型cblC型MMA患者的临床特征、辅助检查结果及诊治经过,并进行文献复习。
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