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下一代测序在乳腺癌中的应用进展

Advancement of next generation sequencing in breast cancer

作     者:翟博雅 杨野梵 龚予希 张响 张智弘 Zhai Boya;Yang Yefan;Gong Yuxi;Zhang Xiang;Zhang Zhihong

作者机构:南京医科大学第一附属医院病理科210029 

出 版 物:《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期:2020年第49卷第9期

页      面:977-979页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主  题:基因突变 下一代测序 乳腺癌 链终止 分子检测 大片段缺失 

摘      要:近年来,分子检测水平不断精进,根据患者的基因突变情况制定治疗方案的新模式也在不断发展。以双氧链终止法(Sanger测序)为代表的一代测序具有高准确性的特点,但它不能检测出大片段缺失等所致的突变且经济效益较低,因此下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术应运而生。患者的DNA被分割成百万个小片段并同时测序,再由计算机分析、整合,输出其完整序列。

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