Wiskott-Aldrich综合征基因治疗研究进展

作     者：田宇 张蕊 王天有 Tian Yu;Zhang Rui;Wang Tianyou

作者机构：国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所血液与肿瘤研究室血液肿瘤中心北京100045 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2020年第35卷第13期

页      面：1034-1036页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：国家科技重大专项(2017ZX09304029004) 国家自然科学基金(81700186) 北京市科技委员会首都临床特色应用研究与成果推广(Z171100001017050) 北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心儿科专项重点项目(MTZD20180202) 

主　　题：Wiskott-Aldrich综合征 WAS基因 治疗 

摘      要：Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见的X染色体连锁的原发免疫缺陷性疾病。该病主要由WAS基因突变引起WAS蛋白异常,影响T淋巴细胞及B淋巴细胞相关功能进而导致临床症状。造血干细胞移植是目前WAS患者唯一根本治疗方案,但存在人类白细胞抗原(HLA)相合供者少,发生移植物抗宿主病及免疫系统失调等风险。随着基因编辑技术的研究及进展,多项研究均说明了基因治疗是WAS的前景治疗。现就近年来WAS基因治疗方面的多个研究进行总结,旨在提高临床医师对WAS及WAS基因治疗的认识。