伴有USP6基因断裂和缺失的结节性筋膜炎一例

作     者：郝颖华 刘平 汤显斌 Hao Yinghua;Liu Ping;Tang Xianbin

作者机构：湖北省十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院)病理科442000 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2020年第49卷第9期

页      面：957-959页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：结节性筋膜炎 肌纤维母细胞 右膝关节 腱鞘纤维瘤 膝关节疼痛 染色体易位 年轻女性 分子检测 

摘      要：结节性筋膜炎是一种由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成的假肉瘤性自限性反应性病变。约65%的结节性筋膜炎中发现t(17;21)(p13;q12)染色体易位,形成MYH9-USP6融合基因,但伴有USP6基因缺失的病例少见报道。该例患者为年轻女性,因右膝关节疼痛5个月,MRI示右膝关节后外侧结节入院,分子检测示USP6基因发生断裂并伴有大量缺失信号。镜下病变与富于细胞性腱鞘纤维瘤难以区分,且富于细胞性腱鞘纤维瘤与结节性筋膜炎都有USP6基因的断裂,最后综合考虑倾向于诊断为结节性筋膜炎。