马兜铃酸肾病与代谢酶基因多态性的相关性研究

作     者：孙梅 许菲菲 陈必成 章建娜 林凡 

作者机构：温州医学院附属第一医院肾内科温州325000 

出 版 物：《中国中西医结合肾病杂志》 (Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology)

年 卷 期：2011年第12卷第1期

页      面：57-59页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：马兜铃酸肾病 依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶 细胞色素P450 1A1 基因多态性 贫血 

摘      要：目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶(NQO1)和细胞色素P450 1A1(CYP1A1)基因多态性与马兜铃酸肾病(AAN)的相关性。方法:应用双相引物-聚合酶链反应(PCR-CTPP),对90例AAN患者和159例健康对照组进行NQO1基因609位点和CYP1A1基因4889位点单核苷酸多态性的检测,比较两组基因型分布频率的差异。并将病例组按不同基因型分组,分析不同基因型与临床表现的关系。Logistic回归检验AAN患者发生重度贫血的影响因素。结果:CYP1A1A4889G基因型和等位基因分布频率在两组间差异均无统计学意义(P0.05)。AAN组NQO1C609T低表达基因型(TT+CT)分布频率高于对照组(76.7%vs65.4%,P0.05);TT基因型患者重度贫血的发生率明显增高(P0.05);Logis-tic回归分析提示NQO1C609T低表达基因型为AAN患者重度贫血的危险因素。结论:NQO1 C609T基因多态性与马兜铃酸肾病的发病有关,并且可能增加了AAN患者早期重度贫血的风险。