成人普通变异型免疫缺陷病13例并文献复习

作     者：龚胜兰 蒲银 谢玲俐 杨晓娅 毛辉 GONG Shenglan;PU Yin;XIE Lingli;YANG Xiaoya;MAO Hui

作者机构：四川大学华西医院呼吸与危重症学科四川成都610041 

出 版 物：《南方医科大学学报》 (Journal of Southern Medical University)

年 卷 期：2020年第40卷第8期

页      面：1213-1219页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：四川省科技厅(2017SZ0068) 

主　　题：普通变异型免疫缺陷病 免疫 临床特点 

摘      要：目的探讨普通变异型免疫缺陷病的临床特点、免疫学特征、治疗方法和预后。方法回顾性分析我院2010.01.01~2019.09.26间诊断为普通变异型免疫缺陷病的13例住院患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、病理检查、治疗等。结果依据2016年国际专家共识中普通变异型免疫缺陷病的诊断标准共纳入13例患者,发病年龄是24.46±16.82岁,诊断年龄是32.54±14.86岁,诊断延迟中位数5年(IQR:2~15年)。患者主要表现为反复感染,其中反复呼吸道感染10例(76.9%),反复腹泻3例(23.1%),3例(23.1%)患者并发自身免疫性疾病,10例(76.9%)患者并发慢性呼吸系统疾病。所有患者IgG、IgA、IgM均降低。10例(76.9%)患者CD4+T细胞比例降低,11例(84.6%)CD8+T细胞比例升高,10例(76.9%)CD4/CD8降低。58.3%(7/12)的患者补体C3降低,33.3%(4/12)的患者补体C4减低。12例(92.3%)患者在院内给予静脉输注丙种球蛋白治疗,以及相应的对症治疗。1例患者因消化大出血死亡,其余患者好转出院。结论普通变异型免疫缺陷病临床表现多样,以反复的呼吸道感染最为常见。实验室检查中IgG降低,常伴IgA、IgM降低。目前临床上以免疫球蛋白替代治疗和对并发疾病的对症治疗为主。