BRAF V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系

作     者：王旭红 彭琛 李乐 秦彦超 Xuhong Wang;Chen Peng;Le Li;Yanchao Qin

作者机构：山西省肿瘤医院头颈外科一病区太原市030001 

出 版 物：《中国肿瘤临床》 (Chinese Journal of Clinical Oncology)

年 卷 期：2020年第47卷第11期

页      面：557-562页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：山西省卫生计生委科研计划项目(编号:2017070)资助 

主　　题：甲状腺乳头状癌 BRAF V600E TERT 

摘      要：目的:探讨端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变和BRAF V600E突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床病理因素的关系。方法:对2014年12月至2016年12月山西省肿瘤医院728例PTC患者肿瘤组织提取DNA,检测其BRAF V600E和TERT启动子突变情况,收集患者临床病理资料,进行统计学分析。结果:728例患者中BRAF V600E突变型308例(42.3%)。TERT C228T突变型78例(10.7%),TERT C250T突变型4例(0.5%)。TERT启动子突变与患者发病年龄(P=0.034)、腺外侵犯(P=0.026)、肿瘤直径(P=0.028)、中央区淋巴结转移(P=0.012)、远处转移(P=0.001)、TNM分期(P0.001)、病理亚型(P=0.003)以及肿瘤复发(P=0.002)显著相关。BRAF V600E突变与PTC患者的腺外侵犯(P=0.001)、肿瘤直径(P0.001)、桥本甲状腺炎(P0.001)、远处转移(P=0.010)、TNM分期(P=0.009)和肿瘤复发(P=0.001)显著相关。同时伴有BRAF V600E和TERT启动子突变与发病年龄(P=0.024)、腺外侵犯(P=0.022)、合并桥本甲状腺炎(P=0.005)、中央区淋巴结转移(P=0.018)及更高临床分期(P=0.002)显著相关。结论:BRAF V600E和TERT启动子突变与高侵袭性的临床病理因素相关,BRAF V600E和TERT存在协同作用,对于指导治疗和评估预后具有积极作用。