进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一家系2例报告

作     者：李爱芹 董漪 徐志强 王福川 王丽旻 闫建国 曹丽丽 王璞 张敏 LI Aiqin;DONG Yi;XU Zhiqiang;WANG Fuchuan;WANG Limin;YAN Jianguo;CAO Lili;WANG Pu;ZHANG Min

作者机构：中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心北京100039 

出 版 物：《临床肝胆病杂志》 (Journal of Clinical Hepatology)

年 卷 期：2020年第36卷第7期

页      面：1601-1604页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：首都临床特色应用研究(Z181100001718030) 

主　　题：遗传性疾病,先天性 胆汁淤积,肝内 儿童 

摘      要：进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见常染色体隐性遗传性疾病。目前确切发病率尚无报道,估计为1/50000~1/100000[1]。PFIC共分6型,是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。其中,1、2、4、5、6型的血清Y-GGT特征性降低或正常,而由ABCB4基因突变导致的PFIC 3型(PFIC-3)GGT升高,肝组织病理表现为明显的小胆管增生和肝纤维化,与非PFIC导致的胆汁淤积性肝病不易区分,容易造成误诊漏诊。本文将一家系中兄弟2人临床表现为胆汁淤积、进行性肝纤维化,历时多年诊断不明,最终基因检测确诊为PFIC-3的病例报道如下。