儿童自闭症的遗传学研究进展
Advance in the Research of Genetics of Autism作者机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院 国家人类基因组南方研究中心
出 版 物:《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)
年 卷 期:2009年第32卷第5期
页 面:366-371页
基 金:国家重点基础研究发展规划项目(2004CB518605) 国家杰出青年基金项目(30625019) 国家高技术研究发展计划(863计划)(2006AA020706,2006AA02A406) 国家自然科学基金面上项目(30771029)
主 题:自闭症 候选基因 连锁分析 拷贝数变异 全基因组关联分析
摘 要:自闭症是一种以语言发育障碍、社会交往障碍及兴趣范围狭窄、行为刻板为主要特征的神经发育性疾病。通过同胞对和家系研究表明,其遗传度可高达90%。本文对近年来在自闭症遗传学研究方面的进展进行了论述,着重介绍目前的一些研究手段和分析方法,包括细胞遗传学、候选基因、连锁分析、拷贝数变异以及全基因组关联分析等研究。