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儿童自闭症的遗传学研究进展

Advance in the Research of Genetics of Autism

作     者:王莹 黄薇 WANG Ying;HUANG Wei

作者机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院 国家人类基因组南方研究中心 

出 版 物:《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)

年 卷 期:2009年第32卷第5期

页      面:366-371页

学科分类:1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基  金:国家重点基础研究发展规划项目(2004CB518605) 国家杰出青年基金项目(30625019) 国家高技术研究发展计划(863计划)(2006AA020706,2006AA02A406) 国家自然科学基金面上项目(30771029) 

主  题:自闭症 候选基因 连锁分析 拷贝数变异 全基因组关联分析 

摘      要:自闭症是一种以语言发育障碍、社会交往障碍及兴趣范围狭窄、行为刻板为主要特征的神经发育性疾病。通过同胞对和家系研究表明,其遗传度可高达90%。本文对近年来在自闭症遗传学研究方面的进展进行了论述,着重介绍目前的一些研究手段和分析方法,包括细胞遗传学、候选基因、连锁分析、拷贝数变异以及全基因组关联分析等研究。

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