三个血友病B家系的基因诊断

作     者：张媛 杨林花 陆晔玲 丁秋兰 王学锋 刘秀娥 张丽 ZHANG Yuan;YANG Lin-hua;LU Ye-ling;DING Qiu-lan;WANG Xue-feng;LIU Xiu-e;ZHANG Li

作者机构：山西医科大学第二医院血液科太原030001 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2008年第29卷第3期

页      面：179-182页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：山西省科技厅攻关项目(022073) 

主　　题：血友病B 凝血因子Ⅸ 短串联重复序列 基因突变 

摘      要：目的探讨中国汉族3个无关血友病B家系先证者凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突变及分子发病机制，对家系女性成员进行携带者诊断。方法家系先证者及成员采静脉血，先证者表型诊断确诊后，检测先证者及其家系成员6个STR位点的基因多态性，进行家系遗传连锁分析，应用PCR法对先证者及可疑携带者FⅨ8个外显子及其侧翼序列进行扩增，用末端标记双脱氧法检测核酸序列。结果家系1先证者FⅨ基因外显子6发现G22119A突变，家系2先证者FⅨ基因外显子2发现G7392C突变，家系3先证者FⅨ基因外显子8发现T32685C突变。结论血友病B先证者FⅨ基因缺陷是其发病的分子机制。