伴肌纤维坏死的脂质沉积性肌病8例临床与肌肉病理分析

作     者：崔文豪 瞿千千 刘海燕 史杰婧 陈萍 吕海东 CUI Wenhao;QU Qianqian;LIU Haiyan;SHI Jiejing;CHEN Ping;LYU Haidong

作者机构：新乡医学院河南新乡453003 焦作市人民医院神经内科河南焦作454002 

出 版 物：《中华实用诊断与治疗杂志》 (Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy)

年 卷 期：2020年第34卷第2期

页      面：167-169页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(2010-10-18) 焦作市科技计划经费资助项目(焦科92) 

主　　题：脂质沉积性肌病 肌纤维坏死 病理 

摘      要：目的探讨伴有肌纤维坏死的脂质沉积性肌病患者的骨骼肌病理改变及其临床特点。方法回顾性分析8例伴有肌纤维坏死的脂质沉积性肌病患者的肌肉组织病理改变和临床特点。结果 8例患者中上肢近端肌力3级以下者4例(其中2例伴呼吸肌受累),下肢近端肌力3级以下者6例;8例均伴有颈伸肌无力;8例患者除肌纤维内大量脂质沉积外,均伴有不同程度肌纤维变性坏死,其中5例偶见变性坏死肌纤维,坏死肌纤维比率0.1%~0.9%,病程较长且年龄偏大,有反复出现肌无力的病史;3例可见较多变性坏死纤维,坏死肌纤维比率1.0%,病程较短、进展迅速且较年轻,其中2例免疫组织化学结果显示CD4(-)、CD8(-)、CD20(-)、CD68(+);3例基因检测显示ETFDH基因突变。结论部分脂质沉积性肌病患者的肌肉病理中可见变性坏死肌纤维,伴有明显肌纤维坏死者临床症状较重,病情进展较快。