一个遗传性非综合征型耳聋家系的GJB2基因突变分析

作     者：王义旺 胡祥上 全庆丽 姜海鸥 Wang Yiwang;Hu Xiangshang;Quan Qingli;Jiang Haiou

作者机构：湖南医药学院附属医院/怀化市第一人民医院耳鼻喉科湖南怀化418000 湖南医药学院医学遗传学教研室湖南怀化418000 

出 版 物：《重庆医学》 (Chongqing medicine)

年 卷 期：2015年第44卷第33期

页      面：4635-4637页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：2012年怀化市科技计划项目(2012-13-1) 

主　　题：突变分析 遗传性非综合征型耳聋 GJB2基因 

摘      要：目的对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析,并选取GJB2基因进行突变检测。方法详细询问病史和临床检查后,提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域,然后对扩增产物进行DNA测序和BLAST比对进行突变分析。结果该家系所有患者为迟发性、渐进性、早期以高频听力下降为主的感觉神经性聋。GJB2基因突变分析检测到6种单核苷酸多态,其中c.79GA(***27Ile)和c.341GA(***114Gly)为已知单核苷酸多态,而位于3′-UTR的g.4159TC、g.5142G/T、g.5227G/A、g.5352T/C突变为本研究新发现。结论该家系未发现GJB2外显子致病性突变,遗传性非综合征型耳聋存在明显的遗传异质性。