17000名新生儿遗传性耳聋基因突变筛查

作     者：吕康模 熊业华 俞皓 邹玲 冉隆荣 刘德顺 殷勤 徐应文 方雪 宋祖玲 黄丽佳 谭大勇 张治位 

作者机构：成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心610091 成都博奥独立医学实验室有限公司 成都市双流县妇幼保健院 成都市龙泉驿区妇幼保健院 成都市温江区妇幼保健院 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2014年第31卷第5期

页      面：547-552页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主　　题：遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 12SrRNA基因 基因突变 

摘      要：目的应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行致聋基因突变筛查，评估成都地区新生儿中常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集成都地区2012年8月至2013年6月送检的17000名新生儿足跟血制成干血斑，应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点，包括GJB2基因（35delG、176dell6、235delC、299delAT）、GJB3基因（538C〉T）、SLC26A4基因（IVS7—2A〉G、2168A〉G）、线粒体DNA12SrRNA基因（1555A〉G、1494c〉T）。对所有阳性结果和随机抽取2％的阴性结果进行测序验证。结果17000名新生儿中检出突变者542例，其中GrJB2235delC254例、176del1615例、299delAT55例，GJB3538C〉T23例，SLC26A42168A〉G17例、IVS7—2A〉G128例，线粒体12SrRNA1494C〉T4例、1555A〉G42例（含2例复合性突变中有1555A〉G均质突变）；另外检出复合性突变6例，分别为GJB2235delC杂合突变伴有SLC26A4IVS7—2杂合突变和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G均质突变各1例，GJB2299delAT杂合突变伴有GJB3538C〉T杂合突变和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G均质突变各1例、伴SLCg6A4IVS7—2A〉G杂合突变2例。测序结果与芯片结果一致。在受检的新生儿中，耳聋基因GJB2，GJB3，SLC26A4和12SrRNA突变总携带率达到3．19％；致药物性耳聋的线粒体DNA基因突变率达到0．27％；GJB2基因与SLCg6A4基因突变携带率达2．76％，占基因突变携带人群的86．5％。结论在无耳聋家族史的新生儿中，4个致聋基因突变均有携带者，GJB2基因突变高于SLC26A4基因突变，两者占比最大。致药物性耳聋的线粒体DNA12SrRNA基因突变在新生儿用药前及时发现，并终生避免接触氨基糖苷类药物，将有利于防止“一针致聋的发生。在新生儿中开展耳聋基因筛查，对遗传性耳聋的早期诊断和预防，以及成年后的婚育指导具有重要意义。