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重度子痫前期患者妊娠晚期血清BNP及左室功能变化分析

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中国妇产科临床杂志 2024年第3期25卷 213-215页

作者：于晓燕吴丽萍成都市锦江区妇幼保健院四川成都610066

目的探究重度子痫前期(sPE)患者妊娠晚期血清脑钠肽(BNP)及左室功能变化特征。方法回顾性分析2021年1月至2023年1月成都市锦江区妇幼保健院收治的112例sPE患者的临床及超声资料。患者根据发病时间分为早发型组(43例)与晚发型组(69例)。... 详细信息

目的探究重度子痫前期(sPE)患者妊娠晚期血清脑钠肽(BNP)及左室功能变化特征。方法回顾性分析2021年1月至2023年1月成都市锦江区妇幼保健院收治的112例sPE患者的临床及超声资料。患者根据发病时间分为早发型组(43例)与晚发型组(69例)。比较分析两组的血清BNP及左室结构、功能参数指标。结果早发型组的血清BNP显著高于晚发型组(P0.05)。Pearson相关性分析显示,血清BNP水平与E/A、e’/s’呈负相关性(r=-0.381、-0.273,P<0.05),与LVAI、IVRT呈显著正相关性(r=0.271、0.258,P<0.05)。结论早发型sPE患者的左室舒张功能减低较晚发型有加重趋势,BNP升高在一定程度上反映患者的左室舒张功能减低。

关键词：妊娠重度子痫前期脑钠肽超声左心室功能

椎管内分娩镇痛产妇产时发热预测模型的建立与验证

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临床麻醉学杂志 2024年第6期40卷 592-596页

作者：刘波凌亮魏大源贾飞王孟樵张刚张健成都市锦江区妇幼保健院麻醉科 610000 四川省妇幼保健院麻醉科成都医学院公共卫生学院

目的建立椎管内分娩镇痛产妇产时发热预测模型并验证其效能。方法选择2021年1—12月行椎管内分娩镇痛产妇2276例作为训练集,年龄≥18岁,BMI 18.5~40.0 kg/m^(2),ASAⅠ或Ⅱ级,根据产妇是否出现产时发热(体温≥38.0℃)分为两组:发热组与... 详细信息

目的建立椎管内分娩镇痛产妇产时发热预测模型并验证其效能。方法选择2021年1—12月行椎管内分娩镇痛产妇2276例作为训练集,年龄≥18岁,BMI 18.5~40.0 kg/m^(2),ASAⅠ或Ⅱ级,根据产妇是否出现产时发热(体温≥38.0℃)分为两组:发热组与未发热组。采用多因素Logistic回归分析确定椎管内分娩镇痛产妇产时发热的危险因素并建立预测模型。选择2022年1—3月于同一医院行椎管内分娩镇痛产妇568例作为验证集,纳入标准与训练集相同,通过R语言进行模型的外部验证。结果本研究训练集中有197例(8.7%)产妇出现产时发热;验证集中有46例(8.1%)产妇出现产时发热。多因素Logistic回归分析显示,训练集中初产妇、中性粒细胞计数升高、贫血及预估新生儿体重增加是产时发热的独立危险因素,体表面积增大和分娩镇痛前宫口增大是产时发热的保护因素。根据上述危险因素建立椎管内分娩镇痛产妇产时发热的预测模型,受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)为0.698(95%CI 0.660~0.732),敏感性为83.2%,特异性为47.9%。验证集中通过R语言进行外部验证,预测模型的AUC为0.703(95%CI 0.634~0.772),敏感性为65.2%,特异性为71.3%。结论初产妇、中性粒细胞计数升高、贫血及预估新生儿体重增加是产时发热的危险因素,体表面积增大和分娩镇痛前宫口增大是保护性因素,基于这些指标构建的预测模型可以较好地在分娩镇痛前预测产时发热的发生。

关键词：椎管内分娩镇痛产时发热预测模型危险因素

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遗传性痉挛性截瘫4型的研究进展

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 113-119页

作者：王杰刘雅贤张丽春赵立荣刘小霞王晓华内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科呼和浩特010020 内蒙古自治区妇幼保健院儿童保健科呼和浩特010020

痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫... 详细信息

痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫发作和肌张力障碍等特征。SPAST是引起SPG4的主要致病基因,现已发现多种不同的SPAST致病变异体。该疾病存在高度临床异质性,相同致病变异体在不同患者间甚至在同一家系间也可表现出发病年龄与严重程度的差异。关于SPG4基因型和表型的相关性缺乏系统的研究,致病机制目前尚存在争议。本文对该疾病的临床特征、致病基因特点、基因型与表型的相关性、致病机理等进行了综述,以期为该疾病的临床诊疗提供参考。

关键词：神经退行性疾病痉挛性截瘫4型 SPAST基因临床异质性

婴儿运动发育影响因素和交互作用分析的巢式病例对照研究

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 502-506页

作者：胡月鲍筝王荣环北京市通州区妇幼保健院儿童群体保健科

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用，为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块，导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区... 详细信息

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用，为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块，导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生服务中心进行“0～1岁运动发育筛查”的婴儿相关体检数据，应用巢式病例对照研究的方法，将筛查结果“阳性”的416例婴儿作为病例组，队列中按照婴儿月龄1∶1匹配选择筛查结果“阴性”的416例婴儿作为对照组。通过χ2检验、Logistic回归分析、Exhaustive CHAID分类树模型分析婴儿运动发育的影响因素和可能存在的交互作用，并计算相加和相乘交互作用。结果多因素Logistic回归显示：出生体重<2 500g（OR=3.28）、剖宫产（OR=1.63）、户外活动时长≤1h/d（OR=3.07）,未补充维生素D剂（OR=2.68）是婴儿运动发育筛查阳性的危险因素（P<0.01）。Exhaustive CHAID分类树分层显示，低出生体重是运动发育筛查阳性的首要危险因素，其次是户外活动时长、服用维生素D情况和分娩方式等。交互作用分析显示，未补充维生素D剂与低出生体重对婴儿运动发育筛查阳性存在相乘交互作用（OR=13.76,95%CI:1.20～158.08）和相加交互作用（RERI=10.22,95%CI:5.05～15.38）。结论应关注低出生体重、剖宫产婴儿的早期运动发育，重视其维生素D补充剂量和户外活动时长，加强婴儿运动发育的早期筛查和分层管理。

关键词：运动发育分类树模型交互作用婴儿

心脏听诊、血氧饱和度检测联合吸氧情况在广西新生儿先天性心脏病筛查中的应用分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：韦萍韦霁珊黄旭华张宇星刘湘红何仲彪莫靖媛黄增帅玉群广西壮族自治区妇幼保健院保健部广西壮族自治区妇幼保健院儿童群体保健科

目的分析心脏听诊、血氧饱和度(POX)检测联合吸氧情况在广西新生儿先天性心脏病(CHD)筛查中的准确性和可行性,为进一步推广此筛查方法提供依据。方法选取2021年1月1日—12月31日在广西助产机构出生的活产新生儿作为研究对象,分别进行... 详细信息

目的分析心脏听诊、血氧饱和度(POX)检测联合吸氧情况在广西新生儿先天性心脏病(CHD)筛查中的准确性和可行性,为进一步推广此筛查方法提供依据。方法选取2021年1月1日—12月31日在广西助产机构出生的活产新生儿作为研究对象,分别进行心脏杂音听诊和血氧饱和度测定,并结合出生后吸氧情况进行综合筛查评估。任一项筛查指标阳性的新生儿即为CHD筛查阳性,所有筛查阳性新生儿均进行超声心动图诊断。根据筛查结果,分别计算各项筛查指标和多项指标联合筛查的灵敏度、特异度、阳性/阴性预测值、阳性/阴性似然比、约登指数等,并进行比较,评估CHD筛查方法的准确性。结果共对469 261例新生儿进行筛查,共筛查阳性5 199例,确诊3 459例。多因素分析显示,心脏杂音(OR=620.17,95%CI:564.18～618.72)、异常POX结果(OR=235.52,95%CI:214.59～258.49)、吸氧≥72h(OR=333.45,95%CI:293.76～378.50)均是CHD的独立危险因素(P<0.05)。杂音组、血氧组、吸氧组检出CHD的灵敏度分别为53.34%(51.66%～55.01%)、34.32%(32.74%～35.93%)、22.23%(20.86%～23.66%);杂音联合POX筛查的灵敏度为79.73%(78.35%～81.05%),加入吸氧指标后检出CHD的灵敏度可提高至91.73%(90.75%～92.62%),ROC曲线下面积为0.96(95%CI:0.95～0.96)。结论心脏听诊和POX联合吸氧情况筛查具有无创、简易、可靠的特点,能够及时在新生儿早期发现CHD,值得推广应用。

关键词：新生儿先天性心脏病筛查心脏听诊经皮血氧饱和度

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

“益肾固冲调神法”针灸联合八髎穴隔姜灸对肾虚肝郁型卵巢早衰患者性激素水平、子宫动脉血流的影响

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四川中医 2024年第6期 197-200页

作者：刘玲彭远容郑三娟熊婷婷成都市双流区妇幼保健院

目的：探讨分析“益肾固冲调神法”针灸联合八髎穴隔姜灸治疗肾虚肝郁型卵巢早衰患者性激素水平、子宫动脉血流的影响。方法：选择我院收治的卵巢早衰患者71例，随机分为观察组36例、对照组35例。对照组给予戊酸雌二醇/雌二醇环丙孕酮... 详细信息

目的：探讨分析“益肾固冲调神法”针灸联合八髎穴隔姜灸治疗肾虚肝郁型卵巢早衰患者性激素水平、子宫动脉血流的影响。方法：选择我院收治的卵巢早衰患者71例，随机分为观察组36例、对照组35例。对照组给予戊酸雌二醇/雌二醇环丙孕酮片治疗，观察组在对照组基础上给予“益肾固冲调神法”针灸与八髎穴隔姜灸治疗，两组均治疗3个月。比较两组临床疗效、性激素水平及子宫动脉血流变化。结果：观察组治疗总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗后两组患者血清FSH、LH、阻力指数RI均较治疗前显著降低(P<0.05),血清E2以及子宫动脉血流PSV、EDV水平较治疗前显著升高(P<0.05),且治疗后两组比较具有统计学差异(P<0.05)。治疗后两组患者卵巢体积及AFC个数较治疗前显著升高(P<0.05),且治疗后两组比较具有统计学差异(P<0.05)。结论：“益肾固冲调神法”针灸联合八髎穴隔姜灸治疗肾虚肝郁型卵巢早衰临床疗效显著，可有效改善患者性激素水平、子宫血流动力学，并增加患者卵巢储备功能，值得临床推广。

关键词：针灸八髎穴隔姜灸肾虚肝郁卵巢早衰性激素子动动脉血流

西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 32-37页

作者：秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例... 详细信息

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。

关键词： PHOX2B基因 GCN重复基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征

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无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 14-19页

作者：王晶汪雪雁宋筱左萍秦胜芳席娜陈春四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIP... 详细信息

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比,NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%,特异性分别为99.93%和99.9%),对于18三体以及13三体,因数据有限难以评估其筛查效能。对于15~21 Mb的染色体微重复或微缺失,NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇,NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。

关键词：无创双胎染色体非整倍体异常 21三体性染色体非整倍体