湖南省565 182例串联质谱新生儿疾病筛查分析

作     者：鄢慧明 贾政军 刘静 张杨慧 唐华 席惠 陈静 方俊群 谢冬华 王华 Yan Huiming;Jia Zhengjun;Liu Jing;Zhang Yanghui;Tang Hua;Xi Hui;Chen Jing;Fang Junqun;Xie Donghua;Wang Hua

作者机构：湖南省妇幼保健院医学遗传科长沙410008 湖南省妇幼保健院保健部长沙410008 湖南省妇幼保健院信息科长沙410008 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2019年第34卷第20期

页      面：1541-1545页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：湖南省自然科学基金(2017JJ3142)。 

主　　题：串联质谱 新生儿疾病筛查 遗传代谢病 预后 

摘      要：目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾病(FAODs)新生儿筛查。筛查阳性患儿召回复查,确诊患儿进行相应治疗并随访。结果确诊遗传代谢病(IMDs)107例,总发病率为1∶5282,其中FAODs 65例(1∶8695),AAs 29例(1∶19489),OAs 13例(1∶43476)。排前4位的IMDs为原发肉碱缺乏症(PCD)(44例)、高苯丙氨酸血症(HPA)(17例)、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)(12例)和希特林蛋白缺乏症(NICCD)(6例),其他疾病少见。PCD相关SLC22A5基因热点突变c.51CG(25.3%)、c.1400CG(23.0%)、c.760CT(13.8%);HPA相关PAH基因热点突变c.728GA(22.2%)、c.721CT(14.8%);SCADD相关ACADS基因热点突变c.1031AG(38.9%);NICCD相关SLC25A13基因热点突c.851_854delGTAT(50.0%)。其他IMDs例数少,热点突变暂不明确。107例患儿随访(26.1±5.6)个月,7例死亡,4例智力发育落后,余96例生长发育正常。结论湖南省IMDs不罕见,早筛查、早干预可改善患儿预后。