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隐性遗传性包涵体肌病一例随访

作     者:何志勇 袁云 王小同 胡蓓蕾 柯将琼 邬伟 

作者机构:温州医学院附属第二医院神经内科325003 北京大学第一医院神经内科 

出 版 物:《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期:2008年第41卷第12期

页      面:869-870页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含:普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主  题:遗传性包涵体肌病 随访 隐性 温州医学院 肌源性损害 B族维生素 临床资料 肌肉萎缩 

摘      要:临床资料患者男性,39岁,9年前出现双足尖抬举费力,能缓慢独立上楼,双小腿肌肉萎缩,上肢不能持重物,手指抓物费力;6年前足尖不能抬起,下蹲站起困难,上楼需扶持,并逐渐加重,平地行走作摇摆状。父母为近亲结婚,其弟弟体健,家族中无类似发病者。于温州医学院附属第二医院就诊查CK2210 IU/L(正常值25~195 IU/L),肌电图示肌源性损害,拟诊“肌肉疾病:肌炎可能,予激素及B族维生素等治疗,症状无改善。

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