高通量测序检测酪氨酸激酶抑制剂耐药的慢性髓性白血病患者82种血液肿瘤相关基因突变

作     者：赵慧芳 张䶮莉 吕晓东 郭珍 杨静宜 李珍 祖璎玲 周健 喻凤宽 宋永平 Zhao Huifang;Zhang Yanli;Lyu Xiaodong;Guo Zhen;Yang Jingyi;Li Zhen;Zu Yingling;Zhou Jian;Yu Fengkuan;Song Yongping

作者机构：郑州大学附属肿瘤医院、河南省肿瘤医院450008 中国科学院北京基因组研究所100101 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2019年第40卷第10期

页      面：866-869页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：慢性髓性白血病 肿瘤相关基因 酪氨酸激酶抑制剂 临床医师 疾病进展 总生存时间 突变检测 高通量测序 

摘      要：尽管酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗使得慢性髓性白血病慢性期(CML-CP)患者的总生存时间接近正常同龄人群,但治疗期间约三分之一的患者对TKI产生耐药[1],治疗失败的CML-CP患者最终将进展至急变期(BP),而CML-BP患者的生存期仅6~10个月,预后极差[2].已知ABLl激酶区突变是导致TKI耐药的主要原因之一.然而,约50%的TKI耐药CML患者检测不到ABL1激酶区突变[3].ABL1激酶区突变阴性的TKI耐药CML患者的治疗选择仍是困扰临床医师的难题.国外学者研究显示非ABL1基因突变在CMLTKI耐药和疾病进展过程发挥重要作用[4-6].国内尚未见类似报道.本中心应用高通量靶向测序法对28例TKI耐药的CML患者进行涵盖82种血液肿瘤相关基因的突变检测,现总结如下.