肝豆状核变性的生化诊断

作     者：吴文彦 王佩兰 宋宝珍 徐瑾 陈霞芳 

作者机构：上海市第六人民医院医学遗传研究室 

出 版 物：《中华精神科杂志》 (Chinese Journal of Psychiatry)

年 卷 期：1982年第15卷第4期

页      面：216-219页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：肝豆状核变性/诊断 

摘      要：Wilson氏病是一种常色体隐性遗传病,由于铜代谢紊乱引起。因患者的症状变化多端,儿童与成人患者的早期临床表现也不完全相同,而且发病年龄的范围较广(4岁至50~+岁),故早期患者往往易被误诊或漏诊,例如对具有黄疸的患儿误诊为急性肝炎,对出现血管内溶血的患者误诊为一般性贫血以及对精神或心理状态失常的患者不认为是病态或未予注意。本病可以用D-青霉胺治疗,故早诊断极为重要。对患者的同胞如果能在症状前期检出,则疗效和预后尤为理想。本文报告对正常儿童和成人测定血清铜氧化酶活力,血清铜和尿铜的结果,以供临床诊断参考。各组男女之间,儿童与成人之间均无显著性差异(P0.05)。此外,报告22例患者的实验室检验结果。讨论了各项生化指标的临床意义和实用价值,并强调早诊断,早治疗和早预防的重要性。